Wird die Perthes-Krankheit vererbt?
Perthes-Krankheit ist eine Knochenerkrankung, die das Kugelgelenk der Hüfte betrifft. 1 Am häufigsten betrifft sie nur eine Hüfte, aber in 10-15 % der Fälle kann sie beide Hüften betreffen. Es handelt sich um eine Kinderkrankheit, die vor allem Kinder in der Altersgruppe von 4-8 Jahren betrifft und Jungen mit einer Häufigkeit von 5:1 häufiger betrifft als Mädchen. Die Synonyme der Perthes-Krankheit umfassen Legg Calve Perthes-Krankheit, LCPD, Calve Perthes-Krankheit und Coxaplana.
Die Perthes-Krankheit ist durch den Zusammenbruch oder die Nekrose des oberen Endes oder Femurkopfes des Oberschenkelknochens gekennzeichnet, der die Kugel im Kugelgelenk der Hüfte bildet. Eine Femurkopfnekrose wird durch eine Unterbrechung der Blutversorgung des Femurkopfes verursacht. Diese Nekrose des Femurkopfes (Kugel) führt zu einer Veränderung der runden Form des Femurkopfes, die die freie Bewegung des Femurs in der Hüftpfanne behindert.
Diese eingeschränkte Gelenkbewegung kann zu Symptomen einer eingeschränkten Bewegungsfreiheit des Gelenks , Hüftschmerzen , Hinken, Krämpfen und Muskelschwund des betroffenen Oberschenkels und der betroffenen Hüfte führen. Es könnte auch zu ausstrahlenden Schmerzen in das Kniegelenk führen und zu einer Beinlängendifferenz führen. Der Knochenumbau findet statt, sobald die Blutversorgung des Bereichs wiederhergestellt ist. Dieser Heilungsprozess und die Reossifikation dauert mehrere Jahre. Arthrose ist eine sehr häufige Komplikation bei betroffenen Kindern im Erwachsenenalter.
Wird die Perthes-Krankheit vererbt?
Die Ursache der Perthes-Krankheit ist noch unbekannt. Es gab mehrere Studien, die noch laufen, und es gab keine direkte Korrelation zu genetischen Faktoren. Es wird am häufigsten bei weißen Menschen mit einer Häufigkeit von 1 bis 3 von 20.000 Kindern gesehen.
Vererbung bezieht sich auf einen Zustand, der entweder erblich ist und in der Familie verläuft. Die Genetik spielt eine wichtige Rolle bei der Vererbung einer Krankheit. Es kann drei Klassen von Krankheiten geben, die auf der Genetik beruhen, nämlich stark genetische, teilweise genetische und nicht-genetische Krankheiten. Stark genetische Krankheiten werden vererbt, teilweise genetische Krankheiten werden gelegentlich vererbt und nicht-genetische Krankheiten werden nicht vererbt. Frühere Studien haben die Perthes-Krankheit mit genetischen Faktoren und niedrigem Geburtsgewicht in Verbindung gebracht. Basierend auf neueren Studien wurde jedoch festgestellt, dass die Perthes-Krankheit nicht vererbt wird, obwohl sie eine familiäre Häufung zeigte und keine größere genetische Korrelation gefunden wurde. Auch zwischen niedrigen Geburtsgewichten wurde keine starke Korrelation gefunden.
In sehr wenigen Fällen gab es Mutationen im COL2A1-Gen, die zu Knochendeformitäten geführt haben, die denen der Perthes-Krankheit ähneln. 2 Das COL2A1-Gen ist mit einem Protein verwandt, das für die Bildung von Typ-II-Kollagen verantwortlich ist. Dieses Typ-II-Kollagen bildet Knorpel (ein zähes und flexibles Gewebe, das während der frühen Entwicklung eine Skelettstruktur bildet), das sich später in Knochen umwandelt (mit Ausnahme von Knorpel, der in Nase und Ohren vorkommt und eine schützende Hülle der Knochenenden bildet). Kollagen Typ II ist notwendig für die normale Entwicklung von Knochen und Bindegewebe, das das Stützgerüst des Körpers bildet.
Bei der Perthes-Krankheit verursacht die Mutation im COL2A1-Gen die Produktion eines veränderten Proteins, und das aus diesem Protein gebildete Kollagen kann anormal und schwach sein. Die Knochennekrose bei der Perthes-Krankheit hängt mit einer Unterbrechung des Blutflusses zum Femurkopf zusammen, der für die Knochennekrose verantwortlich ist. Es ist noch unklar, wie abnormes Typ-II-Kollagen damit zusammenhängt oder warum nur das Hüftgelenk betroffen ist.
Wenn die Perthes-Krankheit mit einer COL2A1-Genmutation assoziiert ist, wird sie als autosomal-dominantes Muster vererbt. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des veränderten Gens ausreicht, um diesen Zustand zu verursachen. Die meisten Fälle im Zusammenhang mit COL2A1-Genmutationen sind Neumutationen ohne familiäre Vorgeschichte; diese Fälle werden als sporadische Fälle bezeichnet. In anderen, seltenen Fällen wird dieser Zustand von der Familie vererbt (eine betroffene Person erbt ihn von einem der Elternteile), und dies wird als familiärer Fall bezeichnet.