Was sind Gentests?

Bei einem Gentest, auch DNA-Test genannt, wird DNA aus einer Zellprobe Ihres Körpers gewonnen, um bestimmte Gene, Chromosomen oder Proteine ​​zu identifizieren, einschließlich solcher, die fehlerhaft sind (sogenannte Mutationen). Der Test kann dazu verwendet werden, die genetische Abstammung zu ermitteln, eine vererbte genetische Störung zu bestätigen oder auszuschließen, Ihr Risiko für die Entwicklung oder Weitergabe einer genetischen Störung einzuschätzen und auszuwählen, welche Medikamente auf der Grundlage Ihres genetischen Profils am wirksamsten sein könnten. Derzeit sind mehrere hundert Gentests verfügbar, viele weitere sind in der Entwicklung. Die Tests können an Blut, Urin, Speichel, Körpergewebe, Knochen oder Haaren durchgeführt werden.

Zweck des Tests

Ihr Arzt kann aus verschiedenen Gründen im Zusammenhang mit Diagnose, Prävention und Behandlung einen Gentest anordnen. Gentests können auch bei rechtlichen Ermittlungen eingesetzt werden. Es gibt sogar Direct-to-Consumer-Tests, mit denen Sie Ihre Abstammung zurückverfolgen können.

Wie Gentests funktionieren

Nahezu jede Zelle Ihres Körpers enthält DNA, Gene und Chromosomen . Jedes erfüllt eine spezifische und miteinander verbundene Funktion:

• DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist ein doppelsträngiges Molekül, das alle genetischen Informationen über Sie als Individuum enthält. DNA besteht aus vier Substanzen, die als Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G) bekannt sind. Die einzigartige Abfolge dieser Stoffe bildet den „Programmiercode“ für Ihren Körper.
• Ein Gen ist ein bestimmter Teil der DNA, der die kodierten Anweisungen darüber enthält, wie und wann bestimmte Proteine ​​aufgebaut werden sollen. Während ein Gen eine standardmäßige Leistung erbringen soll, können Fehler in seiner DNA-Kodierung die Art und Weise beeinflussen, wie diese Anweisungen übermittelt werden. Diese Mängel werden als genetische Mutationen bezeichnet.
• Ein Chromosom ist eine gebündelte Einheit von Genen. Jeder Mensch verfügt über 46 Gene, von denen 23 jeweils von der Mutter und dem Vater geerbt werden. Jedes Chromosom enthält zwischen 20.000 und 25.000 Gene.

Seit dem frühen 20. Jahrhundert haben Wissenschaftler verstanden, dass sich bestimmte genetische Variationen (Genotypen) in bestimmte körperliche Merkmale (Phänotypen) umwandeln. In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Technologie und ein umfassenderes Verständnis des menschlichen Genoms es Wissenschaftlern ermöglicht, genau zu bestimmen, welche Mutationen zu bestimmten Krankheiten oder Merkmalen führen.

Arten von Gentests

Gentests finden vielfältige Anwendungsmöglichkeiten im medizinischen und nichtmedizinischen Bereich. Sie beinhalten:

• Diagnostische Tests zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer genetischen Störung
• Trägertests, die vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob Sie und Ihr Partner Träger eines Gens sind, das einen angeborenen Defekt verursachen kann
• Pränatale Diagnose zur Erkennung von Anomalien in den Genen eines Fötus vor der Geburt, um angeborene Störungen oder Geburtsfehler zu erkennen
• Neugeborenen-Screening zur routinemäßigen Untersuchung auf 21 vererbbare Erkrankungen, wie gesetzlich vorgeschrieben
• Präimplantationstests werden verwendet, um Embryonen im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) auf Anomalien zu untersuchen
• Prädiktive Diagnose zur Abschätzung Ihres Risikos (Veranlagung), später im Leben eine genetisch bedingte Krankheit wie Brustkrebs zu entwickeln
• Pharmakogenetische Tests , um festzustellen, ob Ihre Genetik Ihre Reaktion auf medikamentöse Therapien beeinflussen kann, insbesondere die genetische Resistenz gegen Viren wie HIV

Zu den nichtmedizinischen Anwendungen von Gentests gehören Vaterschaftstests (zur Identifizierung von Vererbungsmustern zwischen Personen), Genealogietests (zur Bestimmung der Abstammung oder des Erbes) oder forensische Tests (zur Identifizierung einer Person für rechtliche Zwecke).

