Wie wird ein MCAD-Mangel diagnostiziert?

MCAD-Mangel ist eine genetisch vererbte Erkrankung. MCAD steht für mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Es ist eine Störung im Zusammenhang mit der Oxidation von Fettsäuren, insbesondere der mittelkettigen Fettsäuren. Das charakteristische Zeichen eines MCAD-Mangels ist eine sehr schwere Hypoglykämie und ein plötzlicher Tod.

• MCAD-Mangel und viele andere Störungen im Zusammenhang mit der Fettsäureoxidation werden bei Personen, die an hypoketotischer Hypoglykämie, Krampfanfällen, Koma und Lethargie leiden, bezweifelt, insbesondere wenn eine davon durch eine Krankheit verursacht wird.
• Eine Person, die an Hepatomegalie und akuter Lebererkrankung leidet, wird auch auf MCAD-Mangel untersucht.
• MCAD wird oft fälschlicherweise mit dem Reye-Syndrom diagnostiziert.
• In einigen Fällen kann ein plötzlicher Tod nach einer leichten Krankheit den Verdacht auf einen MCAD-Mangel aufkommen lassen und wird in den meisten Fällen gefunden.
• Beim Neugeborenen-Screening mittels Tandem-Massenspektrometrie wird ein MCAD-Mangel innerhalb kurzer Zeit nach der Geburt festgestellt. Dies wird durch Sammeln von Blutflecken auf Filterpapier überprüft.
• Erhöhte Carnitinspiegel können auf eine MCAD-Mangelstörung bei Säuglingen und Müttern hindeuten, die vermutet und darauf untersucht werden, wenn sie für den Test positiv sind.
• Es werden Urintests durchgeführt, die aus einer Analyse organischer Säuren bestehen, die mithilfe von Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) durchgeführt wird. Dieser Test zeigt eine Dicarbonsäure-Azidurie mit reduzierten Ketonspiegeln.
• Spuren von Acylglycin können im Urin nachgewiesen werden
• Viele asymptomatische Personen können sehr normale Laborbefunde haben. In solchen Fällen kann es schwierig sein, einen MCAD-Mangel zu erkennen. Allerdings kann GC-MS in solchen Fällen diagnostische Ergebnisse liefern
• Nachdem dieser Anfangsverdacht und Techniken zur Diagnose eines MCAD-Mangels durchgeführt wurden, wird eine genetische Analyse von ACADM durchgeführt, um die Diagnose weiter zu bestätigen
• Wenn eine Person eines plötzlichen Todes stirbt und eine Krankheit in der Vorgeschichte vorliegt, die ansonsten nicht tödlich verlaufen sollte, wird normalerweise die Wahrscheinlichkeit eines MCAD-Mangels vermutet
• Die Autopsie kann Fettablagerungen in der Leber zeigen
• Zur Bestätigung der Diagnose kann eine postmortale Analyse von Galle und Blut auf Acylcarnitin durchgeführt werden
• Wenn Eltern und Geschwister asymptomatisch sind, kann auch ihre biochemische Laboranalyse bei der Diagnose des Zustands hilfreich sein
• MCAD-Mangel und viele andere Fettsäureoxidationsstörungen gelten als eine der Ursachen von SIDS, dem plötzlichen Kindstod

• Das Vermeiden langer, ausgedehnter Fastenperioden ist bei MCAD-Mangel von größter Bedeutung
• Menschen, die von Fettsäureoxidationsstörungen betroffen sind, müssen in Bezug auf diesen Faktor sehr wachsam sein
• Wenn Sie an einer Krankheit leiden, sollte jede Art von Stoffwechselstörung unbedingt vermieden werden
• Um dies zu erreichen, ist es ratsam, ein einfaches Kohlenhydrat- oder Glukosepräparat einzunehmen, damit ein Katabolismus verhindert werden kann
• Die Dauer des Fastens ist von Person zu Person unterschiedlich. Lange Fastenzeiten sind zweifellos zu vermeiden, aber der Altersfaktor ist zu berücksichtigen
• In der Regel kann sich die Verträglichkeit einer Fastenzeit bei einem MCAD-Betroffenen während oder durch eine Krankheit deutlich verändern. Dies sollte immer im Hinterkopf behalten werden

Die wichtigste Vorsichtsmaßnahme, die es zu beachten gilt, ist, dass Sie, wenn Sie an MCAD erkrankt sind, einen Notfallschein oder -brief mit sich führen müssen. Immer in der Tasche. Das Schreiben sollte klar angeben, an welcher Störung Sie leiden, zusammen mit grundlegenden Behandlungsrichtlinien, falls vorhanden. Dies ist besonders hilfreich, wenn Sie auf Reisen sind oder die Möglichkeit haben, an einem unbekannten Ort mit unbekannten Ärzten und Krankenschwestern zu landen. In jedem Fall ist es in Ihrem besten Interesse, eine Notiz über die Erkrankung, an der Sie leiden, bei sich zu führen, damit es keine Verzögerung mehr gibt, die erforderliche Behandlung sofort einzuleiten.

MCAD-Mangel ist eine genetisch vererbte autosomal-rezessive Erkrankung. Sie ist durch eine schwere und gefährliche Hypoglykämie gekennzeichnet und kann bei verzögerter Behandlung zum plötzlichen Tod führen.