Wie bekommen Menschen das Edwards-Syndrom?

Das Edwards-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die zu schweren medizinischen Beschwerden führt. Kinder, die an diesem Syndrom leiden, haben 3 Kopien von Chromosom 18 statt 2 Kopien in ihren Körperzellen. Dieses Syndrom ist auch als Trisomie 18 bekannt. Im Allgemeinen stirbt ein Kind, bei dem diese Erkrankung diagnostiziert wurde, innerhalb weniger Tage. In den meisten Fällen stirbt das Baby kurz nach der Geburt. Wenn mehrere Organe geschädigt sind, kann der Fötus aufgrund mehrerer Organversagen sterben, was im Mutterleib selbst zu einer Fehlgeburt führen kann.
Es wurde festgestellt, dass dieses Syndrom die Frauen viel stärker betrifft als die Männer. Etwa neun von zehn Betroffenen sind Frauen.

Inhaltsverzeichnis

Arten des Edwards-Syndroms

Abhängig von der Schwere des Syndroms kann es in drei Typen eingeteilt werden:

Vollständige Trisomie 18: Es ist die häufigste Form des Edwards-Syndroms, bei der alle Zellen der betroffenen Menschen drei Kopien des Chromosoms 18 enthalten. Die mit vollständiger Trisomie 18 diagnostizierten Säuglinge sterben im Allgemeinen innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Keiner von ihnen wurde historisch aufgezeichnet, um das Alter von einem Jahr zu überschreiten.

Mosaik-Trisomie 18: Diese Art des Edwards-Syndroms ist durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 18 in nur bestimmten Zellen der betroffenen Personen gekennzeichnet. Da es nicht in allen Zellen des Säuglings vorhanden ist, ist es weniger schwerwiegend und kann bis zu einem gewissen Grad behandelt werden. Ihr Schweregrad hängt von der Anzahl und Art der Zellen ab, die das zusätzliche Chromosom tragen. Die Lebenserwartung ist bei dieser Art vergleichsweise höher und die Betroffenen werden in der Regel dauerhaft behindert. Nur wenige von ihnen erreichen das Erwachsenenalter.

Partielle Trisomie 18: Bei dieser Art von Edwards-Syndrom ist nur ein Teil des zusätzlichen Chromosoms in den Zellen der Individuen vorhanden. Ihre Schwere hängt von der Größe des in den Zellen vorhandenen zusätzlichen Chromosoms ab. Dies ist eine seltene Form der Trisomie 18.

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Wie bekommen Menschen das Edwards-Syndrom?

In einem normalen menschlichen Körper sind 23 Chromosomenpaare vorhanden. Diese Chromosomenpaare werden von den Elternzellen vererbt. Für Personen, die an diesem Syndrom leiden, ein zusätzliches Chromosom; Chromosom 18 wird in der Zelle erhalten, nachdem der Befruchtungsprozess abgeschlossen ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom häufiger bei Schwangerschaften auftritt, bei denen die Mutter über vierzig Jahre alt ist.

Die mit Edwards-Syndrom geborenen Kinder sind untergewichtig und klein im Vergleich zu anderen Kindern ihres Alters. Das Vorhandensein des zusätzlichen Chromosoms führt zu Komplikationen in verschiedenen Organen. Die Symptome dieses Syndroms können sein:

  • Sie sind dünn und haben zerbrechliche Knochen.
  • Sie zeichnen sich im Allgemeinen durch einen kleinen Kopf mit einer größeren Halsbasis aus.
  • Sie haben tief angesetzte Ohren und keine hervorstehenden Kiefer.
  • Sie haben missgebildete Ohren und einen kleinen Mund und leiden daher unter dem Zustand der „Mikrognathie“.

Im Allgemeinen haben Kinder, die an dem Syndrom leiden, eine Gaumenspalte und schließen ihre Hände zu Fäusten, wobei ihr Zeigefinger über den restlichen vier Fingern schwebt.
Sie können Klumpfüße oder Füße besitzen, die Schwimmhäute haben oder miteinander verschmolzen sind.

  • Es wird festgestellt, dass ihre Blutgefäße missgebildet sind, wodurch sie an zahlreichen angeborenen Herzkrankheiten leiden können.
  • Sie können unter vielen anderen Erkrankungen sogar an Vorhofseptumdefekt, Nabelbruch , Ventrikelseptumdefekt leiden.

Diagnose von Edwards-Syndromen

Das Edwards-Syndrom kann direkt nachverfolgt werden, wenn sich das Kind im Mutterleib befindet. Die ersten paar Ultraschalluntersuchungen zeigen das Vorhandensein der Erkrankung und die weitere Diagnose kann auf dieses Syndrom schließen. Neben den Ultraschallergebnissen kann auch eine potenzielle Untersuchung des mütterlichen Serums durchgeführt werden, um das Vorhandensein des Syndroms beim Fötus zu bestätigen. Andere Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie können ebenfalls durchgeführt werden. Bei den körperlichen Symptomen wird festgestellt, dass eine schwangere Frau, die einen am Edwards-Syndrom leidenden Fötus trägt, einen ungewöhnlich großen Babybauch hat. Dies liegt daran, dass die Anwesenheit des zusätzlichen Fruchtwassers in der Gebärmutter die Größe der Gebärmutter erhöht. Außerdem zeigt sich bei der Geburt des Kindes eine ungewöhnlich kleine Plazenta.