Derzeit verfügbare Tests

Die Zahl der zur Diagnose von Krankheiten verfügbaren Gentests nimmt jedes Jahr zu. In einigen Fällen können die Tests eher aussagekräftiger als diagnostisch sein, da das Verständnis über die Genetik von Krankheiten (z. B. bei Krebs und Autoimmunerkrankungen ) nach wie vor begrenzt ist.

Zu den derzeit für die Diagnose verwendeten Gentests gehören:

• Becker/Duchenne im Zusammenhang mit Muskeldystrophie
• BRCA1- und BRCA2-Mutationen im Zusammenhang mit Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs
• Zellfreies DNA-Screening zur Diagnose des Down-Syndroms
• CTFR-Mutationen im Zusammenhang mit Mukoviszidose
• FH-Mutationen im Zusammenhang mit familiärer Hypercholesterinämie
• FMR1-Mutationen im Zusammenhang mit Autismus und geistiger Behinderung
• Huntington-Mutationen im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit
• HEXA-Mutationen im Zusammenhang mit der Tay-Sachs-Krankheit
• HBB-Mutationen im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie
• IBD1-Mutationen im Zusammenhang mit entzündlichen Darmerkrankungen (IBD)
• LCT-Mutationen im Zusammenhang mit Laktoseintoleranz
• MEN2A- und MEN2B-Mutationen im Zusammenhang mit Schilddrüsenkrebs
• NOD2-Mutationen im Zusammenhang mit Morbus Crohn
• PAI-1-Mutationen , prädiktiv für koronare Herzkrankheit (KHK) und Schlaganfall

Nach Angaben des National Human Genome Research Institute in Bethesda, Maryland, stehen heute weit über 2.000 Gentests für medizinische und nichtmedizinische Zwecke zur Verfügung .

Risiken und Kontraindikationen

Die physischen Risiken von Gentests sind gering. Die meisten erfordern eine Blut- oder Speichelprobe oder einen Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange (sogenannter Mundabstrich). Abhängig von den Zielen des Tests sind möglicherweise nur wenige Blutstropfen (z. B. für das Neugeborenen-Screening oder den Vaterschaftstest) oder mehrere Fläschchen (für Krebs- oder HIV-Tests) erforderlich.1

Bei Verdacht auf Krebs kann eine Biopsie durchgeführt werden, um Zellen aus einem soliden Tumor oder Knochenmark zu gewinnen. Die Risiken einer Biopsie können je nach Invasivität des Eingriffs unterschiedlich sein und von lokalisierten Schmerzen und Blutergüssen bis hin zu Narbenbildung und Infektionen reichen.

Pränatale Risiken

Pränatale Gentests werden üblicherweise am mütterlichen Blut durchgeführt. Ein Beispiel ist der Test auf zellfreie fetale DNA (cfDNA), der nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Die Risiken für Mutter und Kind sind nicht größer als bei einer Blutabnahme bei einer nicht schwangeren Person.

Gentests können auch an Fruchtwasser durchgeführt werden, das durch Amniozentese gewonnen wird. Mithilfe der Amniozentese kann ein Karyotyp durchgeführt werden , der auf genetische Störungen wie Down-Syndrom, Mukoviszidose und Neuralrohrdefekte wie Spina bifida untersucht. Zu den Nebenwirkungen können Krämpfe, lokale Schmerzen an der Einstichstelle und eine versehentliche Blasenperforation gehören. Bei einer Amniozentese beträgt das Risiko einer Fehlgeburt eins zu 400.2

