Wie verhindern Sie, dass sich die Niemann-Pick-Krankheit ausbreitet?

Es gibt keine wirksame Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit. Es gibt keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten kann. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu behandeln. Der Krankheitsverlauf ist von Patient zu Patient unterschiedlich und verschlechtert sich mit der Zeit.

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine genetische Erkrankung und wird durch eine Mutation in den Genen SMPD1 und NPC 1 verursacht. Die Krankheit ist durch ein Problem im Fettstoffwechsel gekennzeichnet. Dies führt zu einer Ansammlung von Lipiden, die zu verschiedenen Symptomen führen. Der Zustand ist progressiv mit leichten Symptomen im Anfangsstadium und mit zunehmendem Alter des Kindes werden die Symptome schwerwiegender. Die Niemann-Pick-Krankheit ist derzeit nicht heilbar, und die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Am Anfang, im Säuglingsalter, ist das Kind gesund und zeigt keine Symptome dieser tödlichen Krankheit. Bei manchen Patienten sind Gelbsucht und Sprechschwierigkeiten die Hauptsymptome. Der Zustand wird im Allgemeinen diagnostiziert, nachdem die Patienten Anzeichen von Splenomegalie und Hepatomegalie zeigen .

Der Zustand beginnt sich auf lebenswichtige Organe wie Gehirn, Lunge, Magen-Darm-System auszuwirken und führt schließlich zum Tod. Wenn das Kind älter wird, kann es sich nicht mehr richtig ausbalancieren. Die Schwere des Ungleichgewichts nimmt zu, was zu vermehrtem Sturz führt. Die Degeneration des Gehirns aufgrund von Lipidakkumulation führt zu Krampfanfällen und verminderter intellektueller Leistungsfähigkeit. Die Häufigkeit der Anfälle nimmt mit der Zeit zu. Bei einem Patienten betrug die Häufigkeit der Anfälle 18–20 Mal pro Tag. ¹  Im späteren Stadium der Erkrankung kann der Patient die Nahrung möglicherweise nicht mehr schlucken und ist vollständig auf Sondenernährung angewiesen. Einige Patienten verloren das Augenlicht und benötigen eine Tracheotomie.

Die Niemann-Pick-Krankheit ist nicht heilbar. Es gibt keine bekannte Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verhindert. Typ A und Typ B sind die tödlichsten unter den verschiedenen Typen der Niemann-Pick-Krankheit, und es gibt keine Behandlungsmaßnahmen. Glücklicherweise bieten Medikamente eine gewisse Atempause bei den Symptomen der Niemann-Pick-Krankheit Typ C. Zur Verbesserung der Lebensqualität werden verschiedene Behandlungsstrategien angewendet. Im Folgenden sind einige dieser Behandlungen aufgeführt:

• Miglustat: Miglustat ist das Medikament zur Behandlung der neurologischen Symptome der Niemann-Pick-Krankheit. In einer Studie mit 92 Patienten der Krankheit hat das Medikament bei einer Einnahme von etwa 2 Jahren einen positiven Einfluss auf die neurologischen Symptome. ²
• Physikalische Therapie: Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit haben ein schlechtes Gleichgewicht , einen schlechten Gang und eine schlechte Koordination. Mit fortschreitender Erkrankung wird die Mobilität erschwert. Physiotherapie ist wichtig, um den Patienten so lange wie möglich mobil zu halten. Brustphysiotherapie sollte durchgeführt werden, um eine Bronchokonstriktion zu vermeiden.
• Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation hat sich bei mindestens einem Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit als wirksam erwiesen. Die allogene Knochenmarktransplantation wurde bei einem 18 Monate alten Jungen durchgeführt. Der Zustand der Patientin verbesserte sich nach der Knochenmarktransplantation und konnte danach Entwicklungsmeilensteine ​​erreichen. ³
• Enzymersatztherapie: Diese Therapie befindet sich derzeit in der Erprobung und kann in den Studien ein vielversprechendes Ergebnis zeigen. Im Jahr 2015 erteilte die USFDA Olipudase alfa den Status einer bahnbrechenden Therapie. ⁴
• Antibiotika: Dysphagie kann zu wiederkehrenden Infektionen der Lunge führen, da Flüssigkeit und Nahrung in die Lunge gelangen. Antibiotika werden verschrieben, um die Infektion zu verhindern.
• Beruhigungsmittel : Da der Zustand den Schlafzyklus stören kann, werden den Patienten nächtliche Beruhigungsmittel verschrieben, um den Schlaf zu verbessern.
• Regelmäßiges Darmprogramm: Aufgrund des schlechten Muskeltonus bei diesen Patienten ist Verstopfung ein häufiges Symptom. Um Verstopfung zu bewältigen, ist ein regelmäßiges Darmprogramm in die Behandlungsstrategie integriert.
• Chirurgie: Um die Lebenserwartung zu erhöhen, können verschiedene chirurgische Eingriffe wie Gastrotomie und Tracheotomie durchgeführt werden.

Typ A, B und C der Niemann-Pick-Erkrankungen haben unterschiedliche Schweregrade und Todesfälle mit unterschiedlicher Lebenserwartung. Derzeit gibt es keine Behandlung, um die Ausbreitung der Krankheit zu stoppen. Es werden jedoch verschiedene Behandlungsstrategien klinisch getestet, die in Zukunft möglicherweise vielversprechende Ergebnisse zeigen können.