Wie lange dauert es, bis man das Reye-Syndrom bekommt?

Die sekundären mitochondrialen Lebererkrankungen werden durch ein Metall, Arzneimittel, Toxin oder einen endogenen hepatotoxischen Metaboliten verursacht. In der Vergangenheit war die häufigste sekundäre mitochondriale Hepatopathie das Reye-Syndrom, dessen Prävalenz in den 1970er Jahren einen Höhepunkt erreichte und das eine Sterblichkeitsrate von > 40 % aufwies. Obwohl sich die Sterblichkeit nicht verändert hat, ist die Prävalenz von > 500 Fällen im Jahr 1980 auf 535 Fälle pro Jahr in den 90er Jahren zurückgegangen.

Es wird bei einer genetisch individuell anfälligen Person durch das Zusammenspiel einer Virusinfektion (Influenza, Windpocken) und der Verwendung von Salicylat ausgefällt. Klinisch ist sie durch eine scheinbar ausheilende Viruserkrankung und das akute Einsetzen von Erbrechen und Enzephalopathie gekennzeichnet. Die Symptome der neurologischen Erkrankungen können schnell zu Krampfanfällen, Koma und Tod führen. Eine Leberfunktionsstörung ist ausnahmslos vorhanden, wenn sich Erbrechen entwickelt, mit Koagulopathie und erhöhtem SGOT, SGPT (hepatischen Enzymen) und Ammonium. Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass die Patienten anikterisch bleiben (keine Gelbsucht, gelbliche Pigmentierung der Haut und Schleimhaut) und die Bilirubinspiegel im Serum normal sind.

Leberbiopsien zeigen eine mikrovesikuläre Steatose ohne Anzeichen einer Entzündung oder Lebernekrose. Der Tod ist in der Regel sekundär durch erhöhten intrakraniellen Druck und Hernie. Die überlebenden Patienten haben eine vollständige Wiederherstellung der Leberfunktion, sollten jedoch sorgfältig auf Oxidation von Fettsäuren und Defekte beim Transport von Fettsäuren untersucht werden.

Das Reye-Syndrom ist eine zweiphasige Erkrankung, bei der mehrere Tage oder Wochen – im Durchschnitt 3 Tage – nach einer plötzlichen Enzephalopathie und unüberwindbarem Erbrechen ein virales Prodrom (Infektion der oberen Atemwege, Windpocken oder Gastroenteritis, häufiger bei jüngeren Kindern) auftritt. (was hartnäckiges oder unkontrollierbares Erbrechen bedeutet).

Verschiedene Familien von Viren wurden involviert: Influenza B (am häufigsten), Influenza A und Varizella-Zoster-Virus sind die häufigsten; Parainfluenza, Adenovirus, Coxsacky A und B, Echovirus, Epstein-Barr-Virus, Röteln, Masern, Cytomegalovirus, Herpes-simplex-Virus, Parainfluenza und Poliomyelitis-Virus. Das Reye-Syndrom kann nach Impfung mit aktiven Virusimpfstoffen auftreten.

Neurologische Symptome treten normalerweise 24-48 Stunden nach dem ersten Erbrechen auf; Die Lethargie ist normalerweise das erste neurologische Symptom und tritt nach und nach in Reizbarkeit, Delirium, Krampfanfällen oder Koma auf. Der Grad der neurologischen Verschlechterung variiert von einem Patienten zum anderen und wird durch die Intensität des zerebralen Ödems und das Vorhandensein einer intrakraniellen Hypertonie bestimmt, die mit einer Abnahme des zerebralen Perfusionsdrucks einhergeht oder nicht.

Es ist in 50% der Fälle mit Hepatomegalie assoziiert. Es hat normalerweise keine Gelbsucht oder ist minimal.

Der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung ist notwendig, wenn Symptome oder auslösende Faktoren wiederkehren, einschließlich längerem Fasten, Ernährungsumstellung oder damit verbundener Stoffwechselbelastung, und wenn ein anderes Familienmitglied kompatible Symptome aufweist.

Die Definitionskriterien für das Reye-Syndrom sind die folgenden:

• Akute nicht-infektiöse Enzephalopathie, klinisch dokumentiert durch Bewusstseinsstörungen, Liquor mit weniger als 8 Leukozyten/ml oder Hirngewebeprobe mit Ödem ohne perivaskuläre Beteiligung oder meningeale Entzündung.
• Durch Biopsie oder Autopsie dokumentierte Hepatopathie oder bis zu 3-facher Anstieg von ASAT, ALAT (Leberenzyme) oder Ammonium.
• Keine vernünftige Erklärung für zerebrale oder hepatische Anomalien.

Für die meisten Patienten mit mitochondrialen Lebererkrankungen gibt es keine wirksame Behandlung. Eine neurologische Beteiligung verhindert oft die orthotope Lebertransplantation. Mehrere Arzneimittelmischungen wurden vorgeschlagen, darunter Antioxidantien, Vitamine, Cofaktoren und Elektronenakzeptoren, aber kontrollierte Studien wurden nicht randomisiert durchgeführt, um diese Arzneimittelkombinationen zu bewerten.

Daher sind aktuelle therapeutische Strategien unterstützend. Es ist notwendig, den intrakraniellen Druck zu überwachen, das Hirnödem zu bekämpfen (das praktisch konstant vorhanden ist), die Atmung aufrechtzuerhalten und Blutstillungsstörungen und andere biochemische Veränderungen zu kontrollieren; Dies beinhaltet den Erhalt eines venösen Zugangs und einer Arterie (für Elektrolytkontrolle, Blutzucker, Gerinnungstests und andere Parametermessgeräte) und die Durchführung einer assistierten Intubation und Beatmung.