Wie wird das Hunter-Syndrom diagnostiziert?

Das Hunter-Syndrom ist eine genetische Störung, die auf einen Defekt im X-Chromosom zurückzuführen ist. Dies ist eine X-chromosomale rezessive Störung. Bei dieser Krankheit fehlt ein Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase (I2S). Dieses Enzym ist für den Abbau der Glykosaminoglykane (GAGs) notwendig. Wenn dieses Enzym fehlt, kommt es zu einer Ansammlung von GAGs in den Zellen und Geweben, was zu einer Fehlfunktion aller Organe und Systeme des Körpers führt. Es gibt Veränderungen in der Architektur und Funktion der Gewebe und Zellen des Körpers. Das Hunter-Syndrom ist auch als Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) bekannt.

Wie wird das Hunter-Syndrom diagnostiziert?

Die folgenden Anzeichen und Symptome (Red-Flag-Zeichen und -Symptome) sind für die Diagnose des Hunter-Syndroms sehr wichtig:

Gesichtsdysmorphie – Breite Nase, grobe Gesichtszüge, verdickte Lippen, Makroglossie (vergrößerte Zunge), Hervortreten der Augenhöhlenkämme

  • Schlafapnoe
  • Chronischer Schnupfen
  • Schwerhörigkeit
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege
  • Obstruktion der oberen Atemwege
  • Vorhandensein von Herzgeräuschen
  • Hepatomegalie
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung
  • Nabelbruch
  • Leistenbruch
  • Steifigkeit der Gelenke
  • Netzhautdegeneration
  • Papillenödem
  • Makrozephalus
  • Hydrozephalus
  • Wiederkehrender wässriger Durchfall
  • Kleinwuchs aufgrund von Entwicklungsverzögerung
  • Kognitive Beeinträchtigung
  • Verhaltensbeeinträchtigung
  • Tachykardie
  • Hypertonie
  • Kardiomyopathie
  • Periphere Gefäßerkrankung

Skelettprobleme – Abnormal verdickte Knochen, Karpaltunnelsyndrom.

Zunächst wird das Hunter-Syndrom anhand von Anzeichen und Symptomen des Patienten diagnostiziert. Wenn die Anzeichen und Symptome auf ein Hunter-Syndrom hindeuten, werden weitere Untersuchungen durchgeführt. (1) (2)

Folgende Untersuchungen werden durchgeführt-

Ausscheidung von GAG (Glykosaminoglykanen) im Urin – Beim Hunter-Syndrom kommt es zu einer erhöhten Ausscheidung von GAGs im Urin. Fällt der Test aber negativ aus, bedeutet das nicht, dass die Erkrankung ausgeschlossen werden kann. Andere Tests wie Enzymaktivitätstests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Gentests – Bei Gentests wird der Ort des anormalen Chromosoms gefunden und es wird festgestellt, ob die Frau Trägerin ist oder nicht. Dieser Test ist sehr hilfreich für die Familienplanung, wenn das Weibchen Trägerin ist.

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Enzymaktivität – Wenn festgestellt wird, dass die GAG-Ausscheidung im Urin hoch ist, ist der nächste Schritt die Enzymaktivität. Die für diesen Test gesammelten Proben sind Serum oder Plasma oder Leukozyten. Die Aktivität von Iduronat-2-Sulfatase (I2S) wird nachgewiesen. Die Enzymaktivität ist beim Hunter-Syndrom vermindert oder sehr niedrig. Der Enzymtest gilt als Goldstandard für die Diagnose des Hunter-Syndroms.

Andere Befunde, die häufig bei Patienten mit Hunter-Syndrom zu sehen sind-

Zentralnervensystem – Krampfanfälle können vorhanden sein. Diese sollten mit einer antikonvulsiven Therapie behandelt werden. Eine Kompression des Rückenmarks kann vorhanden sein, was zu einer zervikalen Myelopathie führt. Zur Linderung der Symptome muss eine Dekompression durchgeführt werden.

Herz-Kreislauf-System – Eine bakterielle Endokarditis ist bei Patienten mit Hunter-Syndrom häufig und daher muss eine prophylaktische Behandlung erfolgen. Bei einigen Patienten mit schwerer Erkrankung kann eine Herzklappenersatzoperation erforderlich sein.

Ophthalmologische Befunde – Retinopathie ist häufig aufgrund der Ablagerung von GAGs in den retinalen Epithelzellen. Dies führt zu Netzhautdegeneration und Photorezeptorverlust. Glaukom ist bei Patienten mit Hunter-Syndrom selten, aber falls vorhanden, muss sofort mit der Behandlung begonnen werden.

Audiologische Befunde – Hörverlust ist bei Patienten mit Hunter-Syndrom universell. Aufgrund von Hörverlust kann es zu Lernschwierigkeiten und sozialer Distanzierung kommen. Regelmäßige Untersuchungen müssen alle 6 bis 12 Monate durchgeführt werden, um den Fortschritt des Hörverlusts zu überprüfen und zu prüfen, ob Ohrenentzündungen vorliegen. Die richtige Verwendung von Hörgeräten muss empfohlen werden.

Zahnbefunde – Der Patient muss angewiesen werden, eine angemessene Zahnpflege durchzuführen. Es kann zu einem verzögerten Zahndurchbruch kommen.

Atmungssystem – Wenn der Patient an anhaltender Hypoxie leidet, wird zusätzlicher Sauerstoff verabreicht. Um die Symptome der Obstruktion zu lindern, wird normalerweise eine Tonsillektomie und auch eine Adenoidektomie durchgeführt.

Die oben genannten Anzeichen und Symptome sind die wichtigsten für die Diagnose des Hunter-Syndroms. Wenn aufgrund klinischer Anzeichen und Symptome ein Hunter-Syndrom vermutet wird, werden weitere Laboruntersuchungen durchgeführt. Die erste Untersuchung ist die Urinausscheidung von GAGs und danach werden zur Bestätigung Enzymassays durchgeführt.

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