Wird Multisystematrophie vererbt?

Multiple Systematrophie (MSA) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung ¹ , die häufig bei Erwachsenen über 30 Jahren auftritt. MSA ist auch als progressives autonomes Versagen mit multipler Systematrophie/Shy-Drager-Syndrom (SDS)/sporadische olivopontozerebelläre Atrophie (sOPCA) bekannt. MSA-Patienten können ähnliche Symptome wie die Parkinson-Krankheit (Parkinson-Merkmale) wie Zittern, Steifheit, Bradykinesie und Ungleichgewicht oder zerebelläre Symptome wie Schwierigkeiten bei der Ausführung willkürlicher Bewegungen, Aufrechterhaltung des Gleichgewichts und Beeinträchtigung autonomer Funktionen (Herzfrequenz, Blutdruck, Blasen- und Stuhlgang). Wenn die Person mehr Parkinson-Symptome aufweist, wird die Störung als MSA-P ( Parkinson -Syndrom) bezeichnet), wenn die Person mehr Kleinhirnmerkmale aufweist, wird die Störung als MSA-C (Kleinhirn) bezeichnet. 

Die meisten Fälle von Multisystematrophie treten sporadisch auf, was bedeutet, dass eine Multisystematrophie bei Menschen ohne Familienanamnese von Multisystematrophie auftritt. Dies kann auf eine aufgetretene Mutation oder Variation zurückzuführen sein und nicht auf eine Mutation, die von den Eltern weitergegeben wurde. Es gibt jedoch nur wenige Berichte über familiäre MSA, aber das genaue Vererbungsmuster oder wie es in der Familie verlaufen kann, wurde nicht identifiziert. Viele Studien werden durchgeführt, um die genaue Ätiologie und Pathogenese der Multisystematrophie zu finden, und diese Studien dauern noch an.

Multisystematrophie ist ein sehr komplexer Zustand, und es wird angenommen, dass Multisystematrophie eine multifaktorielle Erkrankung ist, die durch genetische, Umwelt- und Lebensstilfaktoren verursacht wird. Einige der Ursachen sind identifiziert, andere nicht. ²

Mehrere Gene werden als mögliche Risikofaktoren für die Entwicklung einer Multisystematrophie identifiziert. Dazu gehören die Gene SNCA (Synuclein alpha) und COQ2 (Coenzym Q2, Polyprenyltransferase). Das SNCA-Gen gibt Anweisungen für die Produktion des Proteins Alpha-Synuclein, das in großen Mengen im normalen menschlichen Gehirn vorkommt, dessen Funktion nicht eindeutig bekannt ist. Es befindet sich normalerweise an den Spitzen der Nervenzellen und könnte bei der Signalübertragung von einer Nervenzelle zur anderen eine Rolle spielen und die Freisetzung von Dopamin regulieren. Studien haben gezeigt, dass Variationen oder Mutationen im SNCA-Gen ein erhöhtes Risiko für Multisystematrophie bei europäischer Abstammung haben. Ob diese Genveränderungen auch in anderen Populationen zu einer Multisystematrophie führen, ist noch nicht geklärt.

Das COQ2-Gen gibt Anweisungen für die Produktion von Coenzym Q2-Protein. Das Protein Q2 spielt eine wichtige Rolle bei der Energiegewinnung der Zellen. Variationen und Mutationen im COQ2-Gen wurden bei japanischen Nachkommen mit MSA in Verbindung gebracht. Eine Verbindung zwischen dem COQ2-Gen und MSA wurde in anderen Populationen noch nicht identifiziert. Auch ist noch unklar, wie genau Schwankungen in SNCA und COQ2 zur Entstehung einer Multisystematrophie führen.

Forschungsstudien deuten darauf hin, dass auch Umweltfaktoren zur Manifestation einer Multisystematrophie beitragen oder das Risiko einer MSA-Erkrankung erhöhen können. Studien deuten darauf hin, dass die Exposition gegenüber bestimmten Arten von Kunststoffen oder Metallen, Lösungsmitteln und anderen Toxinen mit MSA in Verbindung gebracht werden kann. Diese Assoziationen wurden noch nicht durch weitere Experimente und Versuche bestätigt.

In allen Fällen von multipler Systematrophie findet man in vielen Teilen des Gehirns und des Rückenmarks Klumpen von abnormalem Alpha-Synuclein-Protein. Diese abnormalen Zellen (bekannt als Einschlüsse) schädigen die normalen Zellen, die Koordination, autonome Funktionen und Gleichgewicht kontrollieren. Die Symptome und Anzeichen entstehen aus diesem Grund.

Multiple Systematrophie (MSA) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die häufig bei Erwachsenen über 30 Jahren auftritt. Bei manchen Patienten verläuft die Erkrankung nur mild, bei manchen kann die Erkrankung schwerwiegend sein und zu tödlichen Komplikationen führen. Die genaue Ätiologie oder Pathogenese von MSA ist noch unbekannt. Es wird angenommen, dass es multifaktoriell ist und durch genetische, Umwelt- und Lebensstilfaktoren verursacht wird. Mehrere Gene werden als mögliche Risikofaktoren für die Entwicklung einer Multisystematrophie identifiziert. Dazu gehören SNCA- und COQ2-Gene. Menschen mit Variationen und Mutationen in diesen Genen haben ein erhöhtes Risiko, an multipler Systematrophie zu erkranken. Ein genaues Vererbungsmuster wurde bei MSA nicht gefunden; die meisten Fälle sind sporadisch. Es gibt jedoch nur wenige gemeldete familiäre Fälle, aber das genaue Vererbungsmuster ist nicht bekannt.