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Wie gefährlich ist Charcot Marie Tooth und ansteckend?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist die häufigste erbliche neuromuskuläre Erkrankung, von der in den Vereinigten Staaten etwa 1 Person auf 2500 Einwohner betroffen ist. Die Krankheit ist eine erbliche Neuropathie ohne bekannte Stoffwechselstörung. Es betrifft sowohl sensorische als auch motorische Nerven; autonome Nerven sind in der Regel nicht betroffen. Die Krankheit ist auch als erbliche motorische und sensorische Neuropathie bekannt. Die Krankheit ist nach Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth benannt, die die Krankheit 1886 erstmals beschrieben haben.

Wie gefährlich ist Charcot Marie Tooth und ansteckend?

Im Allgemeinen ist Charcot Marie Tooth eine langsam fortschreitende Neuropathie, die aufgrund von distaler Muskelschwäche und Deformitäten zu einer Behinderung führt. Ab dem 50. Lebensjahr nimmt die Verschlechterung der Motorik zu. In sehr seltenen Fällen kommt es zu einer Zwerchfellbeteiligung des Zwerchfells, die zu Beatmungsproblemen führen kann. Im Allgemeinen ist Charcot Marie Tooth nicht mit einer erhöhten Sterblichkeit oder einer Verkürzung der Lebenserwartung der Patienten verbunden.

Meistens haben Patienten mit Charcot Marie Tooth eine signifikante Familiengeschichte, aber einige Fälle können auch spontane Mutationen ohne Familiengeschichte sein. Charcot Marie Tooth wird normalerweise in jungen Jahren gesehen, wenn sich Menschen in ihrem ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt befinden. Schwäche und Auszehrung sind die häufigsten Beschwerden, die zu Gehschwierigkeiten, häufigem Stolpern, häufigen Knöchelverstauchungen, Stürzen, Stürzen und bei zunehmender Schwäche zu Fallfuß führen können. Es werden auch Fußdeformitäten wie Pes cavus (hohe Absätze) oder Hammerzehen festgestellt, die zu Schwielen, Geschwüren, Zellulitis und Lymphangitis führen können. Schwäche in den Händen kann zu schlechter Fingerkontrolle, schlechter Handschrift, Schwierigkeiten beim Reißen und Zuknöpfen und der Verwendung kleiner Gegenstände führen. In der Regel sind keine sensorischen Beschwerden vorhanden, Vibration und Propriozeption können jedoch reduziert sein und es kann zu einem Mangel an sensorischer Wahrnehmung kommen. Der Patient kann auch über Muskelkrämpfe, Muskel-Skelett- und neuropathische Schmerzen klagen. Einige Patienten können über autonome Symptome klagen, diese sind jedoch selten vorhanden.(1)

Da das Schutzgefühl in den Extremitäten verloren geht, besteht für Patienten ein erhöhtes Risiko für Hautschäden oder Verbrennungen, nicht heilende Fußgeschwüre und in schweren Fällen beidseitige knöcherne Fußdeformitäten, wie oben erwähnt. Die Patienten werden in der Regel mit Orthesen versorgt, um den Fallfuß und knöcherne Fußdeformitäten zu behandeln. Mütterliche Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen können zum Zeitpunkt der Geburt zu einem erhöhten Komplikationsrisiko führen, was zu vermehrten Notfalleingriffen zum Zeitpunkt der Geburt führen kann.

Ursache der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Charcot Marie Tooth besteht aus einer Gruppe genetisch unterschiedlicher Erkrankungen, die ähnliche klinische Symptome aufweisen, und mehr als 80 Gene sind an der Ätiologie der Krankheit beteiligt. Charcot Marie Tooth kann in CMT 1, CMT 2, CMT 3, CMT 4 und Charcot Marie Tooth X unterteilt werden, und diese Abteilungen können weiter unterteilt werden. Die Störung ist mit allen Formen des Mendelschen Vererbungsmusters assoziiert und kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant sein.

Autosomal dominant mit Band 17p11.2-12 ist die häufigste Vererbungsform, die bei Charcot Marie Tooth 1A-Vererbungstyp in Verbindung mit hypertropher Neuropathie oder mit diffus langsamer Nervenleitung auftritt. Andere CMT 1 (HMSN I)-Formen umfassen Charcot Marie Tooth 1B (autosomal dominant), CMT 1C (unbekanntes Autosom), CMT X1 (X-chromosomal dominant), CMT X2 (X-chromosomal rezessiv), CMT X3 (X-chromosomal rezessiv). ) und autosomal-rezessiver Charcot Marie Tooth 1.

Charcot Marie Tooth 2 (HMSN II) hat eine normale oder grenzwertig abnormale Nervenleitungsgeschwindigkeit und ist entweder vom neuronalen oder axonalen Typ. Die Subtypen umfassen CMT 2A, CMT 2B, CMT 2C und CMT 2D, die alle autosomal-dominant vererbt werden, und autosomal-rezessives CMT 2 ist ebenfalls vorhanden.

Charcot Marie Tooth 3 (HMSN III) ist auch als Dejerine-Sottas-Krankheit bekannt, die mit Hypertrophie des Säuglingsalters und angeborener hypomyelinisierter Neuropathie einhergeht. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. CMT 4 und CMT X sind beide demyelinisierende Neuropathien.

HMSN IV ist auch als Refsum-Syndrom bekannt und es besteht ein Phytansäureüberschuss, der autosomal-rezessiv vererbt wird.

HMSN V ist mit spastischer Paraplegie assoziiert; Das Roussy-Levy-Syndrom wird dominant vererbt. HMSN VI ist mit Optikusatrophie und HMSN VII mit Retinitis pigmentosa assoziiert. (1)

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