Xeroderma Pigmentosum: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose
Inhaltsverzeichnis
Was ist Xeroderma pigmentosum?
Xeroderma Pigmentosum kann als genetischer pathologischer Zustand der autosomal-rezessiven Form definiert werden, bei dem der Körper seine Fähigkeit verliert, Schäden zu reparieren, die dem Körper durch die ultravioletten Strahlen der Sonne zugefügt wurden. In akuten Fällen muss die betroffene Person Sonnenlicht vollständig meiden. Daher werden mit dieser Krankheit geborene Kinder auch als „Kinder der Nacht“ bezeichnet. Ein betroffenes Individuum wird häufig an Basalzellkarzinomen und anderen bösartigen Hauterkrankungen leiden, die in einem relativ jungen Alter beginnen können. Studien weisen darauf hin, dass malignes Melanom und Plattenepithelkarzinom die häufigsten Todesursachen bei Menschen sind, die von Xeroderma Pigmentosum betroffen sind.
Was sind die Ursachen von Xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum fällt, wie gesagt, unter die Störungen des autosomal-rezessiven Typs, was bedeutet, dass das betroffene Kind Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil erben muss. Unter normalen Umständen schädigen die UV-Strahlen der Sonne die DNA in den Hautzellen und der Körper ist voll gerüstet, um diesen Schaden zu reparieren; In Fällen von Xeroderma Pigmentosum ist diese Fähigkeit jedoch beeinträchtigt und der Körper ist nicht in der Lage, den Schaden zu reparieren, was dazu führt, dass die Haut extrem dünn wird und sich auch einige Arten von Hautflecken entwickeln können. Diese Krankheit neigt auch dazu, einen Zustand zu verursachen, der als Teleangiektasie oder Hautkrebs bezeichnet wird.
Welche Gene sind an der Entwicklung von Xeroderma Pigmentosum beteiligt?
Wie bereits erwähnt, ist Xeroderma Pigmentosum ein pathologischer Zustand, bei dem die Fähigkeit des Körpers, die beschädigte DNA aufgrund von UV-Strahlen der Sonne zu reparieren, verloren geht. Die Fähigkeit des Körpers, die beschädigte DNA zu reparieren, geht als Folge von Mutationen in Genen verloren, deren Funktion es ist, die beschädigte DNA zu reparieren. Da die beschädigte DNA im Laufe der Zeit nicht repariert wird, führt dies zu einer Fehlfunktion der Zellen, die sie krebsartig macht. Die Mehrheit der Gene, die mit der Entwicklung von Xeroderma Pigmentosum in Verbindung stehen, gehört zu einem Prozess, der als Nucleotide Excision Repair oder NER bezeichnet wird. Diese Gene produzieren eine Vielzahl von Proteinen, die unterschiedliche Rollen bei der Reparatur der beschädigten DNA spielen. Diese Proteine identifizieren das Ausmaß des Schadens, erreichen den beschädigten Teil der DNA, schneiden die abnormalen Teile der DNA heraus und reparieren dann die DNA. Dies ist die normale Funktion der Gene, die Teil des NER sind. Bei Xeroderma Pigmentosum hindern die im NER vorhandenen Gene die Zellen daran, den Reparaturprozess durchzuführen. Die klinischen Merkmale von Xeroderma Pigmentosum werden aufgrund einer Fehlfunktion dieser Gene zur Reparatur der beschädigten DNA beobachtet. In Fällen, in denen die ultravioletten Strahlen der Sonne die Gene schädigen, die für die Steuerung des Zellwachstums und der Zellteilung verantwortlich sind, führt dies zu einem abnormalen Wachstum der Zellen, die Tumore verursachen. Einige neurologische Anomalien werden auch als Folge dieser DNA-Schädigung beobachtet, obwohl das Gehirn keinem direkten Sonnenlicht ausgesetzt ist, obwohl neurologische Anomalien aufgrund von Xeroderma Pigmentosum noch Gegenstand laufender Forschung sind. Die klinischen Merkmale von Xeroderma Pigmentosum werden aufgrund einer Fehlfunktion dieser Gene zur Reparatur der beschädigten DNA beobachtet. In Fällen, in denen die ultravioletten Strahlen der Sonne die Gene schädigen, die für die Steuerung des Zellwachstums und der Zellteilung verantwortlich sind, führt dies zu einem abnormalen Wachstum der Zellen, die Tumore verursachen. Einige neurologische Anomalien werden auch als Folge dieser DNA-Schädigung beobachtet, obwohl das Gehirn keinem direkten Sonnenlicht ausgesetzt ist, obwohl neurologische Anomalien aufgrund von Xeroderma Pigmentosum noch Gegenstand laufender Forschung sind. Die klinischen Merkmale von Xeroderma Pigmentosum werden aufgrund einer Fehlfunktion dieser Gene zur Reparatur der beschädigten DNA beobachtet. In Fällen, in denen die ultravioletten Strahlen der Sonne die Gene schädigen, die für die Steuerung des Zellwachstums und der Zellteilung verantwortlich sind, führt dies zu einem abnormalen Wachstum der Zellen, die Tumore verursachen. Einige neurologische Anomalien werden auch als Folge dieser DNA-Schädigung beobachtet, obwohl das Gehirn keinem direkten Sonnenlicht ausgesetzt ist, obwohl neurologische Anomalien aufgrund von Xeroderma Pigmentosum noch Gegenstand laufender Forschung sind.