Im Gegensatz dazu können Proben, die durch Chorionzottenbiopsie (CVS) gewonnen werden, bei einem von 100 Eingriffen zu einem Schwangerschaftsverlust führen. CVS kann zum Screening auf die gleichen angeborenen Erkrankungen mit Ausnahme von Neuralrohrdefekten verwendet werden. Es wird unter anderem nicht für Frauen mit einer aktiven Infektion, die Zwillinge erwarten oder bei denen vaginale Blutungen auftreten, empfohlen. Zu den Nebenwirkungen können Schmierblutungen, Krämpfe oder Infektionen gehören.3

Überlegungen

Über die physischen Risiken von Tests hinaus sind Ethiker weiterhin besorgt über die emotionalen Auswirkungen der Erkenntnis, dass man in Jahren oder sogar Jahrzehnten eine schwere Krankheit entwickeln kann oder auch nicht. Die Ungewissheit kann zu Stress hinsichtlich Ihrer Zukunft und/oder Ihrer Fähigkeit führen, bei Bedarf eine Kranken- oder Lebensversicherung abzuschließen.

Es werden Anstrengungen unternommen, einige dieser Bedenken auszuräumen. Im Jahr 2009 wurde vom US-Kongress der Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA) verabschiedet, der Diskriminierung in der Krankenversicherung oder am Arbeitsplatz aufgrund der Ergebnisse eines Gentests verbietet. Trotz der Bemühungen, den Schutz zu erweitern, gilt GINA nicht für Unternehmen mit weniger als 15 Mitarbeitern und verhindert auch keine diskriminierenden Praktiken unter Lebensversicherungsanbietern.4

Wenn Sie einen Wahltest in Betracht ziehen, ist es wichtig, sich mit einem ausgebildeten genetischen Berater zu treffen , um die Vorteile, Risiken und Grenzen des Tests vollständig zu verstehen. Dies schließt Ihr „Recht auf Nichtwissen“ ein, wenn unbeabsichtigte Erkenntnisse aufgedeckt werden.

In manchen Fällen kann Ihnen das Wissen, dass Sie eine genetische Veranlagung für eine Krankheit wie Brustkrebs haben, dabei helfen, wichtige Entscheidungen über Ihre Gesundheit zu treffen. Zu anderen Zeiten ist es möglicherweise nicht etwas, mit dem Sie sich auseinandersetzen möchten, wenn Sie wissen, dass sich eine Krankheit entwickeln kann oder auch nicht, für die es möglicherweise keine Behandlung gibt. In keiner Hinsicht gibt es eine falsche oder richtige Antwort; Es gibt nur eine persönliche Entscheidung.

Vor dem Test

Ein Gentest erfordert von Ihrer Seite keine große Vorbereitung. Die einzige Ausnahme können pränatale Tests sein, die manchmal eine Einschränkung der Nahrungs- und/oder Flüssigkeitsaufnahme erfordern.

Zeitliche Koordinierung

Abhängig vom Zweck der Untersuchung kann die Durchführung eines Gentests nur wenige Minuten dauern.

Mit Ausnahme von Abstammungskits , die direkt an den Verbraucher abgegeben werden, beinhalten die meisten Gentests ein gewisses Maß an Beratung vor dem Test. Selbst wenn Ihr Arzt den Test im Rahmen einer laufenden Untersuchung anordnet, müssen Sie damit rechnen, mindestens 15 Minuten im Labor oder in der Klinik zu verbringen (ohne Wartezeit).

Die Durchführung pränataler Tests kann zwischen 30 und 90 Minuten dauern, je nachdem, ob Amniozentese, transabdominale CVS oder transzervikale CVS angeordnet werden.

Biopsien können länger dauern, insbesondere bei Knochenmarks- oder Dickdarmbiopsien. Während die Durchführung des Eingriffs möglicherweise nur 10 bis 30 Minuten dauert, kann sich die Vorbereitungs- und Erholungszeit um eine weitere Stunde verlängern, wenn ein intravenöses (IV) Beruhigungsmittel verwendet wird.

