Wie kann Morbus Fabry verhindert werden?

Fabry-Krankheit kann nicht verhindert werden. Das verantwortliche Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und wird von einem Elternteil (dem Träger) an seine Kinder weitergegeben. Dies bedeutet, dass es Unterschiede zwischen der Art und Weise gibt, wie Morbus Fabry Männer und Frauen betrifft, und auch in der Art und Weise, wie sie auf ihre Kinder übertragen wird.

Morbus Fabry ist eine erbliche, seltene und schwere Stoffwechselstörung, die durch die Ansammlung einer Substanz namens Gb3 in den Lysosomen von Zellen, im Nierenepithel, im Myokard und in den Neuronen der Spinalganglien, des autonomen Nervensystems und des Endothels verursacht wird Zellen. Sie entsteht durch den Mangel des Enzyms Alpha-Galactosidase A, das unter normalen Bedingungen Gb3 abbaut, um Galactose und Lactosylceramid zu produzieren. Die chronische und kontinuierliche Ablagerung von Gb3 verursacht eine Zunahme der Zellgröße und deren Funktionsstörung.

Die weite viszerale Verteilung von Gb3 bei dieser Krankheit führt dazu, dass mehrere Organe und Systeme betroffen sind, und ihre klinischen Ausprägungen ändern sich je nach Alter. Im Allgemeinen sind die beständigsten Anzeichen und Symptome neuropathische Schmerzen, kutane Angiokeratome und später eine renale, kardiale und zerebrovaskuläre Beteiligung.

Viele Menschen mit Morbus Fabry bezeichnen Schmerzen als eines der Hauptsymptome ihrer Krankheit, und dies kann eines der am schwierigsten zu behandelnden Symptome sein.

Schmerzen können sich oft durch Stress, Alkoholkonsum, Fieber, Temperaturschwankungen und einige Arten von Bewegung verschlimmern. Hier sind einige Tipps, um die Auslöser zu vermeiden und die Schwere der Symptome, einschließlich Schmerzen, zu reduzieren:

• Vermeiden Sie extreme Temperatur- oder Feuchtigkeitsschwankungen – mehrlagige Kleidung (die je nach Temperatur darüber gelegt oder entfernt werden kann) kann helfen, übermäßige Körperwärme oder -kälte zu vermeiden.
• Halten Sie sich bei kaltem Wetter warm – besonders an Händen und Füßen.
• Trinken Sie vor und nach körperlicher Aktivität viel Flüssigkeit.
• Vermeiden Sie übermäßige körperliche Anstrengung, obwohl regelmäßige leichte Bewegung helfen kann.
• Vermeiden Sie emotional oder körperlich anstrengende Situationen.
• Beschränken Sie den Alkoholkonsum auf ein Minimum.
• Versuchen Sie, nicht zu müde zu werden – machen Sie ein Nickerchen, wenn Sie es brauchen.
• Halten Sie Ihre Impfungen auf dem neuesten Stand, einschließlich der Grippeschutzimpfung.
• Besuchen Sie Ihren Arzt, um Ihre Gesundheit regelmäßig zu kontrollieren.

Es ist sehr wichtig, dass Sie verstehen, welche Tests durchgeführt werden sollten und wie oft sie durchgeführt werden sollten, damit Sie sie mit Ihrem Arzt besprechen können.

Um das Fortschreiten Ihres Morbus Fabry zu kontrollieren, müssen Sie wahrscheinlich eine Reihe von halbjährlichen oder jährlichen Tests bestehen (bei Kindern und einigen jungen Erwachsenen werden nicht alle Tests bei allen Besuchen durchgeführt).

Anämie wird im Allgemeinen durch die Abnahme des Hämoglobins definiert. Sie wird diagnostiziert, indem eine Blutprobe entnommen und eine sogenannte „rote Serienzählung“ durchgeführt wird. Obwohl Anämie kein Teil von Morbus Fabry ist, könnte sie seine Symptome verschlimmern.

Die Fabry-Krankheit kann ein fortschreitendes Nierenversagen verursachen, daher ist es wichtig, Tests durchführen zu lassen, um zu sehen, wie die Nieren arbeiten:

• Eine Blutprobe kann entnommen werden, um eine Chemikalie zu messen, die als Kreatinin bekannt ist. Daraus wird die Nierenfunktion berechnet.
• Ein Urintest kann durchgeführt werden, um die Proteinmenge im Urin zu messen, da dies das erste Anzeichen einer Nierenerkrankung ist.
• Nieren- Ultraschall kann durchgeführt werden, um nach Zysten zu suchen.

Drei Tests können durchgeführt werden, um nach Anomalien des Herzens zu suchen:

• Das Elektrokardiogramm (EKG) dient der Analyse des Herzschlags.
• 24-Stunden-Holter- oder EKG-Monitor wird im Allgemeinen für 24 Stunden verwendet und bietet Details zu Herzfrequenz und Rhythmus.
• Das Echokardiogramm , das ein Herzultraschall ist, kann durchgeführt werden, um die Struktur und Herzfunktion zu beurteilen.

Zur Untersuchung des Gehirns kann eine MRT (Magnetresonanztomographie) durchgeführt werden. Während des Scans werden Sie gebeten, sich auf einen Scantisch zu legen, der sich innerhalb des Scannertunnels bewegt.
Sie können auch eine Augenuntersuchung und einen Hörtest haben.