Es wurden etwa acht Gene identifiziert, deren Mutationen Xeroderma Pigmentosum verursachen, von denen diese drei am bekanntesten sind, dh die Gene XPC, POLH oder ERCC2.
Was sind die Symptome von Xeroderma pigmentosum?
Einige der Symptome von Xeroderma Pigmentosum sind:
- Ein nicht heilender Sonnenbrand, der sich schon bei geringer Sonneneinstrahlung bildet
- Entwicklung von Blasen bei minimaler Sonneneinstrahlung
- Teleangiektasien
- Verfärbte Hautflecken
- Hautverkrustung
- Schuppung der Haut
- Photophobie.
Wie wird Xeroderma pigmentosum diagnostiziert?
Um Xeroderma Pigmentosum zu diagnostizieren, wird der behandelnde Arzt eine detaillierte Anamnese erheben, in der der behandelnde Arzt nach einer Familiengeschichte dieser Krankheit fragen kann. Der Arzt führt auch eine körperliche Untersuchung durch, um sich die betroffenen Hautpartien anzusehen. Der behandelnde Arzt kann die Person dann an einen Augenarzt überweisen, der eine detaillierte augenärztliche Untersuchung durchführt, die im Falle von Xeroderma Pigmentosum Aufschluss gibt
- Trübung der Hornhaut
- Vorhandensein von Keratitis
- Der kleine Tumor
- Blepharitis.
Wenn es eine Familienanamnese von Xeroderma Pigmentosum gibt und um herauszufinden, ob ein ungeborenes Kind diese Krankheit hat, können die unten genannten Tests durchgeführt werden:
- Fruchtwasser
- Amniotische Zellkultur.
Abgesehen von den oben genannten Tests können auch die unten genannten Tests das Vorhandensein von Xeroderma Pigmentosum bestätigen:
- Kultivierung von Hautfibroblasten
- Hautbiopsie.
Was ist die Behandlung für Xeroderma Pigmentosum?
Kinder, die von Xeroderma Pigmentosum betroffen sind, müssen sich vollständig von Sonnenlicht fernhalten, da selbst eine minimale Exposition Symptome verursachen kann. In Situationen, in denen Kinder mit dieser Krankheit in die Sonne gehen müssen, ist es unerlässlich, dass sie ausreichend Kleidung tragen, um sie vor direkter Sonneneinstrahlung zu schützen. Sie benötigen auch Sonnenschutzmittel mit hohem Schutz und extrem dunkle Sonnenbrillen. Abgesehen davon kann der Arzt Medikamente verabreichen, um präkanzerösen Wucherungen durch Xeroderma Pigmentosum vorzubeugen.
Wie ist die Gesamtprognose von Xeroderma Pigmentosum?
Ungefähr 35 % der Menschen mit Xeroderma Pigmentosum leben über das Teenageralter hinaus, während einige Personen mit leichter Form dieser Krankheit bis weit in ihr Alter von 40 Jahren hinein leben.
Beeinflusst Xeroderma Pigmentosum die Fruchtbarkeit einer Person?
Die Antwort auf die obige Frage ist nein. Diese Krankheit beeinträchtigt nicht die Fruchtbarkeit oder Potenz eines Individuums. Die Mehrheit der Menschen mit Xeroderma Pigmentosum neigen dazu, eine normale sexuelle Entwicklung und Funktion zu haben und sind in der Lage, Kinder zu bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person mit dieser Krankheit ein Kind mit Xeroderma Pigmentosum bekommt, ist ziemlich gering.