Zentronukleäre Myopathien (CNM): Behandlung, Typen, Diagnose

Zentronukleäre Myopathien (CNM) sind eine Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen; hauptsächlich der für die Bewegung verantwortlichen Muskeln; Skelettmuskulatur genannt. Dies sind die Bedingungen, bei denen die Zellkerne in den Skelettmuskelzellen anormal sind, was zu Bewegungsschwierigkeiten und effektivem Muskeleinsatz führt. Normalerweise befinden sich die Kerne der Skelettmuskelzellen an der Peripherie der Zelle, aber in diesem Zustand sind viele Kerne abnormal im Zentrum lokalisiert.

Dies ist eine sehr seltene Erkrankung und bisher wurden nur wenige Fälle gemeldet. Da die Skelettmuskulatur betroffen ist, ist die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigt. Die Patienten können Beschwerden haben, die von einer gewissen Abhängigkeit von Gehhilfen bis hin zu vollständiger körperlicher Abhängigkeit und Verwendung von Rollstühlen reichen.

Die zwei Arten von zentronukleären Myopathien, die in Betracht gezogen werden müssen, sind:

  1. Myotubuläre Myopathie – Genetische Anomalien sind mit dem X-Chromosom bei X-chromosomaler myotubulärer Myopathie verbunden, wie genetische Mutationen oder Deletionen.
  2. Autosomale zentronukleäre Myopathien – Die genetische Anomalie liegt nicht auf dem X-Chromosom und kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein.

Über myotubuläre Myopathie

Dies ist die häufigste und schwerere Form der zentronukleären Myopathien. Dies ist eine vererbte Form und betrifft die Skelettmuskulatur, wodurch Probleme mit dem Tonus und der richtigen Kontraktion dieser Muskeln auftreten.

Verursacht myotubuläre Myopathie

Dieser Zustand wird durch X-chromosomale Muster vererbt und betrifft Jungen, die das defekte Gen von ihren Müttern erben. Mädchen können Träger sein oder, wenn sie betroffen sind, weniger schwerwiegend sein. Der Zustand wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung eines bestimmten Proteins verantwortlich sind. Dieses Protein namens Myotubularin ist für den Zelltransport verantwortlich und fördert die normale Muskelentwicklung. Mutationen oder Deletionen in dem Gen, das dieses Protein steuert, können zu einer fehlerhaften Funktion des Zelltransports führen, was zu einer anormalen Lage der Zellkerne führt.

Klinische Präsentation:

Schwerer niedriger Muskeltonus oder  Hypotonie und Muskelschwäche sind seit der Geburt bemerkbar. Das Aussehen der Säuglinge kann ein langes Gesicht, eine glockenförmige Brust und einen hochgewölbten Gaumen umfassen.

Meilensteine ​​der motorischen Entwicklung wie Sitzen, Krabbeln, Stehen, Gehen können verzögert sein. Ein Mangel an Muskeltonus kann die Bewegung und die Körperhaltung des Säuglings beeinträchtigen. Eine Schwäche der Atemmuskulatur und anderer Muskeln kann zu entsprechenden Problemen bei Atmung und Nahrungsaufnahme führen. Solche Komplikationen können lebensbedrohlich sein und manchmal zu  Infektionen oder Lungenversagen führen und im Säuglingsalter zum Tod führen. Einige Säuglinge benötigen möglicherweise eine Beatmungsunterstützung und eine Ernährungssonde und können bis in die Kindheit überleben.

Während der Kindheit können Beschwerden im Zusammenhang mit Muskelkontrakturen festgestellt werden. Muskelschwäche verursacht Muskelkontrakturen, wie z. B. das Einfrieren von Gelenken, was insbesondere  Hüften und Knie betrifft .

Über autosomale zentronukleäre Myopathien

Diese Formen der zentronukleären Myopathien werden ebenfalls vererbt und betreffen die Skelettmuskulatur, verlaufen aber vergleichsweise milder.

Autosomale zentronukleäre Myopathien werden durch genetische Mutationen verursacht, die nicht auf dem X-Chromosom oder irgendeinem Geschlechtschromosom liegen. Der Defekt wird auf einem Chromosom vermerkt, das nummeriert oder die Autosomen sind. Wenn nur eine Kopie des defekten Gens aus dem Chromosomenpaar ausreicht, um den Zustand zu verursachen, spricht man von autosomal dominant. Wenn der Zustand auftritt, weil beide Kopien der Gene defekt sind, wird er als autosomal-rezessiv bezeichnet.

Ursachen autosomaler zentronukleärer Myopathien

Genetische Mutationen in vielen Genen können diesen Zustand verursachen. Die meisten dieser Gene steuern Proteine, die für das effektive Funktionieren des Muskelaufbaus, der Regeneration, der Aufrechterhaltung der Muskelfasern und des Transports von Stoffen innerhalb der Zellen verantwortlich sind. Einige dieser möglicherweise defekten Gene betreffen das Amphiphysin-2-Protein, das Dynamin-2-Protein und den myogenen Faktor 6.

Klinische Merkmale:

Der autosomale Typ der zentronukleären Myopathien ist ebenfalls mit niedrigem Muskeltonus und Schwäche vorhanden, aber er ist nicht so schwerwiegend wie die frühere Form. Die Beeinträchtigung der Ernährung und der Atemwege ist normalerweise nicht schwerwiegend und möglicherweise nicht tödlich.

Muskelschwäche kann langsam fortschreiten und im frühen Erwachsenenalter auftreten. Es kann von diffuser Natur sein oder eine spezifische Affinität zu den zentralen oder peripheren Muskeln des Körpers haben. Andere häufig beobachtete Merkmale sind das Herabhängen der Augenlider und Muskelkontrakturen. Einige können im Laufe ihrer Entwicklung neuromuskuläre Schwierigkeiten haben.

Diagnose zentronukleärer Myopathien (CNM)

Die Diagnose zentronukleärer Myopathien basiert auf bestimmten Parametern, und eine klinisch beobachtete Myopathie durch den Arzt sollte Verdacht erregen. Eine Muskelbiopsie kann angeordnet werden, um die Lage der Kerne und andere relevante Details zu bestimmen. Gentests können für das weitere Verständnis unerlässlich sein.

Andere Untersuchungen, die möglicherweise erforderlich sind, umfassen Nervenleitungsstudien und Elektromyographie, die helfen können, Myopathien von  Neuropathien für eine bessere medizinische Behandlung zu unterscheiden.

Behandlung von zentronukleären Myopathien

Während es keine richtige Heilung für zentronukleäre Myopathien gibt, wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt und mechanische Hilfsmittel bereitgestellt. Das medizinische Management zielt darauf ab, Komplikationen und Funktionseinschränkungen zu minimieren und, wo immer möglich, Pflege und Unterstützung bereitzustellen.

In Anbetracht der möglichen Komplikationen ist ein wirksames Management zur Behandlung von Lungeninfektionen und zur Vorbeugung von Lungenkomplikationen wichtig. In Fällen von Muskelschwäche, die zu Wirbelsäulendeformitäten wie Skoliose führt, kann eine chirurgische Korrektur der Ausrichtung der Wirbelsäule in Betracht gezogen werden.

Die körperliche Rehabilitation spielt in diesen Fällen eine wichtige Rolle und umfasst Spezialgebiete wie Physiotherapie, Ergotherapie und andere Rehabilitationsdienste, die mechanische Hilfsmittel zur körperlichen Unterstützung bereitstellen. Selbsthilfegruppen können betroffenen Familien helfen und über Rehabilitationsangebote und mechanische Hilfsmittel informieren.

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