Wer ist gefährdet für die Niemann-Pick-Krankheit und gibt es einen Bluttest dafür?

Niemann-Pick ist eine seltene, genetische Störung, die den Fettstoffwechsel beeinflusst, wodurch die Fähigkeit des Körpers, Fett (Cholesterin und Lipide) innerhalb der Zellen zu metabolisieren, verhindert wird. Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit haben einen anormalen Fettstoffwechsel, der zu einer Ansammlung schädlicher Substanzen in verschiedenen Geweben des Körpers führt, einschließlich Hirngewebe, Milz, Leber, Lunge und Knochenmark .

Es hat eine Vielzahl von Symptomen, die sich in ihrer Schwere unterscheiden. Menschen mit dieser Erkrankung leiden unter Symptomen, die mit einer allmählichen Abnahme der Nervenfunktionen sowie des Gehirns und anderer Organe verbunden sind. Dieses Syndrom kann bei Personen jeden Alters auftreten, sie zeigen jedoch eine größere Schwere gegenüber Kindern.

 

Die Niemann-Pick-Krankheit wird basierend auf der genetischen Ursache und den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung in vier Typen eingeteilt. Lassen Sie uns kurz über die Typen sprechen und untersuchen, wer ein höheres Risiko hat, an dieser Krankheit zu erkranken:

Niemann-Pick-Krankheit Typ A – Dies ist eine genetische Störung, bei der sich Sphingomyelin (Ceramid-Phosphorylcholin) in Zellen von Säuglingen und Kleinkindern ansammelt. Säuglinge, die vom Niemann-Pick-Syndrom mit Typ A betroffen sind, entwickeln in der Regel innerhalb von drei Monaten eine vergrößerte Leber und Milz. Diese Kinder nehmen nicht an Gewicht zu und die Krankheit schreitet auf dem festgelegten Niveau fort.

Wenn Kinder von dieser Erkrankung betroffen sind, sind die Symptome in den ersten Monaten subtil und sie bauen sich bis etwa zum 1. Lebensjahr auf, dennoch zeigen sie geistige Behinderungen und Schwierigkeiten in ihren Bewegungen. Typ A führt typischerweise zu einer interstitiellen Lungenerkrankung, die sogar zu Atemversagen führen kann.

Niemann-Pick-Krankheit Typ B – Dies ist ein sehr ähnlicher Zustand wie Typ A, jedoch kann der Patient fettige, unregelmäßige gelbe Flecken oder Knötchen auf der Haut der Augenlider, des Halses oder des Rückens entwickeln, was oft mit Störungen des Fettstoffwechsels zusammenhängt. Dies ist häufig auf die niedrige Thrombozytenzahl und wiederkehrende Lungeninfektionen zurückzuführen. Personen in ihrer mittleren Kindheit haben ein höheres Risiko, diesen Typ zu erwerben. Im Gegensatz zu Typ A, bei dem der Zustand tödlich ist, überleben Typ B-Patienten und erreichen ihr Erwachsenenalter. Die Typen A und B entstehen normalerweise durch ein versagendes oder schlecht funktionierendes Enzym namens Sphingomyelinase. ^1 ,  2

Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 & C2-Typ C ist eine Lipidose, die durch eine Ansammlung von Cholesterin und anderen Fetten (Lipiden) in den Zellen verursacht wird. Dieses Stadium tritt auf, wenn der Körper Cholesterin und andere Lipide nicht abbauen kann. Kinder mit Typ C entwickeln Krampfanfälle und eine neurologische Verschlechterung. In den meisten Fällen sterben sie vor dem 20. Lebensjahr. Medizinische Studien schätzen, dass etwa 150.000 Menschen von dieser Art betroffen sind. Ungefähr 50 % der Fälle wurden vor dem 10. Lebensjahr identifiziert. ³

Im Allgemeinen beginnt die Diagnose dieser Krankheit mit einer vollständigen Analyse, da diese Untersuchungen Ihnen helfen, eine Leber- oder Milzvergrößerung zu erkennen. Wenn es um Typ A oder B geht, kann ein einfacher Bluttest das Vorhandensein dieser Infektion in den weißen Blutkörperchen diagnostizieren. Sogar eine Biopsie hilft Ihnen, diesen Zustand zu diagnostizieren. Die Forschung geht weiter, um die Krankheit durch einfache Bluttests zu identifizieren, um einen früheren Beginn der Behandlung zu ermöglichen, um die Lebensqualität zu verbessern und das Leben weiter zu verlängern.

Es gibt auch andere Tests, um diesen Zustand zu diagnostizieren, der Folgendes beinhaltet

• Magnetresonanztomographie
• Augenuntersuchung
• Gentest
• Pränataler Screening-Test

Vor der Geburt kann die Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B beim Fötus mit Hilfe von pränatalen Früherkennungsuntersuchungen diagnostiziert werden. Nach der Geburt kann dieses Syndrom jedoch durch Neugeborenen-Screening und Leberbiopsie diagnostiziert werden. Wenn die Krankheit durch eine genetische Störung verursacht wird, kann sie durch Gentests untersucht werden. ^4 ,  5