Wie Bindegewebserkrankungen diagnostiziert werden

Bindegewebserkrankungen sind Autoimmunerkrankungen, die eine Entzündung der Kollagen- und Elastinfasern verursachen.1Bindegewebe gibt es überall im Körper. Eine Bindegewebsstörung betrifft nicht nur Blutgefäße, Sehnen, Bänder, Knochen und Haut, sondern auch die umliegenden Organe.

Beispiele für häufige Erkrankungen des Bindegewebes sind:

• Lupus
• Rheumatoide Arthritis
• Sklerodermie

Etwa 25 % der Patienten mit einer der oben genannten Erkrankungen (oder einer anderen Bindegewebserkrankung wie Dermatomyositis oder Sjögren-Syndrom) entwickeln im Laufe der Zeit eine sekundäre Bindegewebserkrankung. Gesundheitsdienstleister bezeichnen dies als Überlappungssyndrom.2

Arten von Bindegewebserkrankungen

Es gibt mehr als 200 Arten von Bindegewebserkrankungen. Zu den häufigeren Erkrankungen gehören:

• Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA, früher Churg-Strauss-Syndrom): Entzündung der Blutgefäße des Verdauungssystems, der Haut, der Nerven oder der Lunge
• Dermatomyositis oder Polymyositis : Entzündung und Abbau des Muskelgewebes (allerdings kann sich die Dermatomyositis letztendlich auch auf die Haut auswirken)
• Granulomatose mit Polyangiitis : Blutgefäßentzündung in Organen wie Nase, Nieren oder Lunge
• Mikroskopische Polyangiitis : Eine seltene Autoimmunerkrankung, die Blutgefäße in verschiedenen Organen befällt
• Rheumatoide Arthritis : Entzündung der Membranen, die die Gelenke umgeben (eine häufige Autoimmunerkrankung, von der Frauen häufiger betroffen sind als Männer)
• Sklerodermie : Autoimmunerkrankung, die zur Bildung von Narben in der Haut, inneren Organen oder kleinen Blutgefäßen führt und Frauen im gebärfähigen Alter überproportional betrifft
• Systemischer Lupus erythematodes : Bindegewebsentzündung im gesamten Körper

Bei einigen Personen treten Symptome der oben genannten Erkrankungen auf, sie erfüllen jedoch nicht die Kriterien einer bestimmten Diagnose. Wenn dies geschieht, spricht man von einer undifferenzierten Bindegewebserkrankung .

Selbstkontrollen

Ein Rheumatologe ist für die offizielle Diagnose von Autoimmunerkrankungen ausgebildet, doch viele Patienten bemerken die folgenden Symptome, bevor sie sich an ihren Arzt wenden:3

• Nicht gut fühlen
• Verfärbung der Knöchel (rote oder braune Flecken)
• Gelenkschmerzen
• Muskelschmerzen
• Taubheit der Fingerspitzen bei kaltem Wetter
• Kurzatmigkeit
• Geschwollene Finger
• Schluckbeschwerden
• Unerklärliche Müdigkeit

Körperliche Untersuchung

Ihr Arzt wird nach Anzeichen von trockenen Augen oder trockenem Mund, geschwollenen Händen und Gelenken und eingeschränkter Beweglichkeit der Gelenke suchen. Typisch für Patienten mit Bindegewebserkrankungen ist das Raynaud-Syndrom, bei dem Stellen an den Fingern als Reaktion auf Kälte oder emotionalen Stress merklich blass und taub werden. In diesem Fall kann sich die Hautfarbe von Weiß über Blau zu Rot ändern.4 5

Eine Straffung der Haut an den Fingern kann ein Anzeichen für Sklerose sein. Ihr Arzt wird nach Ausschlägen suchen, die für Lupus charakteristisch sind, sowie nach schütterem Haar.

