Wildervanck-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Wildervanck-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Frauen auftritt und durch eine Skelettdeformität, die unter dem Namen Klippel-Feil-Syndrom bekannt ist, Augenanomalien und angeborene Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist.

Betroffene Frauen mit Wildervanck-Syndrom neigen zu einer abnormalen Fusion der Halswirbel, dem Fehlen horizontaler Augenbewegungen und einem Zurückziehen des Augapfels in die Augenhöhle beim Blick nach innen und Schielen.

Darüber hinaus kann es auch bestimmte andere körperliche Anomalien geben, die mit dem Wildervanck-Syndrom verbunden sind. Die Grundursache für die Entwicklung dieses Zustands ist immer noch nicht bekannt, obwohl Forscher der Meinung sind, dass es sich um ein X-chromosomales Merkmal handelt, das die Symptome des Wildervanck-Syndroms verursacht, da er hauptsächlich bei Frauen auftritt.

In den meisten Fällen wird das Wildervanck-Syndrom durch zufällige Mutationen verursacht, die noch Gegenstand der Forschung sind. Da diese Erkrankung hauptsächlich Frauen betrifft, sind die Forscher der Meinung, dass es sich um eine X-chromosomale Erkrankung handelt. Einige Forscher sind der Meinung, dass es mehrere Gene gibt, die abnormal miteinander interagieren, was als polygene Vererbung bezeichnet wird und zur Entwicklung des Wildervanck-Syndroms führt.

Die primären Merkmale des Wildervanck-Syndroms sind im Wesentlichen dreifach, einschließlich der Verschmelzung von zwei oder mehr Knochen der Halswirbel, angeborener Hörstörung, Fehlen bestimmter Augenbewegungen, obwohl in einigen Fällen möglicherweise nicht alle drei Merkmale vorhanden sind.

Eine geistige Behinderung ist auch bei Frauen mit Wildervanck-Syndrom vorhanden. Frauen mit diesem Zustand als Ergebnis der Fusion der Halswirbel neigen auch dazu, einen ungewöhnlich kurzen Hals zu haben. Als Folge des Wildervanck-Syndroms kann die Bewegung des Kopfes und des Halses stark eingeschränkt sein.

Torticollis kann auch bei Frauen mit Wildervanck-Syndrom vorhanden sein. Die Anomalie der Halswirbelsäule aufgrund des Wildervanck-Syndroms kann später im Leben zu bestimmten neurologischen Komplikationen führen, darunter Schmerzen, Parästhesien, Kribbeln, Schmerzen und Hyperreflexie. In manchen Fällen kann es zu Hemiplegie oder Lähmung einer Körperhälfte kommen.

In einigen Fällen kann es als Folge des Wildervanck-Syndroms zu zusätzlichen Skelettanomalien kommen, darunter eine Unterentwicklung bestimmter Wirbel, die zu einem Zustand namens Spina bifida und dem Vorhandensein von Skoliose führt.

Als Folge des Wildervanck-Syndroms kann es auch zu einer Unterentwicklung des Schulterblatts kommen, die die Bewegung der Schultern und des Arms auf der betroffenen Seite beeinträchtigt.
Bei einigen Personen mit Wildervanck-Syndrom können andere Augenanomalien auftreten, darunter eine Schwellung der Papille, eine teilweise oder vollständige Dislokation der Augenlinsen und die Bildung von Zysten an den Augäpfeln.

Der größte Teil der Diagnose des Wildervanck-Syndroms kann während des ersten Lebensjahres gestellt werden, basierend auf einer gründlichen Untersuchung des Kindes und der charakteristischen Merkmale des Wildervanck-Syndroms.

Es gibt auch bestimmte diagnostische Tests, die wie CT- und MRT-Scans durchgeführt werden können, um Skelettanomalien in den Augen und Ohren zu erkennen. Auch die Verschmelzung der Halswirbel ist bei diesen fortgeschrittenen radiologischen Untersuchungen gut zu erkennen.

Es können auch Studien durchgeführt werden, um andere Anomalien zu identifizieren, die mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht werden könnten, und die Diagnose des Wildervanck-Syndroms zu bestätigen.

Die Behandlung des Wildervanck-Syndroms ist grundsätzlich symptomatisch und variiert je nach den Symptomen, die der Patient zeigt. Die Behandlung erfordert im Allgemeinen einen multidisziplinären Ansatz mit Beiträgen verschiedener Fachrichtungen, die einen Behandlungsplan für das Kind erstellen können. Dazu gehören koordinierte Bemühungen von Kinderärzten, Orthopäden, Neurologen, Audiologen und Augenärzten.

Der Patient muss regelmäßig überwacht werden, da die Anomalie der Halswirbel zu neurologischen Anomalien führen kann, die möglicherweise sofort behandelt werden müssen.

Darüber hinaus müssen solche Personen jede Aktivität vermeiden, die aufgrund des Wildervanck-Syndroms möglicherweise die Halswirbelsäule verletzen könnte. Eine Operation kann erforderlich sein, um einige der durch das Wildervanck-Syndrom verursachten Missbildungen zu behandeln.

Eine Operation wird auch empfohlen, um die mit dem Wildervanck-Syndrom verbundenen Ohrenprobleme zu behandeln. Eine Augenoperation kann durchgeführt werden, um einige der mit dem Wildervanck-Syndrom verbundenen Augenanomalien zu korrigieren.

In einigen Fällen, in denen der Patient möglicherweise kein Kandidat für eine Operation ist, können Hör- und Sehhilfen zur Korrektur der durch das Wildervanck-Syndrom verursachten Hör- und Augendefizite nützlich sein. Es sollte beachtet werden, dass die Ergebnisse der Behandlung des Wildervanck-Syndroms besser sind, je früher die Behandlung beginnt.