Wie testet man auf Muskeldystrophie?

Es gibt mehrere Tests für Muskeldystrophie (MD). Es werden Tests durchgeführt, um festzustellen, ob das Problem auf Muskeldystrophie zurückzuführen ist, ob es auf eine Unterart der Muskeldystrophie zurückzuführen ist, und um andere Ursachen für Muskelschwäche wie toxische Belastungen, Medikamente, Operationen und andere Muskelerkrankungen auszuschließen.

Kreatininkinase (CK) ist ein Enzym, das in den Skelettmuskeln, Herzmuskeln und im Gehirn vorkommt. Die CK-Spiegel steigen bei ischämischen Attacken, traumatischen Verletzungen und Infektionen. Wenn Sie kein anderes Problem als Muskelschwäche haben, deutet der Anstieg der CK-Spiegel auf eine Ursache der Skelettmuskulatur hin. Hohe CK-Spiegel können bei Muskelschwäche, traumatischen Muskelverletzungen, übermäßigem Training und Muskelinfektionen beobachtet werden. Muskelschwäche und erhöhte CK-Spiegel deuten auf Muskeldystrophie hin, aber wir können die zugrunde liegende Ursache für die Muskelschwäche durch die erhöhten CK-Spiegel nicht genau sagen. ¹

In den Anfangsstadien der Muskeldystrophie sind die CK-Werte höher, weil der Muskelabbau in den Anfangsstadien stärker ist. Mit der Zeit nimmt die Muskelmasse ab, daher neigen die CK-Spiegel dazu, niedrig zu sein. Der Schweregrad der Muskeldystrophie kann nicht anhand der CK-Werte beurteilt werden.

Aldolase ist ein Enzym, das Zucker abbaut, um Energie zu erzeugen. Höhere Aldolasespiegel bedeuten, dass eine Muskelerkrankung vorliegt. Dieser Test wird in der Regel bei Verdacht auf Muskeldystrophie durchgeführt. ² Serum-Aldolase ist bei DMD am höchsten.

Eine Probe des Muskelgewebes wird durch Nadelbiopsie oder offene Biopsie entnommen. Diese Muskelprobe wird unter dem Mikroskop beurteilt und auf Proteine ​​getestet, um Muskeldystrophie und die Art der Muskeldystrophie zu diagnostizieren.

Bei der Nadelbiopsie wird mit einer Nadel und einer Spritze ein kleines Stück Muskelgewebe aus dem Oberschenkel entnommen. Minimal-invasiver Eingriff, der in der Regel etwa 10 Minuten dauert und eine kleine Narbe hinterlässt. Die Probe ist jedoch möglicherweise für einige Arten von Analysen nicht ausreichend.

Bei einer offenen Biopsie wird ein Hautschnitt gemacht und eine Muskelprobe entnommen, Nähte werden benötigt, um den Hautschnitt zu schließen. Die Probe, die durch offene Biopsie an einer beliebigen Stelle entnommen wird, ist für alle Arten von Analysen geeignet.

Aus diesem Test wird die elektrische Aktivität der Skelettmuskulatur bestimmt. ³ Elektroden werden auf die Muskeln gelegt und Sie werden aufgefordert, die Muskeln zusammenzuziehen, dann wird die elektrische Aktivität der Muskeln durch die Elektroden als Welle aufgezeichnet. Anhand dieses Tests können Ärzte Muskelschwäche aufgrund von Muskeldystrophie von Nervenschäden unterscheiden.

Gentests werden mit einer Blutprobe durchgeführt, um zu überprüfen, ob Mutationen im Dystrophin-Gen vorliegen. Der Test kann Muskeldystrophie bestätigen und bestimmte Arten von Muskeldystrophie identifizieren. Es hilft auch zu überprüfen, ob die Frau mit Familienanamnese Trägerin ist und ob der Fötus Muskeldystrophie hat (Pränataldiagnostik). Genetische Tests brauchen länger, um Ergebnisse zu liefern (Wochen oder Monate).

Die Magnetresonanztomographie (MRT) liefert Bilder der Form, des Volumens der Muskeln und des Ersatzes von Muskelgewebe durch Fett. Bei asymptomatischen Patienten ist eine Früherkennung mittels MRT möglich. Der Krankheitsverlauf kann durch MRT in Kombination mit Ultraschall (USS) gemessen werden.

Es gibt mehrere Tests für Muskeldystrophie (MD). Es werden Tests durchgeführt, um festzustellen, ob das Problem auf Muskeldystrophie zurückzuführen ist, ob es sich um eine Muskeldystrophie handelt, die Art der Muskeldystrophie, und um andere Ursachen für Muskelschwäche wie toxische Belastungen, Medikamente, Operationen und andere Muskelerkrankungen auszuschließen. Hohe Kreatinin- und Aldolasespiegel im Serum deuten auf eine Muskelerkrankung hin, aber wir können nicht genau sagen, dass es sich um Muskeldystrophie handelt. Muskelbiopsie und Gentests sind die Tests, die Muskeldystrophie bestätigen und bestimmte Arten von Muskeldystrophie identifizieren können. Gentests können auch verwendet werden, um den Trägerstatus einer Frau zu überprüfen und eine vorgeburtliche Diagnose zu stellen. EMG ist hilfreich, um Muskelschwäche aufgrund von Muskeldystrophie von Nervenschäden zu unterscheiden. Magnetresonanztomographie (MRT) liefert Bilder der Form, Muskelvolumen und den Ersatz von Muskelgewebe durch Fett. Der Krankheitsverlauf kann durch MRT in Kombination mit Ultraschall (USS) gemessen werden.