Wie wird multiple endokrine Neoplasie diagnostiziert?

Die multiple endokrine Neoplasie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung des endokrinen Systems. Es verursacht die Bildung von Tumoren in den endokrinen Drüsen. Es betrifft die Nebenschilddrüse, die Hypophyse, die Schilddrüse, die Nebenniere und die Bauchspeicheldrüse. Es kann eine oder mehrere endokrine Drüsen betreffen. Es verursacht eine Überaktivität der Drüsen. Es wird durch genetische Mutationen verursacht, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Zu den Symptomen gehören Angstzustände , Übelkeit , Erbrechen , Blähungen , Durchfall , Muskelschmerzen, Gewichtsverlust und viele mehr. Es kann durch körperliche Untersuchung, Bluttests, Gentests, CT-Scan diagnostiziert werden, und andere Tests. Es kann nicht geheilt werden, aber seine Symptome können mit den verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten behandelt werden.

Der Arzt untersucht die medizinische Familienanamnese des Patienten, um nach multiplen endokrinen Neoplasie-Syndromen zu suchen. Er wird überprüfen, ob der Patient einen endokrinen Tumor oder mehrere mit einer Familiengeschichte dieses Syndroms hat, bevor die Symptome auftreten. Die Familienanamnese ist jedoch nicht das Kriterium des Syndroms, da der Patient der erste in der Familie sein kann, der solche genetischen Mutationen aufweist. Gentests können verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen, da spezifische Gene, die dieses Syndrom verursachen, durch diesen Test identifiziert werden können. ⁽¹⁾

Die Tests, die die Diagnose des multiplen endokrinen Neoplasie-Syndroms bestätigen, sind:

Körperliche Untersuchung – Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung des Patienten durch. Hilfreich zu wissen sind erhöhte Körpertemperatur bei Fieber, Blutdruckanstieg, schneller Herzschlag, Schilddrüsenknoten und vergrößerte Lymphknoten im Nacken.

Bluttests – der Hauptgrund für einen Bluttest ist zu wissen, ob die endokrinen Drüsen richtig funktionieren oder nicht. Es zeigt die Werte von Calcitonin, Kalzium, Phosphor, alkalischer Phosphatase, Parathormon und anderen Hormonen im Blut.

Urintest – zeigt den Gehalt an Katecholaminen und Metanephrin im Urin an.

Bildgebungstests – die Bildgebungstests werden durchgeführt, um die Lage der Tumore zu identifizieren und herauszufinden. Diese Tests umfassen MRT-Scan , CT-Scan, bildgebende Tests der Nieren, Schilddrüsen-Scan, Ultraschall der Schilddrüse und MIBG-Szintiscan.

Genetische Tests – diese Tests werden durchgeführt, um die genetische Anomalie bei diesem Syndrom zu identifizieren. Es wird in Fällen durchgeführt, in denen eine Inzidenz dieses Syndroms in der Familie festgestellt wird, um nach anderen Fällen bei den Familienmitgliedern Ausschau zu halten. Ein genetisches Screening wird auch in der Schwangerschaft vor der Geburt des Kindes durchgeführt, um sein Vorhandensein in Fällen auszuschließen, in denen eine Krankengeschichte vorliegt.

Andere Tests – andere Tests beinhalten Schilddrüsenbiopsie, Nebennierenbiopsie, Elektrokardiogramm und Nebenschilddrüsenbiopsie. ⁽²⁾

Das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom oder MEN bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die zur Entwicklung von Tumoren in mehr als einem Tumor in endokrinen Drüsen gleichzeitig führt. Es kann wichtige endokrine Drüsen wie Hypophyse, Schilddrüse, Nebenschilddrüse, Nebenniere und Bauchspeicheldrüse betreffen. Die entwickelten Tumore können gutartig oder bösartig sein. Gutartige Tumore sind langsam wachsende Tumore, die sich in einem einzelnen Teil des Körpers befinden und sich nicht auf andere Teile ausbreiten. Es ist nicht immer ein lebensbedrohlicher Zustand. Bösartige Tumore sind schnell wachsende Tumore, die sich auf andere Teile ausbreiten. Wenn bösartige Tumore nicht richtig behandelt werden, kann dies tödlich sein.

Die multiple endokrine Neoplasie ist eine genetische Erkrankung, die in Familien weitergegeben wird. 50 % der Kinder, die in Familien mit multiplen endokrinen Neoplasie-Syndromen in der Vorgeschichte geboren werden, entwickeln eine solche Störung.

Multiple endokrine Neoplasien werden durch Mutationen in den Genen ausgelöst, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Die Mutation in bestimmten Genen ist die häufigste Ursache dieser Störung. Diese defekten Gene sind die Gene MEN1, RET und CDKN1B. Diese Gene tragen Informationen für ein funktionierendes Wachstum und die Vermehrung endokriner Drüsen.

Multiple endokrine Neoplasien sind eine Gruppe seltener genetischer Störungen endokriner Drüsen. Es kann durch körperliche Untersuchung, Bluttests, Urintests, bildgebende Tests, Gentests und andere Tests wie Nebennierenbiopsie, Elektrokardiogramm und andere oben erwähnte Tests diagnostiziert werden.