Welche Population ist bei Frauen von Morbus Fabry betroffen?

Morbus Fabry ist auf eine Mutation auf dem X-Chromosom (Xq22.1) zurückzuführen, bei der es sich um einen Mangel oder teilweisen Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-Galactosidase A handeln kann. Die mit Morbus Fabry verbundenen Anzeichen und Symptome treten fast immer bei Männern auf von der Störung betroffen, während nicht alle Frauen zeigen werden.

Das Fabry®-Register, ein globales, freiwilliges Beobachtungsprogramm zur Sammlung klinischer Daten in Bezug auf den Beginn, den Verlauf und die Behandlung von Morbus Fabry, bei dem 1.077 Frauen registriert sind, gibt an, dass 69,4 % dieser Frauen Anzeichen und Symptome des Morbus Fabry aufweisen Erkrankung. Von ihnen wurden nur 7,6 % vor Beginn der Symptome diagnostiziert und 20 % hatten bereits eine zerebrovaskuläre, kardiale oder renale Episode mit einem Durchschnittsalter von 46 Jahren.

Relevante Information ist, dass bei 34 % der Frauen Anzeichen einer Kardiomyopathie gefunden wurden, von denen 50 % durch ein Standard-Echokardiogramm oder durch die Bewertung einer linksventrikulären Hypertrophie nicht erkannt worden wären.

Für all dies ist es wichtig, dass Frauen wissen, wie wichtig es ist, eine frühzeitige Diagnose zu erhalten, um von den frühen Stadien der Krankheit an behandelt zu werden. Dies kann dazu beitragen, die Krankheit ohne größere Komplikationen im Frühstadium zu halten.

Darüber hinaus sollten Frauen, die an dieser Pathologie leiden, wissen, dass es sich um eine erbliche Erkrankung handelt und dass eine Wahrscheinlichkeit von 50 % besteht, dass ihre Kinder sie erben können. Daher werden die Diagnose und Nachsorge der Betroffenen und ihrer Angehörigen relevant.

Wenn sich eine Frau entscheidet, Mutter zu werden, kommen in den meisten Fällen Ängste und Fragen auf. Nimmt man eine seltene Krankheit wie Fabry hinzu, sind die Fragen noch vielschichtiger: Kann ich die Krankheit auf meinen Sohn übertragen? Wie kann ich es wissen? Kann das Erbe vermieden werden? … Diese und viele mehr sind in der Regel einige der Fragen, die sich alle Fabry-Betroffenen bei der Entscheidung, eine Familie zu gründen, gestellt haben.

Um diese Art von Zweifeln zu bekämpfen und zu lösen, damit die Mutterschaft ein schöner Prozess ist, durch den sich Frauen glücklich und sicher fühlen sollten, abgesehen von ihrem Zustand, ist es notwendig, alle verfügbaren Informationen über Morbus Fabry zu haben:

Morbus Fabry ist das Ergebnis einer genetischen Veränderung, die sich auf dem X-Chromosom befindet und als Teil der DNA an die Nachkommen vererbt werden kann. In Fällen, in denen nur die Frau von der Krankheit betroffen ist, leiden 50 % ihrer Kinder (Mädchen oder Jungen) an Fabry. Und wenn es der Vater ist, der an der Pathologie leidet, werden alle Töchter davon betroffen sein, aber andererseits wird keines ihrer Kinder an der Krankheit leiden.

Derzeit können sogenannte genetische Studien durchgeführt werden, die es ermöglichen, die Möglichkeiten einer von Morbus Fabry betroffenen Person zu kennen, die diese Krankheit an ihre Nachkommen weitergibt. Auf diese Weise würden eine Diagnose und frühzeitige Behandlungen durchgeführt, wodurch die Anzeichen und Symptome dieser Krankheit reduziert würden.

Wenn eine Frau Mutter werden möchte, ist daher die Entscheidung mit professioneller Hilfe unerlässlich, sie sollte nicht die Krankheit entscheiden lassen. Darüber hinaus ermöglicht ihr ein guter medizinischer Rat, alle Möglichkeiten abzuwägen und freiwillig zu entscheiden, was sie will. Wenn sie bereits Mutter ist, sollte sie sich nicht schuldig fühlen, denn Fabry ist ein weiterer Zustand, der sie beschreibt und ein Teil von ihr ist. Fabry zu kennen, ermöglicht es ihr, eine frühe Diagnose zu erhalten und die Krankheit unter Kontrolle zu bringen.

Bis vor wenigen Jahren war man davon ausgegangen, dass die Vererbung rezessiv an das X-Chromosom gebunden ist und Frauen somit Trägerinnen und Überträgerinnen des Gendefekts, aber nicht krank sind. Diese Hypothese wurde nun zur Analyse erklärt, dass die zufällige Inaktivierung des Chromosoms ein Hauptfaktor für die Entwicklung oder Nichtentwicklung der klinischen Merkmale bei heterozygoten Frauen ist.