Welches Protein ist von Muskeldystrophie betroffen?

Muskeldystrophien beziehen sich auf eine Gruppe verschiedener genetischer Zustände, die eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, dh Muskelschwund, charakterisieren. Seine Haupttypen sind Becker und Duchenne, die beide verwandte Gesundheitszustände sind. ¹ Aus diesem Grund betreffen sie hauptsächlich die Skelettmuskulatur, die hauptsächlich für Körperbewegungen und Herz- oder Herzmuskeln verwendet wird. Beide Arten von Muskeldystrophie treten oft ausschließlich bei Männern auf.

Dystrophin ist das Protein, das Muskeldystrophie verursacht. Genetische Mutationen verursachen sowohl Becker- als auch Duchenne-Formen der Muskeldystrophie. ² DMD-Gen gibt Anweisungen zur Bildung eines Proteins, nämlich Dystrophin, das hauptsächlich in Herz- und Skelettmuskeln vorhanden ist. Das Dystrophin-Protein stabilisiert und schützt die Muskelfasern und spielt gleichzeitig eine wichtige Rolle bei der chemischen Signalübertragung in den Körperzellen. Genetische Mutationen im Zusammenhang mit Muskeldystrophie verändern sowohl die Funktion als auch die Struktur der Dystrophie oder verhindern die Entstehung einer funktionellen Dystrophie.

Muskelzellen, die kein Dystrophin-Protein in ausreichender Menge erhalten, erleiden Schäden, da sich die Muskeln wiederholt zusammenziehen und entspannen, während Sie verschiedene Aktivitäten ausführen.

Beschädigte Fasern werden mit der Zeit schwach oder sterben ab, was zu Herzproblemen und Muskelschwäche führt, die mit Muskeldystrophien einhergehen.

Mutationen, die zu einer abnormalen Version des Proteins führen, um einige Körperfunktionen aufrechtzuerhalten, verursachen häufig eine Muskeldystrophie vom Becker-Typ. Auf der anderen Seite verursachen Mutationen, die die Produktion von Dystrophin, dh eines funktionellen Proteins, verhindern, Muskeldystrophie vom Duchenne-Typ. Da sowohl Becker- als auch Duchenne-Muskeldystrophien aufgrund fehlender oder fehlerhafter Dystrophie auftreten, bezeichnen Experten diese Zustände als Dystrophinopathien.

Individuen erben diesen Zustand oft in Form eines rezessiven Musters in X-chromosomaler Weise. Das zugehörige Gen bleibt auf dem X-Chromosom vorhanden, dh eines der beiden unterschiedlichen Geschlechtschromosomen. Bei Männern mit nur einem Chromosom reicht eine veränderte Kopie des jeweiligen Gens in jeder Zelle aus, um eine Dystrophie zu verursachen. Bei Frauen mit zwei X-Chromosomen können Mutationen in beiden Kopien des Gens auftreten, um Muskeldystrophie zu verursachen.

Frauen haben jedoch selten zwei verschiedene veränderte Kopien ihrer Gene, Männer sind aufgrund rezessiver Störungen häufiger betroffen als Frauen. Ein Hauptmerkmal einer X-chromosomalen Vererbungsart ist, dass Väter keine X-chromosomalen Merkmale an ihre Kinder weitergeben können. In den meisten Fällen erbt der betroffene Mann die genetische Mutation von seiner Mutter, die eine veränderte Kopie des Muskeldystrophie-Gens trägt.

Becker- und Duchenne-Dystrophien haben dieselben Anzeichen und Symptome, während sie aufgrund derselben Art von genetischer Mutation auftreten. Der Unterschied zwischen den beiden Zuständen liegt jedoch im Alter des Beginns, im Schweregrad und in der Progressionsrate. Wenn ein Junge an Duchenne-Muskeldystrophie leidet, kann es in seiner frühen Kindheit zu einer Muskelschwäche kommen, und sein Zustand verschlechtert sich schnell.

Betroffene Kinder haben daher verzögerte motorische Fähigkeiten wie Gehen, Sitzen und Stehen, während einige von ihnen bis zum Heranwachsen einen Rollstuhl benötigen. Anzeichen und Symptome bei Becker-Dystrophie sind relativ mild und unterschiedlich. Bei vielen Erkrankungen kommt es später in der Kindheit oder im Jugendalter zu einer offensichtlichen Muskelschwäche, während sich ihr Zustand langsam verschlechtert.

Wenn wir den Zustand im Detail analysieren, werden wir feststellen, dass die Muskelschwäche im frühen Alter beginnt, dh ab 3 Jahren, und sie betrifft zunächst den Beckenbereich, die Schultern, Oberschenkel und Hüften sowie die Skelettmuskeln in Rumpf, Beinen und Armen. Darüber hinaus vergrößern sich die Waden und wenn der Patient sein frühes Teenageralter erreicht, bekommt er Probleme mit den Atem- und Herzmuskeln.

Basierend auf den oben genannten Aspekten des Dystrophin-Proteins, genetischer Mutationen und X-chromosomaler Vererbung, Anzeichen und Symptomen, zusammen mit anderen Hauptsymptomen im Zusammenhang mit Muskeldystrophie, sollten wir sagen, dass Muskeldystrophie aufgrund einer Veränderung oder Genmutation auftritt, die die Produktion von Dystrophin oder verhindert produziert es auf anormale Weise.