Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert?

Das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige Erbkrankheit, die eine Hyperbilirubinämie verursacht. Es ist auch als familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht und konstitutionelle Leberfunktionsstörung bekannt. Ursache sind Mutationen im Promoter-Gen des UGT-Enzyms (Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase), das für den Metabolismus von Bilirubin verantwortlich ist. Im Allgemeinen zeigt das Gilbert-Syndrom keine Symptome, außer einer leichten Gelbsucht (Gelbfärbung von Augen und Haut).

Im Allgemeinen wird dieser Zustand versehentlich bei routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert, die im Alter von etwa 20 bis 30 Jahren festgestellt werden. Die Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, sind sich dessen nicht bewusst, bis sie damit diagnostiziert werden, obwohl die Erkrankung ihr Leben nicht behindert. Eine leichte und anhaltende Gelbsucht ist jedoch für einige Patienten ein Thema der Angst und sie suchen möglicherweise eine Diagnose aus Angst vor einer schweren Lebererkrankung. Eine bestätigte Diagnose des Gilbert-Syndroms umfasst:

Krankengeschichte : Eine vollständige Krankengeschichte der Person wird zusammen mit der früheren Krankengeschichte der Gelbsucht , der Familiengeschichte des Gilbert-Syndroms zusammen mit der Medikamentengeschichte aufgenommen.

Körperliche Untersuchung: Die Person wird gründlich im Abdomen untersucht, zusammen mit dem Nachweis von Gelbsucht in den Augen, der Haut und der Mundschleimhaut.

Vollständiges Blutbild: Der erste Schritt ist die Bestellung eines routinemäßigen Blutbildes, das bei Gilbert-Syndrom normalerweise normal ist. CBC wird durchgeführt, um Infektionen auszuschließen, die die Anzahl der weißen Blutkörperchen erhöhen können. Beim Gilbert-Syndrom wird die Anzahl der Retikulozyten untersucht, die bei der Reifung zu roten Blutkörperchen werden. Bei Gelbsucht ist die Retikulozytenzahl aufgrund des erhöhten Abbaus von roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie) erhöht, was zu einer erhöhten Bilirubinproduktion führt, während sie beim Gilbert-Syndrom normal ist.

Leberfunktionstest:Sie werden angewiesen, auf Anomalien der Leberenzyme zu prüfen. Dazu gehören die Enzyme ALT (Alanin-Transaminase), AST (Aspartat-Transaminase) und Laktatdehydrogenase. Wenn sie alle normal sind und das unkonjugierte Bilirubin erhöht ist, besteht der Verdacht auf ein Gilbert-Syndrom. Im Allgemeinen wird bei Gilbert-Syndrom-Fällen das Serum-Bilirubin mit weniger als 6 mg/dl gefunden. Die Mittelwerte sind bei Männern höher als bei Frauen. Bilirubinspiegel können schwanken, sie können in einigen Fällen des Gilbert-Syndroms normal sein, während sie erhöht sein können, wenn eine Person fastet, krank ist, körperlich oder emotional gestresst ist oder menstruiert (Frauen), was eine endgültige Diagnose erschwert. Ein Nikotinsäuretest wird für die Diagnose des Gilbert-Syndroms empfohlen, bei dem es zu einem signifikanten Anstieg des unkonjugierten Bilirubins kommt; aber,

Urintests: Die Urinanalyse zeigt die niedrigeren Urobilinogenspiegel.

Immunhistochemischer Assay: Dieser verwendet polyklonale Antikörper gegen das UDP-Glucuronosyltransferase-Enzym. Die Färbung einer normalen Leber mit spezifischen Farbstoffen zeigt das Vorhandensein von UGT in allen Teilen der Leber, insbesondere höhere Konzentrationen in Zone 3, die für die Ausscheidung von Gallensäuren verantwortlich ist. Beim Gilbert-Syndrom ist die UGT-Färbung in der gesamten Leber gering, und in Zone 3 wird eine schwache Färbung festgestellt, die niedrige UGT-Spiegel bestätigt.

Leberbiopsie: Dabei wird eine Lebergewebeprobe entnommen und unter dem Mikroskop auf pathologische Veränderungen im Lebergewebe untersucht. Obwohl eine Leberbiopsie beim Gilbert-Syndrom nicht erforderlich ist, kann sie in Fällen durchgeführt werden, die schwer zu diagnostizieren sind und die den Ausschluss anderer Lebererkrankungen erfordern.

Gentests: Obwohl das Gilbert-Syndrom durch eine Mutation des Gens verursacht wird, das für die Kodierung des UGT-Enzyms verantwortlich ist, gibt es keine spezifischen Gentests, um die Diagnose der Erkrankung zu bestätigen. Genetische Tests, die das UGT1A1-Gen untersuchen, können in Labors zur Bestätigung des Zustands verwendet werden; sie werden jedoch nicht routinemäßig empfohlen.

Differentialdiagnose: Das Gilbert-Syndrom kann mit dem Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und Typ II zusammen mit dem Lucey-Driscoll-Syndrom verwechselt werden, daher sollten sie ausgeschlossen werden, bevor eine endgültige Diagnose gestellt wird.

Das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige Erkrankung, die keine Behandlung oder langfristige medizinische Versorgung erfordert. Es wurde festgestellt, dass kleine Dosen von Phenobarbital den Bilirubinspiegel auf den Normalwert senken, bis die Wirkung des Arzneimittels anhält.