Wissen Sie, was das Wyburn-Mason-Syndrom und seine Behandlung ist?

Das Wyburn-Mason-Syndrom ist ein äußerst seltener pathologischer Zustand, der bei der Geburt festgestellt wird. Neugeborene, die von dieser Krankheit betroffen sind, haben arteriovenöse Missbildungen. Arteriovenöse Malformationen sind Entwicklungsstörungen, bei denen Blutgefäße, Arterien und Kapillaren betroffen sind. Die Funktion der Arterien besteht darin, sauerstoffreiches Blut vom Herzen zu den Körperteilen zu transportieren, während die Venen sauerstoffarmes Blut zum Herzen transportieren. Bei arteriovenösen Fehlbildungen fehlt die Ansammlung extrem kleiner Blutgefäße, die als Kapillaren bekannt sind und normalerweise Arterien und Venen verbinden, und die Venen und Arterien sind direkt miteinander verbunden. Größere arteriovenöse Fehlbildungen können eine Masse abnormal deformierter Blutgefäße aufweisen. Arteriovenöse Fehlbildungen, die durch das Wyburn-Mason-Syndrom verursacht werden, finden sich normalerweise in den Augen und im mittleren Teil des Gehirns.

Was sind die Ursachen des Wyburn-Mason-Syndroms?

Die genaue Ursache des Wyburn-Mason-Syndroms ist noch nicht bekannt. Diese Krankheit wird als Entwicklungsanomalie angesehen, bei der sich arteriovenöse Malformationen entwickeln. Es ist nicht bekannt, dass diese Krankheit erblich ist. Es ist auch nicht bekannt, warum sich beim Wyburn-Mason-Syndrom vaskuläre Fehlbildungen entwickeln, obwohl einige Berichte darauf hindeuten, dass dies auf Anomalien während der Entwicklung von Blutgefäßen zum Zeitpunkt des fötalen Wachstums zurückzuführen sein könnte.

Was sind die Symptome des Wyburn-Mason-Syndroms?

Die beim Wyburn-Mason-Syndrom identifizierten Symptome sind äußerst variabel und unterscheiden sich von Individuum zu Individuum. Betroffene Kinder können Augenanomalien, Anomalien des zentralen Nervensystems oder in äußerst seltenen Fällen der Haut aufweisen. Beim Wyburn-Mason-Syndrom sind die Missbildungen variabel und reichen von fehlenden Kapillaren bis hin zur Entwicklung von großen, verschlungenen Massen von Blutgefäßen. Das Fehlen von Kapillaren führt dazu, dass sich die Venen und Arterien direkt verbinden, was zu einem übermäßigen Blutfluss führt.

Die Diagnose des Wyburn-Mason-Syndroms beinhaltet umfangreiche klinische Untersuchungen, einschließlich einer detaillierten Anamnese der betroffenen Person und der Identifizierung der charakteristischen Befunde der Krankheit. Abgesehen davon können radiologische Untersuchungen wie MRT-Scans oder CT-Scans durchgeführt werden, um potenziell schwerwiegende Komplikationen im Gehirn oder im zentralen Nervensystem zu identifizieren.

Was sind Behandlungen für das Wyburn-Mason-Syndrom?

Es gibt keine endgültige Behandlung zur Heilung des Wyburn-Mason-Syndroms, und die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu verhindern, die aufgrund von arteriovenösen Fehlbildungen auftreten können. Leichtere Formen arteriovenöser Fehlbildungen erfordern möglicherweise keine spezielle Behandlung, da sie in der Regel stabil bleiben und keine Komplikationen verursachen. Bei Netzhautblutungen ist eine Laserbehandlung oder Kryochirurgie zur Kontrolle der Blutung erforderlich.

Stereotaktische Radiochirurgie bei arteriovenöser Fehlbildung beim Wyburn-Mason-Syndrom:

Es gibt einige Behandlungsmaßnahmen, die noch untersucht werden und deren Erfolgsrate beobachtet wird. Diese konzentrieren sich hauptsächlich auf arteriovenöse Malformationen im Gehirn. In einigen Fällen werden diese Fehlbildungen durch eine Operation vollständig entfernt, obwohl in einigen Fällen aufgrund der Lokalisation der arteriovenösen Fehlbildung eine chirurgische Entfernung nicht empfohlen wird. In solchen Fällen wird eine Strahlenbehandlung in Betracht gezogen. Es können verschiedene Arten der stereotaktischen Radiochirurgie wie Linac, Gamma Knife, CyberKnife usw. verwendet werden. Die arteriovenöse Malformation kann in einigen Fällen auch embolisiert werden.

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