Wird Morbus Fabry von der Familie vererbt?

Eine Zelle besteht aus 23 Chromosomenpaaren. Diese Chromosomen tragen in einer Struktur namens DNA alle genetischen Informationen, die eine Person identifizieren, wie zum Beispiel das Geschlecht. Das geschlechtsbestimmende Chromosomenpaar enthält bei Frauen zwei X-Chromosomen und bei Männern ein X-Chromosom und ein weiteres Y-Chromosom.

Die Fabry-Krankheit ist eine Erkrankung, die mit diesem X-Chromosom verbunden ist, was bedeutet, dass das defekte Gen, das die krankheitsverursachende toxische Substanz Alpha-GAL erzeugt oder nicht eliminiert, auf diesem X-Chromosom gefunden wird.

Die Fabry-Krankheit wird daher, indem sie Teil der Gene ist, vom Vater auf den Sohn übertragen, dh sie kann an die Nachkommen vererbt werden. In diesem Sinne erben Mädchen (XX) ein X-Chromosom von der Mutter und ein X-Chromosom vom Vater. Das bedeutet, dass, wenn der Mann von Fabry betroffen ist, alle seine Töchter das anomale X-Chromosom erben werden. Im Gegensatz dazu erben die Kinder das Y-Chromosom vom Vater und das X-Chromosom von ihrer Mutter und würden daher nicht an der Krankheit leiden.

Für den Fall, dass es die Frau ist, die an Fabry (XX) leidet, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie das abnormale Gen an eines ihrer Kinder weitergibt, egal ob Jungen oder Mädchen. Nur die Söhne, die das veränderte X-Chromosom von der Mutter erben, zeigen die Symptome der Krankheit, und wenn sie das normale erben, werden sie sie nicht zeigen.

Allerdings bei Töchtern, die das anomale X-Chromosom erben.

Die Bestätigung der Diagnose einer Person mit Morbus Fabry erfolgt durch mehrere Tests, die als genetische Diagnose bezeichnet werden und von einem Spezialisten angegeben werden und mit denen nicht nur festgestellt werden kann, ob eine Person Fabry hat, sondern auch, ob ihre Nachkommen es sein können betroffen sein und die Krankheit sogar rechtzeitig erkennen. Diese Tests sind je nach Geschlecht der Person unterschiedlich:

Bei Männern wird ein Bluttest durchgeführt, um die Konzentration des mangelhaften Enzyms Alpha-Galactosidase (a-Gal A) zu bestimmen. Ein niedriger Spiegel dieses Enzyms bedeutet, dass die Person Fabry hat.

Bei Frauen ist zur Analyse der DNA ein Gentest notwendig. Dieser Test ist effektiver bei der Bestätigung der Diagnose, insbesondere wenn Morbus Fabry in der Vorgeschichte vorliegt.

Durch pränatale Diagnostik kann die Aktivität des Enzyms a-Gal A auch im fötalen Gewebe oder in den den Fötus umgebenden Flüssigkeiten gemessen werden. Dazu wird zwischen der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche eine Biopsie durchgeführt. Allerdings muss die Mutter berücksichtigen, dass es sich um einen invasiven Test mit einem Abortrisiko von 0,5-2 % handelt.

Für die Diagnose von Morbus Fabry müssen wir auch berücksichtigen, ob es eine familiäre Vorgeschichte mit dieser Krankheit gibt, insbesondere wenn es sich um einen Mann mit Nierenversagen, Herzerkrankungen oder einem in jungen Jahren erlittenen Schlaganfall handelt. Zu diesem Zweck hilft uns ein Stammbaum zu erkennen, ob ein Familienmitglied an Fabry gelitten hat und wer es zu diesem Zeitpunkt oder in Zukunft erleiden kann.

Die Prognose für Patienten mit Morbus Fabry hat sich durch den Einsatz fortschrittlicher medizinischer Techniken wie Hämodialyse und Nierentransplantation verbessert. Die Enzymersatztherapie verhindert langfristige Komplikationen des Morbus Fabry.

Die Enzymersatztherapie wird zur Verbesserung der mit Morbus Fabry verbundenen Symptome und zur Stabilisierung der Organfunktion eingesetzt. Es wird empfohlen, dass ein enzymatischer Ersatz so früh wie möglich bei Männern (einschließlich Kindern und Patienten im Endstadium einer Nierenerkrankung, die mit Dialyse behandelt werden oder eine Nierentransplantation hatten) und bei Trägerinnen mit Anzeichen oder schwerwiegenden Symptomen durchgeführt wird.