Gesundheit und Wellness

Wie häufig ist Charcot Marie Tooth oder ist es eine seltene Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung. Es ist eine erbliche Erkrankung, die sowohl motorische als auch sensorische Nerven betrifft, ohne dass Anzeichen einer zugrunde liegenden Stoffwechselstörung vorliegen. Es ist auch als hereditäre motorische und sensorische Neuropathien (HMSNs) bekannt und unterscheidet sich von hereditären sensorischen Neuropathien oder erblichen motorischen Neuropathien. Der Name der Krankheit wurde 1886 nach den Ärzten Jean-Martin Charcot und Pierre Marie aus Frankreich und Howard Henry Tooth aus England geprägt. Sie kann weiter unterteilt werden in CMT 1, CMT 2, CMT 3, CMT X und CMT 4. ( 1)

CMT ist eine ziemlich häufige Krankheit, von der etwa 1 Person pro 2500 Einwohner und etwa 125.000 Personen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. Die Inzidenz von Charcot Marie Tooth 1 beträgt etwa 15 Personen pro 100.000 Einwohner, wobei CMT 1A dominiert, mit einer Inzidenz von 10,5 Personen pro 100.000 Einwohner. Die Inzidenz von Charcot Marie Tooth 2 beträgt 7 Fälle pro 100.000 Einwohner; wohingegen CMT X etwa 10–20 % aller Charcot-Marie-Tooth-Fälle ausmacht. In Spanien macht es 28,2 Fälle pro 100.000 Einwohner aus, in Italien macht es 17,5 Fälle pro 100.000 Einwohner aus, in Japan werden 10,8 Fälle pro 100.000 Einwohner gemeldet. Bei Norwegern wird berichtet, dass es etwa 1 von 1214 Personen betrifft. (1)

Ursache der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Ein Nerv ist für die Übermittlung von Informationen an eine entfernte Stelle durch die Übertragung elektrischer Signale über das Axon einer Nervenzelle verantwortlich. Ein Axon ist durch eine Myelinscheide (bestehend aus Schwann-Zellen) isoliert, die den Nerv schützt und den Verlust elektrischer Signale verhindert. Wenn die Axone und die Myelinscheide nicht intakt sind oder eine Störung vorliegt, wird die Nervenleitung unterbrochen, wodurch die Zielmuskeln inaktiviert werden und sensorische Informationen von den Muskeln zum Gehirn übertragen werden. Charcot Marie Tooth wird verursacht, wenn eine Mutation in Genen vorliegt, die für die Produktion von strukturellen oder funktionellen Proteinen der Axone oder der Myelinscheide verantwortlich sind. Es gibt verschiedene Mutationen in verschiedenen Formen von Charcot Marie Tooth, aber alle führen zu einer abnormalen Funktion der peripheren Nerven.(2)

Die Mutationen in den Genen werden im Allgemeinen entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Die Charcot-Marie-Tooth-Störung kann auch in einem X-chromosomalen Muster vererbt werden. Die CMT-Erkrankung kann auch zu einer sporadischen Form führen, bei der die Mutation nicht von der Familie weitergegeben wird, sondern beim Individuum alleine auftritt. (2)

Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Charcot Marie Tooth betrifft sowohl motorische als auch sensorische Nerven, sodass die Funktionen beider Nerventypen betroffen sind. Die Erkrankung tritt meist in den ersten zwei Lebensjahrzehnten auf. Es wird eine langsam fortschreitende Muskelschwäche der Extremität festgestellt, insbesondere der unteren Extremität; Patienten mit Charcot Marie Tooth 1A können mit proximalem Muskelschwund und Schwäche gesehen werden. Zu den Symptomen gehören auch Schwierigkeiten beim Gehen, häufige Verstauchungen und häufiges Stolpern aufgrund von Muskelschwäche, und bei schwerer Muskelschwäche wird ein Fallenlassen und Steppen der Füße festgestellt. Fußdeformitäten wie Pes cavus (Hochgewölbefuß) und Hammerzehen werden häufig festgestellt, aufgrund derer Schwielen, Geschwüre, Zellulitis und Lymphangitis festgestellt werden können. Bei manchen Patienten kann es auch zu Wirbelsäulendeformitäten wie Thoraxskoliose kommen. (1)

Die Schwäche der Hände kann zu einer schlechten Kontrolle über die Finger, einer schlechten Handschrift, Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Reißen und Zuknöpfen und anderen mit den Händen verbundenen Manipulationen führen. Bei Charcot-Marie-Tooth-Patienten fehlen meist die Empfindungen, so dass sie nicht über sensorische Symptome wie Taubheit klagen, aber Vibrationsempfindungen und Propriozeption sind deutlich reduziert. Muskelkrämpfe , neuropathische Schmerzen oder muskuloskelettale Schmerzen können vorhanden sein. Normalerweise sind keine autonomen Symptome vorhanden, aber einige Patienten können darüber klagen. (1)

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