Wie wird die dilatative Kardiomyopathie vererbt?

Die angeborene dilatative Kardiomyopathie, auch bekannt als familiäre dilatative Kardiomyopathie, tritt aufgrund einer genetischen Transformation auf. Das Auftreten beeinträchtigt die Funktionalität des Herzens aufgrund einer Muskelschwäche in mindestens einer Herzkammer. Dadurch erfährt der offene Bereich der Kammer eine Vergrößerung. Aufgrund dieser Situation kann das Herz nicht die vom Körper benötigte Blutmenge pumpen. Um den Verlust zu kompensieren, erhöht sich die Funktion des Herzens, da es hilft, den Bedarf des Körpers an Blut zu decken.

Es dauert viele Jahre, bis ein Individuum die Symptome entwickelt, die zum Auftreten einer familiären dilatativen Kardiomyopathie führen. Normalerweise treten die Symptome in der Mitte auf, sie treten jedoch auch im Säuglingsalter bis zum späten Erwachsenenalter auf.

Zu den typischen Anzeichen oder Symptomen einer angeborenen dilatativen Kardiomyopathie gehören:

• Herzrhythmusstörung
• Kurzatmigkeit
• Extreme Enge
• Ohnmachtsanfälle
• Schwellungen in den Beinen
• Schwellungen in den Füßen
• Schwellung in der Bauchgegend

Die Häufigkeit der vererbten dilatativen Kardiomyopathie wird allein in den Vereinigten Staaten auf 375.000 geschätzt.

Die Ursache der familiären dilatativen Kardiomyopathie sind Veränderungen in mehr als 30 Genen. Diese Gene liefern dem Körper Anweisungen zur Produktion von Proteinen, die hauptsächlich in Herzmuskelzellen vorkommen. Viele der Proteine ​​spielen eine entscheidende Rolle bei der Straffung des Herzmuskels mit Hilfe von Zellstrukturen, den sogenannten Sarkomeren. Diese Zellstrukturen sind der Grund für die Kontraktion des Muskels. Aus Proteinen hergestellte Sarkomere liefern den Muskeln die nötige mechanische Kraft, um sich zusammenzuziehen.

Veränderungen an einem der als TTN bekannten Gene sind für über 20 % der Fälle von erblicher dilatativer Kardiomyopathie verantwortlich. Das Gen liefert Anweisungen zur Produktion eines Proteins namens Titin. Es wird in großem Umfang in Sarkomeren von Muskelzellen, einschließlich Kardiomyozyten, gefunden. Das Protein bietet Sarkomeren Flexibilität, Struktur und Stabilität. Es spielt auch eine zentrale Rolle bei der Signalgebung und dem Zusammenbau neuer Sarkomere. Es ist unklar, wie Veränderungen an den Genen, die Protein produzieren, in der Lage sind, eine vererbte dilatative Kardiomyopathie zu entwickeln.

Das Vererbungsmuster hängt von der Beteiligung des Gens ab. Dennoch treten etwa 80 % der Fälle autosomal-dominant auf. Das autosomal dominante Muster ist ein Fall, in dem eine Veränderung in einem Gen ausreicht, um eine familiäre dilatative Kardiomyopathie zu verursachen. In vielen Szenarien erwirbt eine Person den Zustand von einem der Elternteile.

Unter bestimmten Umständen entwickeln jedoch einige Personen keine familiäre dilatative Kardiomyopathie, obwohl sie ein verändertes Gen erben. In seltenen Fällen kann eine Person in einem autosomal-rezessiven Muster erben. In einer solchen Situation erhält das Individuum ein verändertes Gen von Mutter und Vater. Die betroffene Person kann jedoch Symptome der Erkrankung zeigen oder auch nicht. In anderen Fällen kann man es in einem X-Muster erwerben. In einem solchen Fall befindet sich das Gen, das für die Transformation der Erkrankung verantwortlich ist, auf dem X-Chromosom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, bei denen die Mutation in jeder Zelle auftritt, verstärken die Symptome, die Herzerkrankungen verursachen. Bei Frauen mit einer solchen Mutationsatmosphäre kommt es jedoch möglicherweise nicht zu einer familiären dilatativen Kardiomyopathie.

Der Arzt beginnt mit einer körperlichen Untersuchung, bei der man mit einem Stethoskop Lunge und Herz abhört. Darüber hinaus möchte der Arzt etwas über die Krankengeschichte der Person sowie über die Familiengeschichte erfahren. Der Arzt würde auch wissen wollen, welche Symptome die Person hat. Zusätzliche Diagnosen umfassen Blutuntersuchungen, Röntgenaufnahmen des Brustkorbs , Elektrokardiogramm , Echokardiographie , Stresstest , Herzkatheteruntersuchung, Koronarangiographie und Myokardbiopsie.

Das Vererbungsmuster ändert sich und kann wie in den obigen Absätzen erläutert auftreten. Die Diagnose wird hilfreich sein, um die Situation zu verstehen und eine angemessene Behandlung zu erhalten.