Gesundheit und Wellness

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert und kann es verhindert werden?

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Es ist zwingend erforderlich, dass Familien, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, vor der Geburt des Kindes einem Screening unterzogen werden. Dies ist wichtiger bei Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger werden, da bei Frauen dieser Altersgruppe, die schwanger werden, ein höheres Risiko besteht, dass das Kind ein Down-Syndrom entwickelt. Screenings werden durchgeführt, um die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass der Fötus das Down-Syndrom haben wird.

Screenings zusammen mit Labortests bestätigen mehr oder weniger, ob der Fötus das Down-Syndrom hat oder nicht. Diese diagnostischen Tests werden in der Gebärmutter durchgeführt und sind mit einem erhöhten Risiko verbunden, den Fötus zu schädigen und sogar Fehlgeburten oder vorzeitige Wehen zu verursachen, obwohl sie sehr genau feststellen können, ob der Fötus diesen Zustand hat oder nicht.

Einige der Screening-Tests, die durchgeführt werden, um zu diagnostizieren, ob der Fötus das Down-Syndrom hat, sind:

Nackentransparenztest: Dieser Test wird im ersten Trimester innerhalb von 11-14 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt. Bei diesem Test wird ein Ultraschall durchgeführt, um den freien Raum im Gewebe hinter dem Nacken des Babys zu messen.

Vierfach-Screening: Dieses wird zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und misst die Mengen verschiedener Substanzen, die im Blut der Mutter vorhanden sind.

Integriertes Screening: Dieses Screening kombiniert die Screenings und Bluttests des ersten Trimesters mit den Screenings und Bluttests des zweiten Trimesters.

Fötaler DNA-Test: Dies ist ein Bluttest, der durchgeführt wird, um fötale DNA zu analysieren, die im Blut der Mutter vorhanden ist, und wird auch als zellfreier DNA-Test bezeichnet

Genetischer Ultraschall: Dies wird zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, in der ein detaillierter Ultraschall sowie vollständige Blutuntersuchungen durchgeführt werden.

Jede Anomalie bei einem der oben genannten Screenings erweckt den Verdacht, dass das Baby das Down-Syndrom hat, und weitere diagnostische Studien werden empfohlen. Diese diagnostischen Studien sind:

Chorionzottenbiopsie: Dieser Test wird zwischen der 8. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei diesem Test wird eine Probe der Plazenta durch eine Nadel entnommen, die in den Gebärmutterhals eingeführt wird

Amniozentese: Dies wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und dieser Test beinhaltet die Analyse des Fruchtwassers,  das in einer kleinen Menge durch eine Nadel aus dem Bauch entnommen wird

Perkutane Nabelblutentnahme: Dies erfolgt meist im dritten Trimenon oder nach der 20. Schwangerschaftswoche und umfasst die Analyse des Blutes aus der Nabelschnur, das in geringer Menge durch eine in den Bauch eingeführte Nadel entnommen wird

Die Ergebnisse dieser Tests bestätigen praktisch schon vor der Geburt, ob ein Baby am Down-Syndrom leidet.

Das Down-Syndrom kann auch nach der Geburt des Babys diagnostiziert werden, indem man sich einfach die körperlichen Merkmale des Babys ansieht, die deutlich zeigen, ob das Kind das Down-Syndrom hat oder nicht.

Kann das Down-Syndrom verhindert werden?

Down-Syndrom ist ein Zustand, der nicht verhindert werden kann, aber was getan werden kann, ist, wenn eine Person jemanden in der Familie mit einem bekannten Fall von Down-Syndrom hat oder wenn die Person als Hochrisikokandidat gilt, dann wird eine genetische Beratung vor der Behandlung empfohlen Frau schwanger wird, um eine Vorstellung davon zu bekommen, wie wahrscheinlich der Nachwuchs das Down-Syndrom hat.

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