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Wie sich primäre Ziliardyskinesie (PCD) auf Ihren Körper auswirkt

Primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Zilien schädigt, die haarähnlichen Strukturen, die Ihre Lunge und andere Gewebe schützen. Wenn diese winzigen Strukturen nicht funktionieren, sind Sie anfälliger für Infektionen in Ohren, Lunge und Nebenhöhlen.

Das lebenslange Problem wird oft bei der Geburt diagnostiziert, wenn Babys Atemprobleme haben. Da die PCD, sofern sie nicht schwerwiegend ist, oft übersehen wird, kann sie auch bei Erwachsenen erstmals diagnostiziert werden.

Die Symptome können leicht oder schwerwiegend sein und variieren von Person zu Person. Eine verstopfte Nase und chronischer Husten sind das ganze Jahr über häufig. Bei der Behandlung geht es darum, die Atemwege freizuhalten und Krankheiten zu bekämpfen.

In diesem Artikel werden die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung von PCD beschrieben. Außerdem werden Möglichkeiten beschrieben, wie Sie Ihre Gesundheit erhalten können, wenn Sie unter diesem Problem leiden.

Primäre Ziliardyskinesie-Symptome

PCD gilt als seltene Krankheit. Sie kommt bei etwa 1 von 16.000 bis 20.000 Geburten vor.1

PCD wirkt sich auf Ihren Körper aus, indem es die Zilien schädigt. Diese mikroskopisch kleinen Projektionen befinden sich in der Auskleidung Ihrer Atemwege, Ihres Fortpflanzungssystems und anderer Organe und Gewebe.

Die Flimmerhärchen in der Lunge bewegen sich koordiniert hin und her, um den Schleim beim Transport in den Rachenraum zu unterstützen. Dies hilft dabei, Flüssigkeit, Bakterien und andere Partikel aus Ihrer Lunge zu entfernen. Allerdings haben Menschen mit PCD genetische Mutationen, die das normale Schlagen der Flimmerhärchen beeinträchtigen, ein Prozess, der Dyskinesie genannt wird.2

Wie können nicht funktionierende Zilien mich krank machen?

Von Dyskinesien betroffene Zilien verlieren ihre Fähigkeit, eingeatmete Keime effizient zu entfernen. Eine Funktionsstörung der Zilien führt zu Schleimbildung und Infektionen in Ihrer Lunge und anderen Schleimhäuten.3

Die Auswirkungen nicht funktionierender Zilien sind individuell unterschiedlich. Zu den häufigsten Auswirkungen abnormaler Flimmerhärchen gehören die folgenden:

  • Kartagener-Syndrom: Etwa 50 % der von PCD betroffenen Menschen haben einen Subtyp namens KartagenerSyndrom . Bei dieser Erkrankung entwickeln sich Ihre inneren Organe, einschließlich Herz, Milz, Leber und Darm, auf der anderen Körperseite (Situs inversus) als normal. Es kann Auswirkungen auf die Positionierung aller oder einiger dieser Organe haben.1Andere Symptome des Kartagener-Syndroms stimmen mit einer allgemeinen PCD überein, darunter anhaltende Ohrenentzündungen und die Unfähigkeit, Schleim aus der Lunge zu entfernen.
  • Chronische, schwere Atemwegserkrankungen: Chronische, schwere Atemwegserkrankungen kommen bei PCD häufig vor. Der chronische Aspekt der Erkrankung kann zu schweren Lungenschäden führen.1
  • Fruchtbarkeitsprobleme: PCD wirkt sich auch auf die Zilien in Ihrem Fortpflanzungssystem aus. Männer mit PCD haben typischerweise eine eingeschränkte Spermienschwanzaktivität. Dies beeinträchtigt die Beweglichkeit der Spermien, sich durch den Fortpflanzungstrakt der Frau zu bewegen und eine Eizelle zu befruchten, wodurch die Wahrscheinlichkeit einer Empfängnis verringert wird.Frauen mit PCD haben Defekte in den Flimmerhärchen, die die Eileiter auskleiden (die Strukturen, die die Eizelle von den Eierstöcken zur Gebärmutter transportieren). Eine beeinträchtigte Ziliarbewegung kann diesen Prozess beeinträchtigen. Es erhöht auch das Risiko einer Eileiterschwangerschaft (Eileiterschwangerschaft) , bei der sich die befruchtete Eizelle im Eileiter einnistet, anstatt in die Gebärmutter zu gelangen.4

Was verursacht PCD?

