Wie die Huntington-Krankheit diagnostiziert wird

Sie können einen Gentest durchführen lassen , um festzustellen, ob Sie Träger des Gens sind, das die Huntington-Krankheit verursacht . Sie erhalten auch eine klinische Diagnose, wenn bei Ihnen Symptome auftreten. 

Die Erkrankung ist erblich bedingt, und wenn einer Ihrer Elternteile an der Huntington-Krankheit leidet, besteht eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben. Das Vorhandensein des Gens bedeutet, dass Sie irgendwann die Krankheit entwickeln werden.

Die Anzeichen der Huntington-Krankheit können allmählich beginnen – mit Persönlichkeitsveränderungen, kognitivem Verfall, unwillkürlichen Bewegungen und verminderter Muskelkontrolle.

Wenn bei Ihnen Symptome auftreten, werden Sie und Ihr Arzt feststellen, ob diese durch die Huntington-Krankheit oder etwas anderes verursacht werden. Anschließend können Sie gemeinsam eine Behandlung zur Bewältigung Ihrer aktuellen Symptome planen und einen Plan zur Bewältigung zukünftiger Symptome erstellen, die voraussichtlich auftreten werden.

Selbsttests/Tests zu Hause

Unabhängig davon, ob Sie damit rechnen, in Zukunft an der Huntington-Krankheit zu erkranken, oder ob bei Ihnen die Erkrankung bereits diagnostiziert wurde, sollten Sie mit den Auswirkungen der Krankheit vertraut sein, damit Sie im Falle einer Erkrankung ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen können. 

Zu den Anzeichen dafür, dass Sie möglicherweise an der Huntington-Krankheit leiden, gehören:

• Probleme beim Denken und Planen 
• Verschlechterung des Gedächtnisses 
• Stimmungsschwankungen 
• Verhaltensänderungen 
• Verminderte Koordination, verminderte Fähigkeit zur Ausführung spezieller Aktivitäten oder nachlassende körperliche oder sportliche Fähigkeiten
• Unwillkürliches Zucken oder Zucken Ihrer Muskeln 

Diese Effekte können zeitweise auftreten und ihre Häufigkeit kann zunehmen. Wenn in Ihrer Familie die Huntington-Krankheit vorkommt und ein positiver Gentest vorliegt, können Sie mit diesen Problemen ab dem mittleren Alter oder später rechnen.

Wenn bei Ihnen in der Familie die Huntington-Krankheit vorkommt und Sie sich gegen einen Gentest entschieden haben , können diese Anzeichen darauf hindeuten, dass die Huntington-Krankheit beginnt, oder sie können ein Hinweis auf eine andere Erkrankung (z. B. eine Depression) sein. 

Fortschreitende Krankheit 

Wenn bei Ihnen bereits die Huntington-Krankheit diagnostiziert wurde, wird sich Ihr Zustand wahrscheinlich verschlechtern.

Zu den Anzeichen dafür, dass sich Ihre Krankheit verschlimmert, gehören:

• Zunehmende Häufigkeit unwillkürlicher Bewegungen 
• Schwäche oder Probleme bei der Kontrolle Ihrer Bewegungen 
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinfallen
• Ersticken oder Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken 
• Schwere Depression oder Apathie
• Schwierigkeiten mit Ihrer Rede
• Fieber (ein Zeichen einer Infektion, das eine häufige Komplikation darstellt)
• Es fällt mir schwer zu atmen 
• Instabiles Verhalten 

Es ist wichtig, dass Sie bei einer Verschlimmerung der Huntington-Krankheit einen Arzt aufsuchen, da Sie im Verlauf Ihrer Krankheit von verschiedenen Interventionen profitieren können. 1

Körperliche Untersuchung 

Wenn Sie Anzeichen der Huntington-Krankheit haben oder aufgrund eines positiven Gentests wissen, dass Sie die Krankheit entwickeln werden, wird Ihr Arzt mit einer körperlichen Untersuchung nach frühen Anzeichen der Krankheit suchen. Dazu gehört eine ausführliche neurologische und kognitive Untersuchung. 

Zu den Problemen, die auf die Huntington-Krankheit hinweisen können, gehören:

• Chorea : Zittern, Zuckungen, sich windende oder ruckartige Bewegungen. Diese treten möglicherweise nicht zwangsläufig auf, wenn Sie Ihren Arzttermin wahrnehmen, auch wenn sie von Zeit zu Zeit auftreten, wenn Sie zu Hause sind.
• Gangstörung : Ihre Kraft oder Ihr Gleichgewicht können beeinträchtigt sein, was Ihre Fähigkeit, normal zu gehen, beeinträchtigen kann. 
• Verminderte Koordination : Sie können Schwierigkeiten haben, die gezielten Bewegungen Ihrer Arme und/oder Beine zu kontrollieren. 
• Kognitive Beeinträchtigung : Möglicherweise haben Sie Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren, Anweisungen zu befolgen oder sich an Fakten oder Ereignisse zu erinnern.
• Depression : Dies kann sich in Apathie (Mangel an Interesse oder Motivation) oder mangelndem Ausdruck von Emotionen während der körperlichen Untersuchung äußern. 