Gelenkschwellungen und Arthritisschmerzen gehören zu den häufigsten Symptomen. Ihr Arzt bittet Sie möglicherweise, grundlegende Bewegungen auszuführen, z. B. die Arme über die Schultern zu heben, Treppen zu steigen oder auf einen Stuhl zu steigen und aufzustehen, um zu sehen, ob Sie mit diesen Aufgaben Schwierigkeiten haben.

Sie werden auf Müdigkeit, hohen Blutdruck, Fieber, Bauchschmerzen, geschwollene Lymphknoten und Nierenfunktion (mittels Blutuntersuchungen) untersucht, um andere häufige Anzeichen einer Bindegewebserkrankung festzustellen. Ein Fragebogen zur Überprüfung Ihrer Familienanamnese ist ebenfalls hilfreich, da viele Autoimmunerkrankungen familiär gehäuft auftreten.

Labore und Tests

Verschiedene Tests helfen dabei, die Ursache Ihrer Symptome zu ermitteln und die richtige Diagnose zu finden. Blut- und Urintests, Gewebebiopsien, Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenaufnahmen und Tests auf trockene Augen oder Mund sind einige der Möglichkeiten, wie Sie auf Bindegewebserkrankungen untersucht werden können.1

Manchmal ist das Fehlen spezifischer Symptome am aussagekräftigsten. Schwere Probleme des Zentralnervensystems und der Nieren treten beispielsweise häufig bei Patienten mit Lupus, aber nicht mit gemischter Bindegewebserkrankung auf.2

Gentest

Gentests werden für die meisten Bindegewebserkrankungen nicht empfohlen, da die Rolle der Vererbung nicht geklärt ist.6Ein allgemeiner Überblick über Ihre Familienanamnese kann Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit einer Autoimmunerkrankung geben, es gibt jedoch keine spezifischen genetischen Marker zur Diagnose der Erkrankung.

CBC und Entzündungsmarker

Patienten mit einer Bindegewebserkrankung können Anzeichen einer leichten Anämie (geringe Anzahl sauerstofftransportierender roter Blutkörperchen), Thrombozytopenie (geringe Anzahl von Blutplättchen, die bei der Blutgerinnung helfen) und Leukopenie (geringe Anzahl infektionsbekämpfender weißer Blutkörperchen) aufweisen. , was mit einem vollständigen Blutbild (CBC) festgestellt werden kann .7

Erhöhte Entzündungsmarker wie die Blutsenkungsgeschwindigkeit (ESR) oder das C-reaktive Protein (CRP) kommen bei jeder Autoimmunerkrankung häufig vor.7

Protein- und Antikörpertests

Spezifische Antikörper sind primäre Marker für Bindegewebserkrankungen. Ihr Blut wird auf antinukleäre Antikörper (ANA), Antikörper gegen U1-Ribonukleoprotein, Anti-DNA-Antikörper und Smith-Antikörper untersucht.8

Für ANA-Tests können verschiedene Arten von Immunoassays verwendet werden, von denen jede ihre eigenen Vor- und Nachteile hat. Beispiele beinhalten:

• IFA : Bevorzugte Methode, da sie sehr empfindlich ist, aber für die Interpretation Fachwissen erfordert
• ELISA : Die Ergebnisse sind einfacher zu interpretieren und der Test ist breiter verfügbar, aber er ist nicht so empfindlich
• CLIA : Empfindlicher als ELISA, aber nicht so empfindlich wie IFA; kann automatisiert werden
• Multiplex-Assay (LIA, MBA) : Kann Cluster von Antikörpern analysieren

Die Messung von Muskelenzymen wie Kreatinkinase, Aminotransferasen und Laktatdehydrogenase kann dabei helfen, Symptome einer Myositis zu erkennen.9

Urintest

Bei Patienten mit Bindegewebserkrankungen und Nierenerkrankungen ist eine Urinanalyse sinnvoll. Im Urin können erhöhte Proteine, rote oder weiße Blutkörperchen gefunden werden.