PCD ist eine genetische Störung, die auf eine autosomal-rezessive genetische Vererbung folgt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby an dieser Störung erkrankt, hängt von seinen Eltern ab.5

Ein mit PCD geborenes Baby hat von jedem Elternteil das gleiche abnormale Gen für das PCD-Merkmal geerbt. Wenn Babys ein normales PCD-Gen und ein abnormales PCD-Gen erhalten, sind sie Träger der Erkrankung, zeigen jedoch normalerweise keine Symptome.

Wenn beide Elternteile das Gen für das PCD-Merkmal tragen, besteht für sie das folgende Risiko, es bei jeder Schwangerschaft weiterzugeben:1

  • Die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Trägerkind bekommen, liegt bei 50 %
  • Die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein PCD-betroffenes Kind bekommen, liegt bei 25 %
  • 25-prozentige Chance, dass sie ein Kind bekommen, das zwei normale Gene mit genetisch normalen Zilien erhält

Woher wissen Sie, dass Sie PCD haben?

Es ist nicht möglich, allein anhand der Symptome zu erkennen, ob Sie PCD haben. Wenn Sie PCD-Symptome haben, benötigen Sie wahrscheinlich eine spezielle Diagnose und Behandlung durch einen HNO-Arzt, ein Hals-Nasen-Ohrenarzt (HNO).

Da die PCD-Symptome denen mehrerer anderer Erkrankungen sehr ähnlich sind, kommt es häufig zu Fehldiagnosen, selbst wenn Tests durchgeführt werden. Die Diagnose einer PCD wird häufig verzögert oder übersehen, da die Symptome häufig mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, darunter den folgenden:6

  • Mukoviszidose
  • Asthma
  • Allergischer Schnupfen
  • GastroösophagealRefluxkrankheit (GERD)
  • Immunschwäche (Versagen oder Defekte Ihres Immunsystems )
  • InterstitialLungenerkrankung

PCD unterscheidet sich von anderen Erkrankungen durch die folgenden Symptome:6

  • Situs inversus
  • Chronische Mittelohrentzündung (Ohrenentzündung)
  • Chronische Rhinosinusitis (Entzündung Ihrer Nasengänge und Nebenhöhlen)
  • Chronische Bronchitismit nassem Husten

Potenzielle Eltern können vor der Empfängnis durch Rücksprache mit einem genetischen Berater herausfinden, ob sie Trägerinnen sind. Wenn Sie wissen, ob Sie Träger dieser Erkrankung sind, können Sie Ihren Arzt auf das Risiko hinweisen, dass Ihr Baby an dieser Erkrankung erkrankt. Die Symptome treten typischerweise kurz nach der Geburt oder in der frühen Kindheit auf und bleiben ein Leben lang bestehen.3

Andere Symptome von PCD

PCD-Symptome treten meist schon sehr früh im Leben auf, oft bereits bei der Geburt. Während Behandlungen dazu beitragen können, Infektionen zu reduzieren, verschlimmern sich die Symptome in der Regel und halten ein Leben lang an.

PCD-Symptome bei der Geburt

Folgende PCD-Symptome können bei der Geburt vorhanden sein:8

  • Atemnot bei Neugeborenen (Atembeschwerden bei der Geburt) bei ausgetragenen Babys, die normalerweise über Tage bis Wochen zusätzlichen Sauerstoff benötigen
  • Situs inversus (spiegelbildliche Ausrichtung des Herzens und anderer innerer Organe)
  • Angeborene Herzkrankheit aufgrund abnormaler Herzklappen oder Blutgefäße
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung mit Erguss (Flüssigkeitsausfluss)
  • Heterotaxie(abnormale Positionierung oder Struktur innerer Organe)
  • Ganzjährig täglicher feuchter Husten mit oder ohne Schleim
  • Das ganze Jahr über, täglich verstopfte Nase
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege
  • Digitales Clubbing (Vergrößerung der Finger und/oder Zehen aufgrund von überschüssigem Bindegewebe um die Nägel)
  • Abnormalität des Urogenitalsystems

Anhaltende PCD-Symptome

PCD-Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein und sich mit zunehmendem Alter verschlimmern. Darüber hinaus können durch wiederkehrende Infektionen neue gesundheitliche Probleme auftreten. Zu den häufigsten anhaltenden PCD-Symptomen gehören:10 11

  • Chronische Sinusitis (Nebenhöhlenentzündungen)
  • Wiederkehrende Mittelohrentzündung mit Erguss
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (die sowohl die Nasennebenhöhlen als auch die Lunge betreffen)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege
  • Bronchiektasen(eine obstruktive Lungenerkrankung, die zu einer dauerhaften Erweiterung Ihrer Atemwege infolge wiederholter Atemwegsinfektionen und Lungenentzündung führt)
  • Verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung
  • Nasenpolypen
  • Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter
  • Fruchtbarkeitsprobleme bei Männern und Frauen
  • Anormaler Auswurf oder Schleim
  • Atelektase(ein Zustand, bei dem die Atemwege und Luftsäcke in Ihrer Lunge kollabieren oder sich nicht richtig ausdehnen)

Wie wird PCD diagnostiziert?

