Wie wirkt sich Charcot Marie Tooth auf den Körper aus und was löst ihn aus?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, auch bekannt als hereditäre sensorische und motorische Neuropathien, ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die peripheren Nerven schädigen. Periphere Nerven fungieren als Verbindungsmedium zwischen dem zentralen Nervensystem (Gehirn und Rückenmark) und den Muskeln und Sinneszellen, die bei der Wahrnehmung von Empfindungen wie Berührung, Wärme, Schmerz und Geräusch helfen. Die Schwere der Symptome führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung der peripheren Nerven, was zu einer Veränderung oder einem Verlust der Empfindungen und einer Atrophie der Muskeln verschiedener betroffener Körperteile führt, hauptsächlich der Füße, Beine und Hände. Obwohl die Krankheit zu jedem Zeitpunkt im Leben auftreten kann, tritt sie am häufigsten in der Adoleszenz und im frühen Erwachsenenalter auf. (1)

Wie wirkt sich Charcot Marie Tooth auf den Körper aus?

Die Symptome variieren in Schweregrad und Alter des Auftretens von Person zu Person und sind auch bei Familienmitgliedern unterschiedlich. Die Symptome reichen von leicht bis schwer; Die meisten Menschen haben normalerweise eine mittelschwere Behinderung. In sehr seltenen Fällen kann es lebensbedrohlich werden; In den meisten Fällen wirkt sich dies jedoch nicht auf die Lebenserwartung einer Person aus.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursacht Muskelatrophie der Füße und Fußdeformitäten, einschließlich Pes cavus (hochgewölbte Füße), Pes planus (Plattfüße) oder Hammertoes (eingerollte Zehen). Es führt auch zu Schwierigkeiten beim Beugen des Fußes und beim Gehen auf der Ferse des Fußes, was zu einem Schrittgang (hoher Schrittgang) führt. Diese Anomalien prädisponieren eine Person für ein erhöhtes Risiko von Stürzen, Stolpern und Knöchelverletzungen. Mit der Verschlimmerung der Krankheit sind Muskelschwäche und Unterschenkelschwund ausgeprägt; es führt jedoch selten zu einer Rollstuhlnutzung. (1)

Die Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit klagen möglicherweise auch über Schwäche in den Händen, die zu Schwierigkeiten bei täglichen Aufgaben wie Schreiben, Knöpfen und Drehen von Türklinken führen kann. Sie haben auch eine reduzierte Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Kälte, Berührung in den Füßen und Unterschenkeln; Sie können auch gelegentlich Schmerzen oder Brennen haben. In sehr seltenen Fällen können sie auch einen Sehverlust oder einen fortschreitenden Hörverlust entwickeln, der letztendlich zu Taubheit führen kann. (1)

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird hauptsächlich durch eine genetische Anomalie ausgelöst, die autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant vererbt werden kann. Die genetische Übertragung der Gene hängt von den Merkmalen der Chromosomen ab, die sowohl vom Vater als auch von der Mutter erhalten wurden. Genetische Störungen sind entweder rezessiv oder dominant. Die rezessive Störung ist eine, bei der zwei abnormale Gene von jedem Elternteil geerbt werden sollten, damit die Krankheit offensichtlich wird; wohingegen dominant vererbte Störungen nur ein Gen von einem der Elternteile erfordern, um die Symptome der Krankheit zu zeigen. X-chromosomale dominante genetische Störungen werden durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Die hereditäre Charcot Marie Tooth (CMT) Neuropathie wird in CMT-1, CMT-2, CMT-3, CMT-4 und CMT-X unterteilt. (2)

CMT-1 ist der häufigste Typ und eine autosomal dominante Erkrankung, die mit einer Verlangsamung der Nervenleitung aufgrund einer Störung der Funktion und Struktur der Myelinscheide verbunden ist. CMT-1 wird weiter unterteilt in CMT-1A, CMT-1B, CMT-1C, CMT-1D und CMT-1X, abhängig von spezifischen Anomalien im Gen. CMT-1A ist der häufigste Typ von CMT-1, der durch eine Anomalie des PMP22-Gens verursacht wird, das sich auf Chromosom 17 bei 17p11.2 befindet. (2)

CMT-2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, bei der die Nervenleitgeschwindigkeit normal oder etwas langsamer als normal ist. Es wird durch eine Anomalie in der Struktur und Funktion von Axonen verursacht und wird weiter in CMT-2A bis CMT-2L unterteilt. Dominant Intermediate CMT (DI-CMT) hat aufgrund der Unsicherheit, ob es sich um einen axonalen oder demyelinisierenden Typ handelt, eine mittlere Leitungsgeschwindigkeit. CMT-3, auch als Dejerine-Sottas-Krankheit bekannt, weist eine Genmutation in einem der Gene von CMT-1A, CMT-1B, CMT-1D oder CMT4 auf. CMT-4 ist autosomal rezessiv und wird weiter unterteilt in CMT-4A, CMT-4B1, CMT-4B2, CMT-4C, CMT-4D, CMT-4E und CMT-4F. CMT-X wird durch ein X-chromosomal-dominantes Vererbungsmuster verursacht und CMT-X1 macht etwa 90 % von CMT-X aus. CMT-2 wird ebenfalls autosomal-rezessiv vererbt. (2)

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