Wie oft tritt das Hunter-Syndrom auf?

Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Störung und wird auch als Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) bezeichnet. Es ist eine Erkrankung mit Multisystembeteiligung. In den Zellen unseres Körpers befinden sich lange Zucker- und Kohlenhydratketten, sogenannte Glykosaminoglykane (GAG), die abgebaut werden müssen. Ein Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase übernimmt die Aufgabe, diese Glykosaminoglykane abzubauen. Aber beim Hunter-Syndrom besteht ein Mangel an diesem Enzym, und daher bauen sich die GAGs auf und reichern sich in den Zellen und Geweben an und verursachen Probleme mit der normalen Funktion des Körpers. Diese GAGs sind sehr wichtig für die Entwicklung von Haut, Sehnen, Knorpel, Knochen usw. und müssen daher für ihre Funktion abgebaut werden.

Wie oft tritt das Hunter-Syndrom auf?

Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Störung, die durch eine Akkumulation von Glykosaminoglykanen im Körper gekennzeichnet ist.

Normalerweise hat die Mutter zwei X-Chromosomen und der Vater ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Die Mutter erbt das X-Chromosom mit dem abnormen Gen darauf. Die Weibchen sind aufgrund des gesunden X-Chromosoms, das vom Vater geerbt wird, nicht betroffen; sie sind nur die Träger des abnormalen Gens. Männer sind immer betroffen, weil sie das X-Chromosom von der Mutter erben, die das abnormale Gen hat, und das andere Y-Chromosom wird vom Vater geerbt, das normal ist.

Frauen sind die Träger und zeigen keine Symptome, da nur ein X-Chromosom abnormal und das andere X-Chromosom normal ist. (1) (2)

Aber alle Söhne solcher Mütter sind nicht betroffen. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass die Mutter einen Sohn mit dieser Krankheit zur Welt bringt, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass sie einen gesunden, nicht betroffenen Sohn zur Welt bringt. Außerdem besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass die Tochter einer Trägerin das Trägerchromosom auf die Tochter überträgt, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass sie eine Tochter ohne Träger zur Welt bringt.

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Wenn ein Mann diese Krankheit hat, wird er sein abnormales X-Chromosom an alle seine Töchter weitergeben, die dann Träger werden, aber seine Söhne werden nicht betroffen sein, weil der Vater das Y-Chromosom und nicht das X-Chromosom weitergibt. In einigen Fällen können jedoch auch Frauen aufgrund der Inaktivierung des vom Vater vererbten X-Chromosoms betroffen sein.

Das Hunter-Syndrom kann im Alter von 2-4 Jahren diagnostiziert werden. Diese Krankheit hat eine Inzidenzrate von 1 von 100.000 bis 1 von 170.000 männlichen Lebendgeburten. Es wurde festgestellt, dass weltweit etwa 2.000 Menschen von dieser Krankheit betroffen sind.

Anzeichen und Symptome des Hunter-Syndroms

Das Hunter-Syndrom ist eine Multisystemstörung, daher beziehen sich die Anzeichen und Symptome auf alle Organe und Systeme im Körper und lauten wie folgt:

  • Makroglossie (anormale Vergrößerung der Zunge)
  • Breite Nase
  • Niedergedrückter und breiter Nasenrücken
  • Runde Wangen
  • Verdickte Lippen
  • Hervortreten der supraorbitalen Grate
  • Kleinwuchs
  • Makrozephalie
  • Schwellung des Sehnervs (Papillenödem)
  • Retinopathie – Netzhautdegeneration kann zu Nachtblindheit und Sehschwäche führen
  • Vergrößerung der Mandeln
  • Vergrößerung von Adenoiden
  • Heiserkeit der Stimme – aufgrund der Ablagerung von Glykosaminoglykanen (GAG) im Kehlkopf
  • Hypertrophie des Zahnfleischgewebes
  • Zähne – unregelmäßig geformte Zähne
  • Hörverlust – kann Schallempfindungs- oder Schallleitungstaubheit sein
  • Otosklerose – kann auch zu Hörverlust führen
  • Atemwege – erhöhte Häufigkeit von Atemwegsinfektionen
  • Verstopfung der Atemwege – dies ist auf eine Ansammlung von GAG in Luftröhre, Zunge, Oropharynx usw. zurückzuführen.
  • Kardiomegalie
  • Hypertonie
  • Hepatomegalie
  • Splenomegalie
  • Chronischer Durchfall
  • Verhaltensprobleme
  • Kognitive Probleme
  • Hydrozephalus

Die Hunter-Syndrom-Diagnose wird auf der Grundlage dieser Symptome sowie von Labortests und radiologischen Befunden gestellt. Die Behandlung ist auch wegen der Beteiligung aller Systeme ein kniffliger Teil; Für die Behandlung müssen verschiedene Ärzte mit Spezialisierung in jedem System zusammenkommen.

Wie oben beschrieben, ist das Hunter-Syndrom eine autosomal-rezessive oder X-chromosomal-rezessive Erkrankung. Daher ist hauptsächlich nur das männliche Kind betroffen, aber in einigen Fällen ist auch das weibliche Kind betroffen, aber sehr selten. Die Inzidenz dieser Krankheit bei Männern beträgt also 1 von 100.000 bis 1 von 170.000 lebenden männlichen Geburten.

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