Falls es nicht möglich ist, das Vorhandensein des Syndroms zu lokalisieren, während sich das Kind noch im Mutterleib befindet, kann die Erkrankung nach der Geburt diagnostiziert werden. Das Syndrom ist durch das Vorhandensein von körperlichen Anomalien gekennzeichnet. Im Allgemeinen wird eine Röntgenaufnahme durchgeführt, um das gewölbte Fingermuster und das verkürzte Brustbein des betroffenen Kindes zu zeigen.

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„Karyotypisierung“ ist eine weitere diagnostische Methode, bei der die Blutprobe des Säuglings zur Diagnose entnommen wird. Wenn drei Paare von Chromosom 18 gefunden werden, wird das Syndrom bestätigt. Durch die Verwendung spezifischer Farbstoffe und mikroskopischer Elemente wird das Vorhandensein des zusätzlichen Chromosoms festgestellt.

Prognose des Edwards-Syndroms

Die Mehrheit der mit diesem Syndrom geborenen Kinder hat eine Lebenserwartung von weniger als zwei Jahren. In seltenen Fällen werden Kinder erwachsen. Sie beginnen jedoch, ab dem ersten Lebensjahr psychische Probleme zu entwickeln. Sogar ihre verbale Kommunikationsfähigkeit ist beeinträchtigt. Sie können kaum alleine gehen und nur einen Teil der zu ihnen gesprochenen Worte verstehen.

Kinder mit dem Edwards-Syndrom haben Probleme beim Essen, da sie Probleme beim Atmen, Essen, Schlucken und Saugen haben. Sie leiden oft an einer gastroösophagealen Refluxkrankheit , die ihre Schluckfähigkeit beeinträchtigt, was zu einer Reflux-Aktion führt, die zum Erbrechen des gesamten Inhalts führt. Ihre Köpfe sind überstreckt, was zu mehr Schwierigkeiten beim Schlucken führt. Es führt im Allgemeinen dazu, dass ihre Kehle verlängert wird. Wenn der Körper des Kindes kalorienreiche Nahrung verträgt, sollte es in seine Ernährung aufgenommen werden, um ihm zu helfen, das dringend benötigte Gewicht zuzunehmen.

Behandlung des Edwards-Syndroms

Bis heute wurde keine Heilung für dieses Syndrom gefunden. Außerdem sind die Symptome, die die betroffenen Kinder zeigen, zu schwer zu handhaben. Daher sind Medikamente sicherlich erforderlich, um ihnen zu helfen, mit den leichten Symptomen fertig zu werden. Die als Folge der Symptome verursachten Allergien und Infektionen müssen sofort behandelt werden.

Die Kinder, die am Edwards-Syndrom leiden, werden zwangsläufig Anomalien der Gliedmaßen erfahren, wenn sie älter werden. Daher ist es ratsam, so schnell wie möglich Hilfe von einem Physiotherapeuten zu suchen. Sie können auch Vorteile aus der Ergotherapie ziehen. Für Personen, die unter schweren Symptomen leiden, ist eine Operation immer eine Option. Die chirurgischen Behandlungsmöglichkeiten sind jedoch angesichts der Herzgesundheit des Kindes begrenzt, und wenn bei den durchgeführten Operationen Schlupflöcher vorhanden sind, kann sich die Lebensdauer des Kindes verkürzen.

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Sie können aufgrund des schlechten Tonus ihrer Bauchmuskeln sogar an Verstopfung leiden. Unter solchen Bedingungen wird es schwieriger, das Kind zu ernähren. Bei Problemen im Zusammenhang mit der Nahrungsaufnahme wird eine Sonde eingeführt, die die Nahrung direkt in den Magen transportiert, wodurch die Gefahr einer Antiperistaltik verhindert wird, die im Allgemeinen durch die Schwierigkeiten beim Schlucken der Nahrung verursacht wird. Darüber hinaus können auch spezielle Milchnahrungen, Stuhlweichmacher und Anti-Gas-Medikamente von den Ärzten empfohlen werden.

Klistier sollte dem betroffenen Kind auf keinen Fall verabreicht werden, da es zu einem Elektrolytmangel und damit zu einer veränderten Zusammensetzung der Körperflüssigkeit führt. Die Kinder, die an diesem Syndrom leiden, besitzen eine große Gefahr für die Entwicklung eines Wilms-Tumors, einer Form von Nierenkrebs. Daher muss bei diesen Kindern ein routinemäßiger Ultraschall des Abdomens durchgeführt werden. Sie können sogar an Erkrankungen wie Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) und Esotropie (Schielen) leiden.

Es wird weitgehend empfohlen, eine Schwangerschaft abzubrechen, wenn der Fötus innerhalb der ersten sechs Schwangerschaftswochen Symptome des Edwards-Syndroms zeigt. Es besteht ein Wiederholungsrisiko von einem Prozent für eine vollständige Trisomie 18, daher muss eine genetische Beratung streng durchgeführt werden, um diesen Zustand in Zukunft zu verhindern.

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