Weaver-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Weaver-Syndrom?

Das Weaver-Syndrom ist ein ungewöhnlicher pathologischer Zustand, bei dem das körperliche Wachstum schneller als normal auftritt. Dieses beschleunigte Wachstum beginnt normalerweise vor der Geburt und setzt sich nach der Geburt des Kindes fort, so dass die Knochen des Kindes viel schneller als normal zu wachsen beginnen.

Zusätzlich kann das Kind Hypertonie oder erhöhten Muskeltonus und verstärkte Reflexe zeigen. Psychomotorische Retardierung und bestimmte Skelettdeformationen in den unteren Extremitäten sind einige der anderen typischen Merkmale des Weaver-Syndroms.

Was sind die Ursachen des Weaver-Syndroms?

Die Hauptursache des Weaver-Syndroms ist noch Gegenstand der Forschung. Einige Forscher sind der Meinung, dass, da es einige Fälle gab, in denen Mütter, die von dieser Erkrankung leicht betroffen waren, Kinder zur Welt brachten, die schwerer betroffen waren, eine Vererbungsverbindung zum Weaver-Syndrom besteht.

Da dieser Zustand vererbt wird, kann es ein autosomal dominantes Merkmal geben. In diesem Aspekt gab es Meinungsverschiedenheiten, bei denen einige Forscher der Meinung sind, dass dieser Zustand einem autosomal-rezessiven Merkmal folgt, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil erforderlich sind, damit das Kind das Weaver-Syndrom entwickelt. In einigen Fällen gibt es kein Vererbungsmuster und die Ursache für die Entwicklung des Weaver-Syndroms ist unbekannt.

Was sind die Symptome des Weaver-Syndroms?

Das klassische Merkmal des Weaver-Syndroms ist ein schnelleres normales Knochenwachstum, aber das Verhältnis von Gewicht und Größe ist mehr oder weniger normal, was bedeutet, dass sich die Knochen der betroffenen Person schneller entwickeln und reifen, aber das Gewicht und die Größe innerhalb der normalen Altersgrenzen bleiben Individuell.

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Die Symptome werden in einigen Fällen mehrere Monate nach der Geburt nicht beobachtet und dann kommt es zu einer allmählichen Zunahme des Muskeltonus und der Reflexe. Das Kind kann auch anfangen, einige Schimmer von psychomotorischer Retardierung zu zeigen.

Einige der anderen Symptome des Weaver-Syndroms sind weit auseinanderstehende Augen, Anomalien der Augenlider, eine breite Stirn, ungewöhnlich große Ohren und extrem dünne Haare. Missgebildete Zehen und Klumpfüße sind auch einige der Merkmale des Weaver-Syndroms.

Wie wird das Weaver-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Weaver-Syndrom. Die Behandlung ist grundsätzlich symptomatisch und unterstützend. Die verschiedenen Skelettdeformitäten können durch eine Operation korrigiert werden, aber eine Beratung durch einen Orthopäden ist ein Muss, damit der bestmögliche Weg zur Korrektur der Deformitäten gewählt werden kann. Darüber hinaus kann eine genetische Beratung sowohl für den Patienten als auch für die Eltern, die mit dem Weaver-Syndrom zu tun haben, wirksam sein.

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