Kein spezifischer Test kann 100 % aller PCD-Fälle bestätigen, daher kann es schwierig sein, eine genaue Diagnose zu stellen. Da die Symptome variieren und nicht spezifisch für diese Krankheit sind, ist für die Diagnose möglicherweise mehr als ein Test erforderlich.12

Die Diagnose einer PCD umfasst in der Regel eine oder mehrere der folgenden Untersuchungen:8

  • Klinische Anamnese: Dazu gehören eine körperliche Untersuchung, die Anamnese, die Familienanamnese und die Schwere der Symptome.
  • Zilienbiopsie : Bei dieser Art der Biopsie werden Flimmerzellen von der Oberfläche Ihrer Nase oder der unteren Atemwege abgekratzt. Die Proben werden mittels Transmissionselektronenmikroskopie (TEM) untersucht, um zu zeigen, wo es Probleme mit der Struktur oder Funktion Ihrer Flimmerhärchen gibt.
  • Nasaler Stickoxidtest : Bei diesem Test wird ein spezielles Gerät verwendet, um den Stickoxidspiegel zu messen, ein Gas, das beim Ausatmen vorhanden ist. Menschen mit PCD haben einen extrem geringen Anteil dieses Gases in ihren Nebenhöhlen.
  • Hochgeschwindigkeits-Videomikroskopie (HSVM): HSVM wertet das Ziliarschlagmuster aus, das bei Vorliegen einer PCD zeitabhängig zunimmt. Dieser Test ist aufgrund des hohen Maßes an erforderlichen Fachkenntnissen und Schulungen nur begrenzt verfügbar.
  • Gentests : Etwa 70 bis 80 % der PCD-Fälle können durch Gentests, auch DNA-Tests genannt, positiv identifiziert werden. Die meisten der 44 Gene, von denen bekannt ist, dass sie PCD-verursachende Defekte tragen, werden in die meisten Gentests einbezogen.

Zur Feststellung einer PCD-Diagnose können auch andere Tests herangezogen werden:13

  • Lungenfunktionstests : Da die Lungenfunktion bei Menschen mit PCD eingeschränkt sein kann, bewerten diese Tests, wie gut Ihre Lunge funktioniert, indem sie das Lungenvolumen, die Flussraten und den Gasaustausch messen.
  • Samenanalyse: Dieser Test wird bei erwachsenen Männern angewendet, da PCD die Samenzellen beeinträchtigen kann.
  • Computertomographie (CT) des Brustkorbs : Bei einer CT-Untersuchung werden strukturelle Veränderungen in Ihrer Lunge aufgrund chronischer Infektionen überprüft.

Tests zum Ausschluss von Krankheiten mit ähnlichen Symptomen wie Mukoviszidose, Asthma oder Immunstörungen.

Wie verläuft die PCD-Behandlung?

Es gibt keine Heilung für PCD. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verlangsamung des Krankheitsverlaufs durch die Unterstützung der folgenden Ziele:14 13

  • Kontrolle und Behandlung von Lungen-, Nebenhöhlen- und Ohrenentzündungen
  • Entfernen von eingeschlossenem Schleim aus Ihren Lungen und Atemwegen

Die Behandlung erfolgt individuell und umfasst typischerweise eine oder mehrere der folgenden Techniken:14 13