Standort

Genetische Proben können in der Praxis, Klinik, im Krankenhaus oder in einem unabhängigen Labor eines Gesundheitsdienstleisters entnommen werden. Das pränatale Screening wird in der Praxis durchgeführt. Einige Biopsien, wie z. B. die Feinnadelaspiration , können in der Praxis eines Arztes durchgeführt werden; andere werden ambulant in einem Krankenhaus oder einer Klinik durchgeführt.

Die eigentliche Untersuchung der Proben wird in einem Labor durchgeführt, das gemäß den Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) von 1988 zertifiziert ist. Heute gibt es in den Vereinigten Staaten mehr als 500 CLIA-zertifizierte Genetiklabore.

Was man anziehen soll

Wenn eine Blutabnahme erforderlich ist, tragen Sie unbedingt kurze Ärmel oder ein Oberteil mit Ärmeln, die sich leicht hochkrempeln lassen. Für ein pränatales Screening oder eine Biopsie werden Sie möglicherweise gebeten, sich teilweise oder vollständig zu entkleiden. Wenn ja, lassen Sie Wertsachen zu Hause. Bei Bedarf wird ein Krankenhauskittel zur Verfügung gestellt.

Essen und Trinken

Im Allgemeinen gibt es für einen Gentest keine Einschränkungen beim Essen oder Trinken. Essen, Trinken oder die Einnahme von Medikamenten haben keinen Einfluss auf das Testergebnis.

Während es für das pränatale DNA-Screening keine Lebensmittelbeschränkungen gibt, sollte vor der Amniozentese auf Flüssigkeiten verzichtet werden, damit die Blase leer ist und die Wahrscheinlichkeit einer Perforation geringer ist. Im Gegensatz dazu benötigen Sie bei einem CVS möglicherweise eine volle Blase und werden gebeten, zusätzliche Flüssigkeiten zu sich zu nehmen.

Für bestimmte Biopsieverfahren können auch Einschränkungen beim Essen und Trinken gelten, insbesondere bei solchen, die den Magen-Darm-Trakt betreffen oder eine Sedierung erfordern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Sie die entsprechenden Ernährungsrichtlinien einhalten.

Sie müssen Ihren Arzt auch informieren, wenn Sie vor einer Biopsie Antikoagulanzien (Blutverdünner) oder Aspirin einnehmen, da dies Blutungen fördern kann. Generell ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt vor jedem medizinischen Test oder jeder Untersuchung über alle Medikamente informieren, die Sie möglicherweise einnehmen, seien es verschreibungspflichtige oder nicht verschreibungspflichtige.

Was zu bringen

Bitte bringen Sie zu Ihrem Termin unbedingt Ihren Personalausweis und Ihre Krankenversicherungskarte mit. Wenn der Eingriff irgendeine Art von Sedierung erfordert, organisieren Sie entweder einen Autoservice oder bringen Sie einen Freund mit, der Sie nach dem Termin nach Hause fährt.

Kosten- und Krankenversicherung

Die Kosten für einen Gentest können enorm variieren und je nach Ziel und Komplexität des Tests zwischen unter 100 und weit über 2.000 US-Dollar liegen. Darin sind die zusätzlichen Kosten für die Entnahme einer Flüssigkeits- oder Gewebeprobe nicht enthalten, wenn ein pränatales Screening oder eine Gewebebiopsie indiziert ist.5

Die meisten Gentests erfordern eine Vorabgenehmigung durch die Versicherung. Einige, wie das Neugeborenen-Screening und die BRCA-Tests zur Brustkrebsvorsorge, werden gemäß dem Affordable Care Act als wesentliche Gesundheitsleistungen (EHB) eingestuft , was bedeutet, dass Ihr Versicherer die Kosten für den Test und die genetische Beratung kostenlos übernehmen muss .

Im Großen und Ganzen werden Gentests zugelassen, wenn der Test dazu beiträgt, das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern oder die Behandlungsergebnisse zu verbessern. Allerdings können die Kosten für Zuzahlung und Mitversicherung oft unerschwinglich sein. Wenn ein Gentest von Ihrem Versicherer genehmigt wird, sprechen Sie unbedingt mit ihm über etwaige Auslagen, die Ihnen voraussichtlich entstehen werden.

