Wie lange dauert die Genesung von der Niemann-Pick-Krankheit und wie lange halten die Symptome an?

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine fortschreitende genetische Störung, die zur Anhäufung von Cholesterin und anderen Fettsubstanzen (wie Wachsen, Fettsäuren, Ölen und Lipiden) und Cholesterin in den Zellen führt, was schließlich zum Tod führt. Menschen mit der Niemann-Pick-Krankheit haben einen anormalen Fettstoffwechsel, der typischerweise Leber, Milz, Gehirn und Knochenmark betrifft .

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B wird häufig durch genetische Mutationen im SMPD1-Gen ausgelöst. Diese Enzyme sind für die abnormale Funktion von Proteinen verantwortlich. Forscher haben jedoch geschätzt, dass das zugrunde liegende Problem bei den Typen A und B auf Mutationen im SMPD1-Gen und dem Fehlen des Enzyms saure Sphingomyelinase zurückzuführen ist.

Wenn die Niemann-Pick-Krankheit im Anfangsstadium diagnostiziert wird, wäre die Lebenserwartung viel besser. Es gibt keinen Platz für eine Genesung für diesen Zustand, jedoch führen die Wissenschaftler verschiedene Arten von Forschungen durch, um mögliche Behandlungen und unterstützende Therapien für die effektive Behandlung dieses Zustands zu bestimmen.

Die Niemann-Pick-Krankheit ist sehr wandelbar, und das Auftreten dieser Störung und die genauen Anzeichen sind von Person zu Person unterschiedlich, vielleicht sogar bei Mitgliedern derselben Familie.

Die Niemann-Pick-Krankheit wird mit einer größeren Gruppe von mehr als 50 Syndromen in Verbindung gebracht, die als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden. Einige der anderen häufigen Symptome sind Ataxie (eine degenerative Erkrankung des Nervensystems, die aus einem Mangel an willkürlicher Koordination von Muskelbewegungen besteht, was dazu führt, dass die Augen nicht vertikal bewegt werden können), unwillkürlicher Muskeltonus, Lungeninfektionen, niedrige Blutplättchenzahl und schwere Lungenerkrankung Störungen.

Diese Krankheit kann sich jedoch unabhängig vom Alter entwickeln; Kinder und Neugeborene haben ein höheres Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken.

• Die Anzeichen und Symptome von Typ A der Niemann-Pick-Krankheit werden in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert
• Kirschroter Fleck der Makula
• Unwillkürliche, sich windende Bewegungen in Fingern, Händen, Zehen und Füßen
• Diffuse retikuläre oder fein knotige Infiltrationen
• Hirnschäden zusammen mit anderen neurologischen Problemen, wie z. B. einem Verlust von Reflexen
• Globale Entwicklungsverzögerung
• Einige Kinder können bis zum Alter von 5 Jahren überleben, größere Fälle sterben jedoch im Säuglingsalter

Die Anzeichen von Typ B der Niemann-Pick-Krankheit treten im Allgemeinen in der späten Kindheit oder im Teenageralter auf. Anzeichen und Symptome können sein

• Eine vergrößerte Leber und Milz
• Eingeschränkte Lungenfunktion
• Wachstumseinschränkung und verzögertes Knochenalter (verlangsamte Mineralisierung des Knochens)
• Eine niedrige Anzahl von Blutplättchen im Blut

Niemann-Pick-Krankheit Typ B ist nicht so tödlich wie Typ A. Es gibt einige Maßnahmen, um die Symptome zu bekämpfen und die Lebensdauer der Patienten zu verlängern. Säuglinge und Kinder, die von diesem Typ betroffen sind, überleben bis in die frühe oder späte Kindheit. Sie erleben jedoch mehrere Komplikationen und Organversagen. ^{1. 2}

Symptome von Typ C der Niemann-Pick-Krankheit treten häufig bei Kindern im Alter von etwa 5 Jahren auf. Aber medizinische Studien besagen, dass Personen unabhängig von ihrem Alter von dieser Krankheit betroffen sind

• Vertikale supranukleäre Blicklähmung
• Entwicklungsmeilensteine
• vorseniler kognitiver Verfall
• Die fortschreitende Entwicklung behandlungsresistenter psychiatrischer Symptome
• Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken

Dies ist einer der tödlichsten unter den Typen. Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C tritt schätzungsweise bei 1 von 120.000 Lebendgeburten auf. Viele Zustände werden nicht diagnostiziert und führen schließlich zu schweren Komplikationen und sind höchst tödlich. Eine mögliche Diagnose hilft, diesen Zustand zu identifizieren; Daher hängt die Lebenserwartung immer von der Schwere der Erkrankung ab. In den meisten Fällen werden Kinder nicht älter als 5 Jahre. Tritt sie jedoch in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf, leben sie bis zum 20. Lebensjahr. ³