Wie sind die Aussichten für die Forbes-Krankheit?

Die Forbes-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die auf einen Mangel an Amylo-1,6-Glucosidase zurückzuführen ist, der zur Akkumulation von anormalem Glykogen (Grenzdextrin) in Leber und Muskeln führt. Die Forbes-Krankheit ist eine Art von Glykogenspeicherkrankheit, die verschiedene Namen hat, wie z. B. Glykogenspeicherkrankheit Typ III, Cori-Krankheit, Amylo-1, 6-Glucosidase-Mangel, AGL-Mangel; Glykogenose Typ III, begrenzte Dextrinose, Glykogen-Debrancher-Mangel und GSD-III. Die Forbes-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die einen von 100.000 Menschen auf der ganzen Welt betrifft, 1 von 40.000 in den Vereinigten Staaten, aber bei der Inuit-Bevölkerung Kanadas, den färöischen und nordafrikanischen Juden weit verbreitet ist.

Die Hauptursache der Glykogenspeicherkrankheit Typ III oder Forbes-Krankheit ist die Mutation des AGL-Gens auf Chromosom 1p21. Es ist eine genetische Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das AGL-Gen ist für die Produktion des Entzweigungsenzyms Amylo-1, 6-Glucosidase verantwortlich, und das Fehlen dieses Enzyms führt zu einem unvollständigen Abbau von Glykogen. Dies führt zu einer unzureichenden Produktion von Glukose im Körper, wodurch nicht genügend Energie produziert wird. Die unvollständig abgebaute Glykogenstruktur ist als Grenzdextrin bekannt und wird in Leber- und Muskelgewebe (Skelett und Herz) gespeichert. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich. Das Risiko steigt auch, wenn beide Elternteile eng miteinander verwandt sind als bei nicht verwandten Elternteilen.

Symptome der Forbes-Krankheit

Im Allgemeinen beginnen die Symptome der Forbes-Krankheit in einem sehr frühen Alter (bereits im Alter von einem Jahr), da es sich um eine genetische Störung handelt. Die häufigsten Symptome der Krankheit sind Hepatomegalie, Hypoglykämie, Wachstumsstörungen und wiederkehrende Erkrankungen und/oder Infektionen. Es gibt auch eine Vorwölbung des Abdomens aufgrund von Hepatomegalie zusammen mit schwachen/schlaffen Muskeln während der Kindheit. Hepatomegalie beginnt mit zunehmendem Alter nachzulassen, wenn das Kind erwachsen wird; es kann jedoch zu Leberzirrhose, Leberversagen und Leberkarzinom kommen. Andere Symptome der Forbes-Krankheit sind Hyperlipidämie, Fastenintoleranz, häufiges Nasenbluten, Schwierigkeiten bei der Bekämpfung von Infektionen, Herzhypertrophie. Dazu gehören auch Kleinwuchs , verzögerte Pubertät, verzögertes Wachstum, Gedeihstörungen, unterentwickeltes Mittelgesicht, tiefliegende Augen, eingefallener Nasenrücken, breite Nasenspitze, hochgezogene Nasenspitze, bogenförmige Lippen, Muskelschwäche, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert, Muskelschwund an Händen und Füßen zusammen mit Myopathie ( beide werden spät im Leben gesehen).

Die Forbes-Krankheit ist eine multisystemische genetische Störung, die Leber, Skelettmuskulatur und Herz betrifft und sollte mit einem multidisziplinären Ansatz behandelt werden, einschließlich Hausarzt, biochemischer Genetiker, Stoffwechselspezialist, Kardiologe, Hepatologe, neuromuskulärer Spezialist, Gastroenterologe, Physiotherapeut, Ergotherapeut, genetischer Berater und metabolischer Ernährungsberater je nach Krankheitsmanifestation für die beste Therapie und das beste Ergebnis für die Patienten. Das Aussehen oder die Prognose der Forbes-Krankheit ist je nach Patient unterschiedlich und hängt von den betroffenen Organen und der Schwere der Erkrankung ab. Der GSD-IIIa-Subtyp ist der häufigste, betrifft fast 85 % der Personen und betrifft sowohl die Leber als auch die Muskeln (Herz und/oder Skelett). GSD-IIIb betrifft etwa 15 % aller Personen und betrifft nur die Leber.

Mit dem Fortschritt in der Therapie haben sich die Aussichten für die Forbes-Krankheit drastisch verbessert. Eine Ernährungsumstellung ist sehr effektiv bei der Behandlung der Krankheit. Dazu gehören eine proteinreiche Ernährung, die Vermeidung von Fasten und häufige Mahlzeiten, um eine Hypoglykämie in Schach zu halten. Eine nächtliche nasogastrale Ernährungssonde kann zur Vorbeugung einer Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel) während des Schlafs erforderlich sein. Die Verwendung von ungekochten Stärkezusätzen wie Maisstärke als Quelle kontinuierlicher Glukosequelle hat die Prognose von Patienten mit der Krankheit drastisch verbessert, da sie jetzt länger leben können. Die Patienten sollten ihren Blutzuckerspiegel und Ketonspiegel überwachen. Es ist bekannt, dass die diätetische Modifikation Herz- und/oder Muskelerkrankungen begrenzt und verhindert. Bei Patienten mit schwerer Leberzirrhose, Leberversagen und hepatozellulärem Karzinom

Die neueren Möglichkeiten von Therapien und Behandlungen entstehen ständig. Gentherapie, Therapie mit kleinen Molekülen und Enzymersatztherapie sind noch umstritten und bedürfen weiterer Studien und Forschung, aber mit dem Aufkommen neuer Behandlungen werden sich die Aussichten für die Forbes-Krankheit erheblich verbessern.

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