Wenn Sie nicht oder unterversichert sind, fragen Sie, ob das Labor eine monatliche Zahlungsoption oder ein Patientenhilfsprogramm mit einer gestaffelten Preisstruktur für Familien mit niedrigem Einkommen anbietet.

Direkt an den Verbraucher gerichtete Abstammungstests kosten zwischen 50 und 200 US-Dollar und sind nicht durch eine Versicherung abgedeckt. Wahltests, wie z. B. Vaterschaftstests, werden in der Regel nie von der Krankenversicherung übernommen, auch wenn dies gerichtlich vorgeschrieben ist.

Andere Überlegungen

Manche Menschen zahlen lieber aus eigener Tasche, wenn sie befürchten, dass ein positives Testergebnis ihre Fähigkeit, eine Versicherung abzuschließen, beeinträchtigen könnte. Während eine Krankenversicherung im Allgemeinen kein Problem darstellt, rufen Sie die Generalstaatsanwaltschaft Ihres Bundesstaates an, um sich über die Gesetze zum Gesundheitsschutz in Ihrem Bundesstaat sowie über die Gesetze des Bundesgesetzes zur Portabilität von Krankenversicherungen (HIPAA) von 1996 zu informieren.

Dazu gehört auch die Verwendung von Heim-Gen-Kits, bei denen Hersteller Ihre Daten (normalerweise aggregiert ohne Ihren Namen) manchmal an biomedizinische und pharmazeutische Unternehmen verkaufen.

Wenn Ihre ärztliche Schweigepflicht aus irgendeinem Grund verletzt wird, können Sie eine HIPAA-Datenschutzbeschwerde beim Office of Civil Rights des US-Gesundheitsministeriums einreichen.

Während des Tests

Ihre Testerfahrung hängt von der Art des Gentests ab, den Sie durchführen lassen, es gibt jedoch einige Aspekte, die allgemein gelten.

Vortest

Nach Ihrer Unterschrift mit Ihrem Personalausweis und Ihrer Krankenversicherungskarte erhalten Sie eine Voruntersuchungsberatung. Die Beratung kann je nach Zielsetzung des Verfahrens variieren.

Für diagnostische Zwecke – etwa die Bestätigung einer seit langem bestehenden Krankheit (wie Morbus Crohn) oder die Ausweitung der Untersuchung einer bekannten Krankheit (wie Krebs) – kann die Vorberatung darauf beschränkt sein, die Ziele und Grenzen des Tests zu verstehen.

Für Screening- oder Vorhersagezwecke – wie etwa die Identifizierung eines vorgeburtlichen Geburtsfehlers, die Beurteilung Ihrer Veranlagung für Krebs oder die Einschätzung Ihrer Wahrscheinlichkeit, Träger einer Krankheit zu sein – konzentriert sich die genetische Beratung darauf, Ihnen dabei zu helfen, den Wert und die Nachteile von Gentests besser zu verstehen.

Unabhängig davon besteht das Ziel der genetischen Beratung darin, sicherzustellen, dass Sie in der Lage sind, eine sogenannte Einverständniserklärung abzugeben. Darunter versteht man die Erteilung einer Erlaubnis ohne Zwang oder Einflussnahme auf der Grundlage eines vollständigen Verständnisses der Vorteile und Risiken eines Verfahrens.