  • Brust-Physiotherapie: Bei der Brust-Physiotherapie, auch Brustklatschen oder Perkussion genannt, werden wiederholt mit den Händen, einem speziellen Gerät oder mit Hilfe eines Spezialisten auf Brust und Rücken geschlagen. Dies hilft, den Schleim in Ihrer Lunge zu lösen, sodass Sie ihn abhusten können. Husten hilft dabei, die Atemwege frei zu halten.
  • Antibiotika: Antibiotika werden zur Vorbeugung oder Behandlung von Lungeninfektionen eingesetzt. Leichte Infektionen werden mit oralen Antibiotika behandelt. Wenn Ihre Infektion schwerwiegend oder schwer zu behandeln ist, können für einige Wochen intravenöse (IV) Antibiotika erforderlich sein.
  • Bronchodilatatoren: Bronchodilatatoren sind Medikamente, die typischerweise inhaliert werden. Diese Medikamente öffnen Ihre Atemwege, indem sie die umliegenden Muskeln entspannen. Sie werden manchmal vor einer Brustphysiotherapie zur Schleimbeseitigung oder vor der Inhalation anderer Behandlungen eingesetzt. Diese Medikamente sind oft Menschen mit PCD vorbehalten, die auch Asthma haben.
  • Entzündungshemmende Medikamente: Entzündungshemmende Medikamente werden inhaliert oder oral eingenommen. Sie tragen dazu bei, durch chronische Infektionen verursachte Schwellungen der Atemwege zu reduzieren.
  • Mukolytika: Mukolytika (Schleimverdünner) sind Arzneimittel, die verabreicht werden, um die Viskosität des Schleims zu verdünnen und so die Schleimlösung zu erleichtern. Diese Medikamente werden am häufigsten inhaliert, können aber auch oral oder intravenös eingenommen werden. N-Acetylcystein(NAC) wird häufig verwendet.
  • Azithromycin-Erhaltungstherapie: AzithromycinEine Erhaltungstherapie kann dabei helfen, Bakterien zu kontrollieren und Entzündungen bei Menschen mit PCD zu reduzieren.
  • Hypertone Kochsalzlösung: Hypertone Kochsalzlösung ist eine besondere Art von Salzwasser, das eine hohe Salzkonzentration aufweist. Es wird verwendet, um Nase und Nebenhöhlen zu spülen, indem es den Schleim verdünnt und das Abhusten erleichtert.
  • Sauerstofftherapie: Wenn PCD zu einer schweren Lungenerkrankung führt, benötigen Sie möglicherweise nachts oder während des Trainings eine Sauerstofftherapie . Diese Behandlung trägt dazu bei, die Sauerstoffmenge in Ihrem Körper auf ein gesundes, normales Niveau zu erhöhen.
  • Chirurgie: Obwohl es sich nicht um eine Behandlung der ersten Stufe handelt, kann eine Operation die Symptome lindern, wenn PCD nicht mit anderen Therapien behandelt werden kann. Beispielsweise kann eine Operation zur Entfernung von Nasenpolypen eingesetzt werden.

Mögliche PCD-Komplikationen

Während viele Menschen mit PCD nur leichte Symptome haben, kann die Erkrankung möglicherweise zu ernsthaften Problemen führen. Eine PCD erhöht das Risiko für die folgenden Komplikationen:13

  • Bronchiektasen
  • Unfruchtbarkeit bei Männern
  • Probleme mit der Empfängnis und Unfruchtbarkeit bei Frauen
  • Atemversagen (Versagen Ihrer Lunge, Sauerstoff in Ihren Blutkreislauf zu leiten und Kohlendioxid zu entfernen)
  • Dauerhafter Hörverlust aufgrund unbehandelter Ohrenentzündungen
  • Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Gehirn), selten

Wie hoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit PCD?

Es gibt keine offiziellen Belege für die Lebenserwartung von Menschen mit PCD. Anekdotische Hinweise deuten darauf hin, dass die Erkrankung aufgrund der Auswirkungen chronischer Atemwegserkrankungen und Lungenschäden, die bei PCD häufig auftreten, zu einer verkürzten Lebenserwartung führen kann. Insgesamt leiden Menschen mit PCD ein Leben lang unter erheblichen Erkrankungen und einer verminderten Lebensqualität.15

Die Verkürzung der Lebenserwartung und die Symptomintensität sind jedoch nicht bei allen Individuen einheitlich. Der Krankheitsverlauf und die Lebenserwartung bei PCD sind sehr unterschiedlich. Obwohl es keine durchschnittliche Lebenserwartung für PCD gibt, werden manche Menschen mit PCD über 70 oder 80 Jahre alt.15

Tipps zum Leben mit PCD

Das Leben mit PCD umfasst regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt, um Ihre Krankheit und deren Fortschreiten zu überwachen. Zwischen den Besuchen können Sie dazu beitragen, die besten Ergebnisse zu erzielen, indem Sie einen gesunden Lebensstil führen und die folgenden Tipps für das Leben mit PCD befolgen:16 13

