Wie häufig ist das Sanfilippo-Syndrom in den Vereinigten Staaten und gibt es eine Heilung dafür?

Was ist das Sanfilippo-Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die den gesamten Stoffwechsel des Körpers beeinflusst. Dieser Zustand fällt unter Mukopolysaccharidose III. Allen Erkrankungen, die unter die Kategorie MPS fallen, fehlt ein lebenswichtiges Enzym im Körper, was schließlich zur Ansammlung komplexer Zuckermoleküle führt, die den Stoffwechsel und die Funktion lebenswichtiger Organe des Körpers beeinflussen [1] .

Das Sanfilippo-Syndrom kann basierend auf dem fehlenden oder gestörten Enzym in vier verschiedene Kategorien unterteilt werden.

Typ A: Diese Form des Sanfilippo-Syndroms tritt am häufigsten bei Kindern auf. Es ist die schwerste Form dieser Erkrankung und hat eine relativ schlechte Prognose. Heparan-N-Sulfatase ist das Enzym, das bei Sanfilippo-Syndrom Typ A funktionsgestört ist oder fehlt.

Typ B: Dies ist die zweithäufigste Form der beobachteten Erkrankung. Es entsteht durch das fehlende Enzym N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase. Die Symptome sind schwerwiegend und die Prognose schlecht, aber im Vergleich zur Typ-A-Variante sind die Symptome weniger schwerwiegend

Typ C&D: Diese Formen des Sanfilippo-Syndroms sind extrem selten. [2]

Die Symptome des Sanfilippo-Syndroms treten nicht unmittelbar nach der Geburt des Kindes auf, da die Erkrankung fortschreitender Natur ist. Die Symptome treten auf, wenn sich die Zuckermoleküle im Körper ansammeln, was normalerweise nach einem Alter von sechs bis sieben Monaten der Fall ist. [1]

Mit fortschreitender Zeit wird das Gehirn beeinträchtigt und das Kind zeigt eine Regression der Gehirnfunktion zusammen mit der Unfähigkeit zu gehen, zu sprechen und grundlegende Aktivitäten wie Essen und Spielen auszuführen. [1]

Die Krankheit schreitet schließlich so weit fort, dass das Kind bei grundlegenden Aktivitäten völlig von anderen abhängig ist. Dieser Artikel informiert über die Prävalenz des Sanfilippo-Syndroms in den Vereinigten Staaten, die Behandlungsstrategien und die Gesamtprognose. [1]

Wie bereits erwähnt, fällt das Sanfilippo-Syndrom unter die unter Mucopolysaccharidose aufgeführten Zustände, von denen dieser Zustand Typ III ist. Es wurde geschätzt, dass etwa 1 von 70.000 Neugeborenen an dieser Erkrankung leidet. In den meisten Fällen leidet das Kind an Typ A oder B des Sanfilippo-Syndroms. [2]

Dieser Zustand ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil geerbt werden muss, um es zu bekommen. Für Eltern, die Träger des defekten Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ihr Kind mit dem Sanfilippo-Syndrom geboren wird. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von weniger als 0,1 %, dass nicht betroffene Kinder Träger dieser Erkrankung sind. [2]

Gibt es eine Heilung für das Sanfilippo-Syndrom und wie ist die Gesamtprognose?

Bis jetzt gibt es keine Heilung für das Sanfilippo-Syndrom, wie es bei den meisten genetischen Erkrankungen der Fall ist. Die Forschung ist noch im Gange, um zu einer definitiven Behandlung des Sanfilippo-Syndroms zu gelangen, und viele klinische Studien wurden bereits mit einer gewissen Wirksamkeit und positiven Ergebnissen durchgeführt. [3]

Von allen Forschungstherapien war bisher die Gentherapie die wirksamste, die äußerst positive Ergebnisse bei Patienten mit Sanfilippo-Syndrom gezeigt hat.

Ansonsten ist die Behandlung dieser Erkrankung meist symptomatisch und unterstützend, um die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. [3]

Dies erfordert einen multidisziplinären Ansatz mit Beiträgen verschiedener Fachrichtungen, darunter Neurologen, Logopäden , Physiotherapeuten , Neurochirurgen und Orthopäden. Das Sanfilippo-Syndrom betrifft das zentrale Nervensystem und verursacht erhebliche Schäden im Gehirn. [3]

Im Laufe der Zeit wird das Gehirn kontinuierlich geschädigt und der Patient verliert schließlich die Fähigkeit zu sprechen und sich zu bewegen. Es gibt auch Wachstum und geistige Behinderung zusammen mit Hyperaktivität, Schlaflosigkeit , Krampfanfällen und Herzerkrankungen.

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All diese Komplikationen führen letztendlich dazu, dass der Patient der Erkrankung erliegt. Die Gesamtprognose einer Person mit Sanfilippo-Syndrom beträgt ungefähr 10 Jahre mit einer maximalen Lebensdauer von höchstens 20 Jahren. [3]

Zusammenfassend ist das Sanfilippo-Syndrom die häufigste Form der MPS-III-Störung, die durch ein Gen verursacht wird, das ein Enzym produziert, das am Abbau komplexer Zuckermoleküle beteiligt ist, die für das Funktionieren verschiedener lebenswichtiger Organe des Körpers und des gesamten Stoffwechselprozesses von entscheidender Bedeutung sind.

Etwa 1 von 70.000 Neugeborenen hat das Sanfilippo-Syndrom, was es zu einer seltenen Erkrankung macht. Es wird als autosomal-rezessives Muster vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil vererbt wird, damit das Kind diesen Zustand bekommt.

Bis jetzt gibt es keine Heilung für diesen Zustand und die Behandlung ist asymptomatisch und unterstützend. Da keine spezifische Behandlung verfügbar ist, liegt die Gesamtprognose für das Sanfilippo-Syndrom bei etwa 10 bis 20 Jahren, wobei die meisten Kinder nicht älter als 20 Jahre werden können. Dies liegt an der fortschreitenden Natur des Sanfilippo-Syndroms und den Schäden, die es an Organen wie Gehirn und Herz verursacht.

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