Gesundheit und Wellness

Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch eine teilweise oder in einigen Fällen vollständige Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 verursacht wird. Diese Deletion des Chromosoms führt dazu, dass das Baby deutliche Gesichtszüge mit weit auseinander stehenden Augen hat, was ein kleiner Kopf ist ein Zustand namens Mikrozephalie, eine Schnabelnase, eine Ohrdeformität zusammen mit schweren Entwicklungsverzögerungen, Herzfehlern und Krampfanfällen.

Da die Deletion des Chromosoms variabel sein kann und von teilweiser bis nahezu vollständiger bis vollständiger Deletion reichen kann, sind die durch das Wolf-Hirschhorn-Syndrom verursachten Symptome sehr unterschiedlich und von Patient zu Patient unterschiedlich. Die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist unterstützend und symptomatisch, wobei die Symptome behandelt werden, sobald sie auftreten. Die chirurgische Korrektur der Deformitäten kann durchgeführt werden, wenn das Kind ein geeignetes Alter erreicht hat, in dem eine Operation durchgeführt werden kann. Abgesehen davon gibt es keine endgültige Behandlung für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom.

Was verursacht das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?

Wie bereits erwähnt, wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom durch teilweise oder vollständige Deletion des Chromosoms 4 verursacht, was zu den ausgeprägten Gesichtszügen führt, die das Wolf-Hirschhorn-Syndrom darstellen. Es gibt keine eindeutige Ursache für die Deletion des Chromosoms 4, die das Wolf-Hirschhorn-Syndrom verursacht. In den meisten Fällen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms tritt diese Deletion spontan während der Embryonalentwicklung auf, was bedeutet, dass das Kind vor der Geburt vom Wolf-Hirschhorn-Syndrom betroffen wird. In einigen Fällen tritt das Wolf-Hirschhorn-Syndrom aufgrund einer balancierten Translokation bei einem der Elternteile auf.

Eine balancierte Translokation tritt auf, wenn sich zwei oder mehr Chromosomen von ihren Ausgangspositionen lösen und die Plätze mit der anderen Breakaway-Gruppe tauschen, was zu einem veränderten, aber ausgeglichenen Chromosomensatz führt. Diese Veränderung der Chromosomen betrifft nicht den Träger, aber definitiv die Nachkommen des Trägers, die ein hohes Risiko haben, so etwas wie das Wolf-Hirschhorn-Syndrom zu entwickeln.

Was sind die Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms?

Wie oben erwähnt, haben Babys, die mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom geboren wurden, ausgeprägte Gesichtszüge mit weit auseinanderstehenden Augen , einem extrem kleinen Kopf und einer Schnabelnase. Es kommt zu erheblichen Entwicklungsverzögerungen und dem Kind fällt es sehr schwer, seine Entwicklungsmeilensteine ​​rechtzeitig zu erreichen. Es kann auch zu einer erheblichen Wachstumsverzögerung kommen. Gedeihstörung ist neben Hypotonie, psychomotorischer Retardierung und Krampfanfällen ein weiteres klassisches Symptom des Wolf-Hirschhorn-Syndroms.

Babys mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom neigen auch dazu, Lippenspalten, Gaumenspalten, eine kurze Oberlippe und ein Fischmaul-Aussehen zu haben. Kinder mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom neigen auch dazu, Fußsohlen zu beugen, so dass sie auf ihren Zehen laufen. Daneben können auch bestimmte Herz- und Nierenfehler mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom einhergehen.

Wie wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist recht einfach, da das Baby mit ausgeprägten Gesichtszügen geboren wird. Um die Diagnose zu bestätigen, kann ein Gentest durchgeführt werden, um herauszufinden, ob eine Deletion von Chromosom 4 vorliegt. Wenn diese Störung in der Familie vorkommt, kann auch ein vorgeburtlicher Test durch Ultraschall durchgeführt werden, um festzustellen, ob das ungeborene Kind Wolf hat -Hirschhorn-Syndrom oder nicht.

Wie wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom behandelt?

Es gibt keine definitive Behandlung für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom und die Behandlung ist in der Regel unterstützend und symptomatisch. Krampfanfälle aufgrund des Wolf-Hirschhorn-Syndroms können mit krampflösenden Medikamenten behandelt werden. Die sichtbaren Missbildungen können durch eine Operation korrigiert werden, dies wird jedoch durchgeführt, wenn das Kind etwas alt ist, damit es stark genug ist, um eine Operation zu überstehen. Logopädie ist auch wichtig, um das Kind einigermaßen unabhängig und fähig zu machen, mit anderen zu kommunizieren und seine Gedanken an andere weiterzugeben. Die Behandlung beinhaltet einen multidisziplinären Ansatz verschiedener Spezialisten, um bestmögliche Ergebnisse für das Kind mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom zu erzielen.

Wie ist die Prognose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms?

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist möglicherweise nicht behandelbar, aber die daran leidenden Kinder leben bis zum Erwachsenenleben, obwohl sie für ihre alltäglichen Aufgaben erheblich von anderen abhängig sein werden. Logopädie und Ergotherapie können hilfreich sein, um solchen Patienten beizubringen, wie sie unabhängig werden und mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom fertig werden können.

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