  • Nehmen Sie regelmäßig an körperlicher Bewegung teil, um die Kraft der Atemmuskulatur zu verbessern und die Sekrete in Ihren Atemwegen zu mobilisieren.
  • Hören Sie auf zu rauchen oder Tabakprodukte zu konsumieren.
  • Vermeiden Sie Passiv- oder Passivrauchen.
  • Befolgen Sie eine herzgesunde Ernährung.
  • Waschen Sie Ihre Hände häufig, um das Infektionsrisiko zu verringern.
  • Vermeiden Sie Medikamente, die den Husten unterdrücken, da Husten den Schleim aus Ihren Atemwegen entfernt.
  • Befolgen Sie die Empfehlungen Ihres Arztes zur Physiotherapie des Brustkorbs und/oder zur Freimachung der Atemwege.
  • Lassen Sie sich regelmäßig impfen, um das Infektionsrisiko zu verringern, wie Ihnen Ihr Arzt empfiehlt.
  • Behandeln Sie die bei PCD häufig auftretenden Angst-, Unruhe- und Depressionsgefühle , indem Sie Ihre Gefühle mit Ihrem Arzt besprechen. Befolgen Sie deren Ratschläge für professionelle Beratung und/oder Medikamente, die zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität beitragen können.

PCD kann viele Aspekte Ihres Lebens beeinträchtigen. Die physischen und emotionalen Auswirkungen dieser Erkrankung können sich auch auf Ihre Beschäftigung auswirken.

Abhängig von Ihren Symptomen haben Sie möglicherweise Anspruch auf Zahlungen der Sozialversicherung (SSI) und/oder der Sozialversicherung für Erwerbsunfähigkeit (SSD) der US-amerikanischen Sozialversicherungsbehörde .

Um SSI- und/oder SSD-Leistungen zu erhalten, müssen Sie Hilfe beantragen und die Grundvoraussetzungen für eine qualifizierte Behinderung mit begrenztem Einkommen und begrenzten Mitteln erfüllen.

Zusammenfassung

Primäre Ziliardyskinesie (PCD) tritt auf, wenn Mutationen in den Genen vorliegen, die die Struktur und Funktion der Zilien steuern. Dies hindert diese winzigen Strukturen daran, Ihre Atemwege vor Krankheiten zu schützen.

Diese chronische Erkrankung liegt häufig bereits bei der Geburt vor und verursacht Probleme bei der normalen Atmung. Die Symptome können sich mit der Zeit verschlimmern und von leicht bis schwer reichen. Bei vielen Menschen führt PCD zu einer Verschlechterung der Lebensqualität und chronischen Krankheiten.

Es gibt keine Heilung für PCD. Bei der Behandlung geht es darum, die Atemwege freizuhalten und das Infektionsrisiko zu bekämpfen.

Die Aussichten für Menschen mit PCD sind unterschiedlich. Obwohl es schwerwiegend sein kann, führen viele Menschen ein aktives und normales Leben damit.

16 Quellen
  1. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, Inc. (NORD). Primäre Ziliardyskinesie .
  2. Amerikanische Lungenvereinigung. Erfahren Sie mehr über primäre Ziliardyskinesie .
  3. CHEST-Stiftung. Über primäre Ziliardyskinesie (PCD) .
  4. Stiftung für primäre Ziliardyskinesie. Reproduktive Gesundheit bei PCD .
  5. MedlinePlus. Primäre Ziliardyskinesie .
  6. Suzaki I, Hirano K, Arai S, et. al. Primäre Ziliardyskinesie mit refraktärer chronischer Rhinosinusitis . American Journal of Case Reports . 2020;21 (e923270). doi:10.12659/AJCR.923270
  7. Kinderkrankenhaus von Philadelphia. Primäre Ziliardyskinesie .
  8. Amerikanische Thoraxgesellschaft. Primäre Ziliardyskinesie (PCD) .
  9. Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, et al. Diagnose, Überwachung und Behandlung der primären Ziliardyskinesie: Konsensempfehlungen der PCD-Stiftung auf der Grundlage aktueller Überprüfungen .  Pulmonol für Kinder . 2016;51(2):115-132. doi:10.1002/ppul.23304
  10. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD). Primäre Ziliardyskinesie .
  11. Waisenkind. Primäre Ziliardyskinesie .
  12. Stiftung für primäre Ziliardyskinesie. PCD-Diagnose im Jahr 2019: Wo wir jetzt stehen und wohin wir gehen .
  13. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. Primäre Ziliardyskinesie: Was ist eine primäre Ziliardyskinesie?
  14. Amerikanische Lungenvereinigung. Behandlung und Management der primären Ziliardyskinesie .
  15. Stiftung für primäre Ziliardyskinesie. Häufig gestellte Fragen .
  16. Mirra V, Werner C, Santamaria F. Primäre Ziliardyskinesie: ein Update zu klinischen Aspekten, Genetik, Diagnose und zukünftigen Behandlungsstrategien .  Front Pädiatr . 2017;5:135. doi:10.3389/fped.2017.00135

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