Wie wird Morbus Anderson diagnostiziert?
Inhaltsverzeichnis
Wie wird Morbus Anderson diagnostiziert?
Nachfolgend sind die Möglichkeiten zur Diagnose der Anderson-Krankheit aufgeführt:
Genotypisierung
Die Diagnose der Anderson-Krankheit oder der Chylomikronen-Retentionskrankheit wird aufgrund ihrer unspezifischen Anzeichen und Symptome häufig verzögert. Gentests werden am häufigsten verwendet, um die Veränderung des Chromosoms, Gens oder Proteins zu identifizieren, die mit der Chylomikronenretentionskrankheit verbunden ist. Die Folgen eines Gentests können den vermuteten genetischen Zustand bestätigen oder dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit einer Person zu bestimmen, eine genetische Störung zu entwickeln oder weiterzugeben.
Kürzlich wurde das SAR1B-Gen als verantwortlich für die Anderson-Krankheit oder Chylomikronen-Retentionskrankheit identifiziert. Die genomische DNA-Isolierung aus dem Vollblut der betroffenen Person und die Sequenzierung aller Exons der SAR1B-Gene, einschließlich der Intron-Exon-Grenzen, kann die SAR1B-Mutation aufdecken. Die Genotypisierung ermöglicht es, das mutierte Gen SAR1A/SAR1B zu identifizieren, das die Anderson-Krankheit oder die Chylomikronen-Retentionskrankheit verursacht.
Immundiagnostik
Zwölffingerdarmbiopsien können bei der Bestimmung der Expression von SAR1A-Proteinen hilfreich sein. Die Gesamtmenge an SAR1-Proteinen im Darm sagt die Anderson-Krankheit oder Chylomikronen-Retentionskrankheit bei Patienten im Vergleich zu normalen Personen voraus. Darmbiopsien, die für eine immunhistochemische Analyse durchgeführt werden, werden das Vorhandensein von SAR1A-Protein identifizieren.
Durch Zwölffingerdarmbiopsien kann eine Lokalisierung von Sar1-Proteinen mit Immunfärbungen durch Nova-Rot unter Verwendung von polyklonalen Hühner-Antikörpern und Anti-Hühner-Antikörpern gegen das rekombinante SAR1A-Protein erfolgen, das beim Menschen gefunden wird.
Biochemische Methoden
Ein elterliches Lipidscreening könnte möglicherweise die Diagnose klären. Auswertung des Lipidprofils wie Gesamtcholesterin- und Triglyceridkonzentrationen; RBC-Analyse (Akanthozytose-Theorie des Aussehens von Zellen), Leberenzymanalyse (ALT, AST und Bilirubin), fettlösliche Vitaminverhältnisse und Plasmafettsäurespiegel sind einige der routinemäßigen biochemischen Assays, die die Diagnose der Anderson-Krankheit oder der Chylomikronenretentionskrankheit unterstützen. Die unspezifische Abnahme von Vitamin E und K bezeichnet die schwerste Form dieser Erkrankung. Vitamin-K-Mangel kann durch einen Gerinnungstest weiter bestätigt werden.
Klinische Diagnostik
Anthropometrie wird als die wissenschaftliche Untersuchung der Maße und Proportionen des menschlichen Körpers beschrieben. Bei der Chylomikronen-Retentionskrankheit zeigt der Betroffene eine Gedeihstörung im frühen Säuglingsalter (innerhalb von 10 Monaten) oder im Kindesalter (weniger als 3 Jahre). Einige Symptome können bei der Diagnose hilfreich sein und umfassen Durchfall aufgrund chronischer Malabsorption in der frühen Kindheit, Anfälle von häufigem Erbrechen und einen aufgeblähten Bauch in der frühen Kindheit. Neurologische Komplikationen wie Areflexie, verminderte Propriozeption und Ataxie sind im Kindesalter sehr selten. Blutsverwandte Ehe (Blutsverwandtschaft) ist bei Patienten mit dieser Störung häufig. Das Fehlen einer Hypocholesterinämie bei beiden Elternteilen begünstigt CRD.
Obere Endoskopie
Die Endoskopie kann den anormalen Zwölffingerdarminhalt aufdecken, dh weiße Ablagerungen von Lipidtröpfchen in den Zotten. Dies kann auf Enterozyten zurückzuführen sein, die durch die Lipidablagerung unzulässig aufgebläht sind. Eine elektronenmikroskopische Analyse kann die Aggregation von Chylomikronen in der Zwölffingerdarmbiopsie zeigen.
Fazit
Die Diagnose wird manchmal verzögert (kann Monate dauern), weil die Symptome unspezifisch sind. Eine bestätigende Diagnose dieses Zustands wird auf der Grundlage der Vorgeschichte von Labortests gestellt, die ein abnormales Lipidprofil, Hinweise auf eine Malabsorption von Fett und Symptome von chronischem Durchfall zeigen. Eine obere Endoskopie zusammen mit einer detaillierten Histologie zeigt einen Mangel an Vitamin E zusammen mit dem Vorhandensein von fettbeladenen Enterozyten. Es gibt auch eine Erhöhung der Kreatinkinase und es gibt einen häufigen Befund einer hepatischen Steatose. Ein Gentest wird eine Mutation des Sar1b-Gens aufdecken.