Gesundheit

Wie wird der Charcot-Marie-Zahn weitergegeben und macht er müde?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine Erbkrankheit, die die peripheren motorischen und sensorischen Nerven betrifft. Sie ist auch als erbliche motorische und sensorische Neuropathie bekannt und eine häufige neurologische Erkrankung, von der etwa 1 von 2.500 Menschen in den USA betroffen ist. Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen treten normalerweise in der frühen Kindheit oder im späten Erwachsenenalter auf, die Symptome treten jedoch erst im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf.

Wie wird Charcot Marie Tooth weitergegeben?

Das Vererbungsmuster von Charcot Marie Tooth ändert sich je nach Art des Charcot Marie Tooth. Die folgende Tabelle fasst das Vererbungsmuster jeder Art von Charcot Marie Tooth zusammen.

Ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens vorhanden sein muss, um die Störung zu bekommen. Die meisten Charcot-Marie-Tooth-Patienten haben einen Elternteil mit dem betroffenen Gen. In dieser Situation besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Kinder an Charcot Marie Tooth erkranken.

Ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster bedeutet, dass beide Kopien des mutierten Gens vorhanden sein müssen, um die Störung zu bekommen. In diesem Fall sollten beide Elternteile das mutierte Gen haben und es an das Kind weitergegeben werden, um Charcot Marie Tooth zu bekommen. Wenn nur ein Gen weitergegeben wird, wird diese Person zum Träger.

Beim X-chromosomal dominanten Erbgang liegt das mutierte Gen auf dem X-Chromosom. Eine Kopie des mutierten Gens reicht aus, um die Krankheit zu bekommen. In den meisten Fällen sind Männer stärker betroffen, da sie nur ein X-Chromosom haben und das betroffene Gen darin vorhanden ist, während bei Frauen ein X-Chromosom normal wäre und das andere Chromosom das mutierte Gen aufweist. Frauen haben weniger Symptome. Väter mit dem mutierten X-Chromosom würden es nicht an ihre Söhne weitergeben und alle Töchter eines betroffenen Vaters bekommen ein mutiertes Chromosom, allerdings sind die Symptome möglicherweise nicht so schwerwiegend. (1) (2) (3)

Manchmal kann eine CMT aufgrund neuer Genmutationen auftreten, insbesondere bei autosomal-dominanten und x-chromosomalen CMT-Typen.

Macht die Charcot-Marie-Zahnkrankheit müde?

Eine Schwäche der Atemmuskulatur kommt bei Charcot-Marie-Tooth-Patienten selten vor, einige Patienten bekommen sie jedoch und dies kann eine lebensbedrohliche Situation sein. Die Ursache für Atembeschwerden und Müdigkeit bei Charcot-Marie-Tooth-Patienten ist eine Zwerchfellfunktionsstörung. Dies geschieht, wenn Ihr Nervus phrenicus betroffen ist, was zu einer Lähmung des Nervus phrenicus führen kann, was zu einem Zwerchfellversagen führt. Wenn Sie sich regelmäßig müde fühlen und unter Atemnot leiden, sollten Sie Ihren Arzt informieren, damit die Situation beurteilt und die weitere Behandlung eingeleitet werden kann. Sie benötigen Geräte, die vor allem nachts Luft unter Druck in die Lunge leiten. ein druckunterstützendes Beatmungsgerät, das zur Linderung der Symptome eingesetzt werden kann. BiPAP (bilevel oder zweistufiger positiver Atemwegsdruck) und CPAP (kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck) sind zwei Geräte, die verwendet werden können. CPAP liefert einen einzelnen Druck, während BiPAP Ein- und Ausatemdruck liefert. BiPAP eignet sich am besten für Charcot-Marie-Tooth-Patienten.(4)

Abschluss

Das Vererbungsmuster von Charcot Marie Tooth ändert sich je nach Art der CMT. CMT1 und CMT2 sind autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Mutation in einem Gen ausreicht, um CMT zu verursachen. CMT4, CMT2 und CMTDI sind autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass eine Mutation in beiden Genen erforderlich ist, um Charcot Marie Tooth zu verursachen. CMTRI und CMTX sind x-chromosomal dominant, was bedeutet, dass sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom befindet und eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu bekommen. Eine Schwäche der Atemmuskulatur kommt bei Charcot-Marie-Tooth-Patienten selten vor, einige Patienten bekommen sie jedoch und dies kann eine lebensbedrohliche Situation sein. Dies tritt auf, wenn der Nervus phrenicus betroffen ist, was zu einer Lähmung des Nervus phrenicus führen kann und zu einem Zwerchfellversagen führt, was zu einer Beeinträchtigung des Atemwegstransports führt. Sie benötigen Geräte, die vor allem nachts Luft unter Druck in die Lunge leiten.

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