Gewebebiopsie

Gewebebiopsien können bei der Diagnose verschiedener Bindegewebserkrankungen, einschließlich Lupus und Myositis, hilfreich sein. Hautveränderungen treten bei 80 % der Lupuspatienten auf, und bestimmten Lupusvarianten können spezifische Merkmale zugeschrieben werden.10

Bei entzündlicher Myositis sind Muskelbiopsien erforderlich. Mikroskopische Beobachtungen, wie die Dicke und Anordnung der Kollagenfasern, Ödeme innerhalb der Gefäßwände oder das Vorhandensein bestimmter Immunzellen, helfen dabei, eine klarere Diagnose zu ermöglichen und Informationen über das Stadium und den Verlauf der Erkrankung zu liefern.

Gelenkflüssigkeitsanalyse

Bei einer Gelenkflüssigkeitsanalyse wird die Gelenkflüssigkeit auf Mikroorganismen, Immunzellen (wie Leukozyten), Amyloidfragmente, Fettkügelchen und andere Biomarker untersucht, um auf eine bestimmte Diagnose hinzuweisen.11Ein genauer Blick auf die Flüssigkeit in den Gelenken hilft bei der Unterscheidung zwischen entzündlicher Arthritis wie Gicht oder rheumatoider Arthritis, Osteoarthritis oder septischer Arthritis aufgrund einer Infektion.

Bildgebung

Verschiedene bildgebende Verfahren wie funktionelle Magnetresonanztomographie (fMRT), Positronenemissionstomographie (PET-Scans) , Computertomographie (CAT-Scans) oder Röntgenaufnahmen können Gewebe unter der Haut untersuchen, um schwerwiegendere Anzeichen einer Bindegewebserkrankung festzustellen , wie Flüssigkeit um die Lunge oder Probleme mit der Gehirnfunktion.8

Beispielsweise kann die Ultraschallbildgebung mit Farbduplex dem Gesundheitspersonal einen genaueren Blick auf die Weichteile des Halses, einschließlich der Halslymphknoten und Speicheldrüsen, ermöglichen.12

Ihr Arzt verwendet möglicherweise Bildgebung, um auf Sklerodermie (gekennzeichnet durch übermäßige Kollagenablagerungen in der Haut, Blutgefäßen oder anderen Organen) oder auf Veränderungen der Schilddrüse sowie auf Muskelschwäche aufgrund von Myositis zu prüfen.

Bei pädiatrischen Patienten ist die Bildgebung wichtiger, da Bindegewebserkrankungen zu langfristigen Entwicklungsverzögerungen führen können. Pädiatriespezialisten können eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs zur Untersuchung der Lunge, einen Bariumschlucktest für die Speiseröhre, eine Echokardiographie zur Abschätzung des arteriellen Drucks in der Lunge und einen Nierenultraschall zur Überprüfung der Nierenfunktion verwenden.13

Differenzialdiagnose

Viele der mit Bindegewebsstörungen verbundenen Merkmale finden sich auch bei Verletzungen oder anderen körperlichen und geistigen Erkrankungen.

Nur weil Sie beispielsweise Schmerzen, Müdigkeit, Hautveränderungen, Schwellungen oder Gedächtnisprobleme haben, bedeutet das nicht unbedingt, dass Sie an einer Autoimmunerkrankung leiden. Es ist möglich, dass Fibromyalgie, Allergien, Stressverletzungen oder sogar Depressionen die Ursache Ihrer Symptome sind.14

Um eine Bindegewebserkrankung zu diagnostizieren, muss Ihr Arzt eine Reihe von Faktoren berücksichtigen. Sie möchten niemals das Schlimmste annehmen, wenn Sie herausfinden möchten, warum es Ihnen nicht gut geht. Suchen Sie stattdessen die Hilfe eines qualifizierten Fachmanns auf, der Sie bei der Erstellung einer geeigneten Diagnose und eines Behandlungsplans unterstützt, damit Sie die Kontrolle über Ihre Gesundheit wiedererlangen können.