Wer trägt das Gen für Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie (MD) ist eine genetische Erkrankung, die in Familien auftritt. Es ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende Degeneration und Muskelschwäche des Körpers aufgrund eines Mangels an einem Protein namens Dystrophin. 1 Die Gene, die Anweisungen für die Produktion dieses Proteins tragen, sind bei Patienten mit Muskeldystrophie defekt. Das defekte Gen wird entweder von einem oder beiden Elternteilen vererbt, die als Träger dieser Gene fungieren. Die mutierten Gene führen zu einer Beeinträchtigung der Struktur und Funktion der Muskulatur. Die Patienten mit Muskeldystrophie haben Probleme in Bezug auf Gehen, Gehen, Schlucken und Muskelkoordination.

Inhaltsverzeichnis

Wer trägt das Gen für Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von mehr als 30 genetischen Störungen, die zu einem allmählichen und fortschreitenden Abbau und einer Schwäche der Muskeln führen. 2 Dies geschieht aufgrund der Weitergabe defekter Gene von einem oder beiden Elternteilen, die sie normalerweise tragen. Der Patient mit Muskeldystrophie hat Probleme mit der Bewegung der Extremitäten und der Zunge.

Die Vererbung der Gene kann anhand ihrer spezifischen Typen verstanden werden. Diese Arten von Störungen sind-

Rezessive Erbkrankheit

In diesem Zustand erhält das Kind ein mutiertes Gen von einem der Elternteile und wird Träger der Krankheit, hat die Krankheit aber nicht. Das bedeutet, dass seine Kinder die defekten Gene von ihm bekommen können, wenn sein Partner ebenfalls die defekten Gene trägt. Dies wird hauptsächlich bei der Gliedergürtel-Muskeldystrophie beobachtet.

Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, das Muskeldystrophie verursacht, dann gibt es eine-

  • 25 % Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an Muskeldystrophie leidet.
  • Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind Träger des mutierten Gens seiner Mutter ist
  • Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind Träger des mutierten Gens seines Vaters ist
  • 25 % Wahrscheinlichkeit, dass sie die Gene nicht erben und ein gesundes Leben führen werden

In diesem Zustand erbt der Patient die defekten Gene von einem der Elternteile, die tatsächlich an Muskeldystrophie leiden. Wenn der Patient und sein nicht betroffener Partner Kinder haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass diese Kinder die Krankheit entwickeln. Diese Art von Störung wird bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie, myotoner Muskeldystrophie, okulopharyngealer Muskeldystrophie und einigen Variationen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie vererbt.

Geschlechtsgebundene (X-gebundene Störung)

Männer und Frauen haben einen Satz von XY- und XX-Chromosomen, die ihr Geschlecht bestimmen. Die geschlechtsgebundene Muskeldystrophie wird aufgrund einer Mutation in den X-Chromosomen von Generation zu Generation weitergegeben. Wenn sich die Mutation im X-Chromosom von Männern entwickelt hat, besteht die Möglichkeit, dass die eine Kopie dieses defekten Gens an ihre Söhne weitergegeben wird. Frauen haben weniger Chancen, diesen Zustand zu entwickeln, da beide X-Chromosomen defekte Gene haben sollten. Wenn das defekte Gen nur vom Vater weitergegeben wird, entwickeln Frauen keine Muskeldystrophie. Die Störung ist bei Frauen auch nicht so schwerwiegend wie bei Männern. Diese Art von Muskeldystrophie findet sich bei der Duchenne-Muskeldystrophie und der Becker-Muskeldystrophie. Dies ist der Grund, warum diese Art von Muskeldystrophie bei Männern häufiger und schwerer auftritt.

Bei einigen Personen treten spontane Genmutationen auf, aufgrund derer sie Muskeldystrophie entwickeln können, obwohl sie keine Familiengeschichte haben. Diese Mutationen haben keinen Grund und beeinträchtigen die Funktion der Muskelzellen.

Sogar die Familienanamnese ist bei manchen Personen nicht vorhanden; Sie können immer noch Muskeldystrophie entwickeln. Der Hauptgrund dafür ist, dass die mutierten Gene auf beiden Seiten der Familie von Generation zu Generation vererbt werden, aber niemand die Krankheit entwickelt.

Fazit

Muskeldystrophie ist eine Muskelerkrankung, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird. Diese Krankheit wird durch die Weitergabe von mutierten oder defekten Genen von einer Person an eine andere in einer Familie verursacht. Einer oder beide Elternteile können das Gen für Muskeldystrophie tragen.

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