Die körperliche Untersuchung ist kein definitives diagnostisches Merkmal der Huntington-Krankheit, aber mit fortschreitender Krankheit treten erkennbare körperliche und kognitive Anomalien auf. Einige dieser Anomalien können denen anderer Krankheiten wie Bewegungsstörungen oder Demenz ähneln – und diese Zustände können bei Ihrer diagnostischen Beurteilung berücksichtigt werden. 

Funktionsskalen 

Nach Ihrer Diagnose der Huntington-Krankheit kann Ihr medizinisches Team Ihren Zustand anhand von Maßen wie der Total Functional Capacity (TFC)-Skala oder der Adult Functional Adaptive Behavior (AFAB)-Skala verfolgen. Diese  Skalen messen und bewerten Ihre kognitiven und körperlichen Fähigkeiten.

Zu den Vorteilen der Verwendung dieser Art von Skalen zählen Objektivität und Konsistenz. Sie können auch dazu dienen, Meilensteine ​​zu bewerten, die Ihnen bei der Entscheidung helfen können, wann es an der Zeit ist, bestimmte Anpassungen in Ihrem täglichen Leben vorzunehmen (z. B. die Entscheidung, mit dem Fahren oder Arbeiten aufzuhören). 

Labore und Tests 

Der endgültige Test für die Huntington-Krankheit ist ein Gentest, der Ihre DNA untersucht . Dies erfolgt mittels einer Blutprobe. Mit diesem Test kann das Vorhandensein der genetischen Mutation (Veränderung) festgestellt werden, die die Huntington-Krankheit verursacht.

Die Mutation befindet sich im HTT-Gen, das sich auf Chromosom vier befindet. Wenn eine Ihrer Kopien von Chromosom vier die Mutation (die als CAG-Wiederholung beschrieben wird) im HTT-Gen aufweist, ist zu erwarten, dass Sie die Krankheit entwickeln. 2

Menschen mit Huntington-Krankheit, die im Erwachsenenalter auftritt, haben typischerweise 40 bis 50 CAG-Wiederholungen, 3 während Menschen mit jugendlicher Huntington-Krankheit tendenziell mehr als 60 CAG-Wiederholungen haben. 4

Außer dem Gentest gibt es keine anderen biologischen Marker, die auf das Vorhandensein oder Fehlen der Huntington-Krankheit hinweisen können, und es gibt keine anderen Tests, die einen Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit geben, dass Sie die Krankheit irgendwann in der Zukunft entwickeln könnten oder nicht . 5

Bildgebung 

Bildgebende Untersuchungen gelten nicht als Prädiktor oder Indikator für die Huntington-Krankheit. Die Erkrankung geht mit einer Atrophie (Schrumpfung) des gesamten Gehirns einher , insbesondere in den Bereichen caudatus und putamen, die mit kognitiven und motorischen Fähigkeiten verbunden sind. 5 Diese Veränderungen sind jedoch nicht konsistent und nicht unbedingt bei jedem Menschen mit Huntington-Krankheit vorhanden. 

Viele neurologische Erkrankungen sind durch Anomalien gekennzeichnet, die durch bildgebende Untersuchungen des Gehirns sichtbar werden. Ihr Arzt wird möglicherweise eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns oder eine Computertomographie (CT) des Gehirns anordnen, wenn andere Erkrankungen als Ursache für Ihre Symptome in Betracht gezogen werden. 

Wenn bei Ihnen die Huntington-Krankheit diagnostiziert wurde, müssen Sie möglicherweise bildgebende Untersuchungen durchführen lassen, um eine Begleiterkrankung (z. B. einen Schlaganfall) oder Komplikationen der Huntington-Krankheit (z. B. ein Kopftrauma aufgrund eines Sturzes) zu erkennen. 

Differenzialdiagnose 

Eine Reihe von Erkrankungen können ähnliche Symptome wie die Huntington-Krankheit haben. Manchmal können diese Erkrankungen anhand der Symptome, der körperlichen Untersuchung und der diagnostischen Tests von der Huntington-Krankheit unterschieden werden. Aber oft ist es der letztendliche Verlauf im Laufe der Zeit, der dabei hilft, den Unterschied zu verdeutlichen.

Zu den Erkrankungen, die der Huntington-Krankheit ähneln können, gehören:

• Pick-Krankheit
• Parkinson-Krankheit
• Lewy-Körper-Demenz
• Progressive supranukleäre Parese
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Es ist möglich, dass Sie neben der Huntington-Krankheit auch an einer anderen dieser fortschreitenden neurologischen Erkrankungen leiden, und die Kombination kann zu einem verwirrenden und schwierigen Diagnoseprozess mit komplexer Behandlungsplanung führen.

Ein Wort von Verywell

Die Diagnose der Huntington-Krankheit erfordert eine Risikobewertung, die auf Ihrer Familienanamnese und Gentests basiert. Die Bestätigung, dass die Erkrankung begonnen hat, ihre Auswirkungen zu zeigen, basiert auf Ihrer Symptomgeschichte und Ihrer neurologischen und kognitiven Untersuchung.

Wenn Sie an der Krankheit leiden, müssen Sie sich auch regelmäßig ärztlich untersuchen lassen, um festzustellen, ob sich Ihre Krankheit im Verlauf der Krankheit verschlechtert.