Ziel der Beratung ist es, sicherzustellen, dass Sie Folgendes verstehen:

• Der Zweck des Tests
• Die Art und Art des untersuchten Zustands
• Die Genauigkeit und Grenzen des Tests
• Weitere Testoptionen, die Sie auswählen können
• Die Optionen, die Ihnen zur Verfügung stehen, wenn eine Störung festgestellt wird
• Entscheidungen, die Sie möglicherweise auf der Grundlage der Ergebnisse treffen müssen
• Die Verfügbarkeit von Beratungs- und Unterstützungsdiensten
• Ihr Recht, einen Test abzulehnen
• Ihr „Recht, nichts über Umstände zu erfahren“, die über den Rahmen der Untersuchung hinausgehen

Ein zertifizierter genetischer Berater wird Sie dann durch den Test führen und Sie darüber informieren, wann mit den Ergebnissen zu rechnen ist. Stellen Sie unbedingt so viele Fragen wie nötig, insbesondere wenn Sie sich in einer schwierigen Situation befinden, beispielsweise einem Schwangerschaftsabbruch.

Während des gesamten Tests

Sobald die Beratung abgeschlossen ist, wird die Probe zum Testen entnommen. Die Probe wird auf folgende Weise gewonnen:

• Ein bukkaler Abstrich wird durchgeführt, indem Watte über die Innenseite der Wange gerieben wird. Der Abstrichtupfer wird dann in ein verschlossenes Plastikröhrchen gegeben und an das Labor geschickt.
• Eine Blutentnahme wird vom Phlebotomiker durchgeführt , indem er eine Nadel in eine Vene einführt und 1 bis 3 Milliliter Blut in ein Reagenzglas entnimmt.
• Eine Speichelprobe wird einfach durch Spucken in einen sterilen Behälter gewonnen
• Beim Neugeborenen-Screening , auch Guthrie-Test genannt, wird ein Stich in die Ferse durchgeführt, um ein paar Tropfen Blut zu gewinnen. Die Tropfen werden auf eine Blutfleckenkarte gegeben und an das Labor geschickt.
• Bei der Amniozentese wird eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke in Ihre Gebärmutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu sammeln.
• Beim CVS wird ein Katheter entweder durch den Gebärmutterhals oder die Bauchdecke eingeführt, um eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu entnehmen.
• Die Feinnadelaspiration (FNA) und die Kernnadelaspiration (CNA) werden durchgeführt, indem eine Nadel durch die Haut in einen soliden Tumor oder ein Knochenmark eingeführt wird.

Während eine chirurgische Biopsie mittels offener oder laparoskopischer Chirurgie zur Gewinnung schwer zugänglichen Gewebes eingesetzt werden kann, wird sie fast nie ausschließlich zum Zweck der Gewinnung einer genetischen Probe durchgeführt. Gewebeproben können auch als Ergänzung zu anderen direkten diagnostischen Verfahren wie einer Koloskopie oder Endoskopie entnommen werden .

Nach dem Test

In den meisten Fällen können Sie nach Erhalt der genetischen Probe nach Hause zurückkehren. Wenn eine Sedierung angewendet wurde (z. B. bei einer Darmspiegelung oder Knochenmarksbiopsie), müssen Sie in der Genesungsphase bleiben, bis das medizinische Personal Ihre Entlassung genehmigt, normalerweise innerhalb einer Stunde. In diesem Fall muss Sie jemand nach Hause fahren.

Nach dem Test

Jeder Eingriff mit einer Nadel birgt das Risiko von Infektionen, Schmerzen, Blutergüssen und Blutungen. Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie hohes Fieber entwickeln oder Rötungen, Schwellungen oder Ausfluss aus der Biopsiestelle bemerken. Dies können Anzeichen einer Infektion sein, die eine sofortige Behandlung erfordert.

Wenn eine Sedierung angewendet wurde, kann es nach Ihrer Rückkehr nach Hause zu kurzfristigem Schwindel, Müdigkeit, Übelkeit oder Erbrechen kommen. Die Symptome sind in der Regel mild und klingen normalerweise innerhalb eines Tages ab. Sie können das Risiko von Übelkeit und Erbrechen verringern, indem Sie viel Wasser trinken. Wenn die Symptome anhalten oder Sie eine ungewöhnlich verlangsamte Herzfrequenz ( Bradykardie ) bemerken, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.

Im Labor

Abhängig von den Zielen des Tests kann die Probe einem von mehreren Prozessen unterzogen werden, um das zu untersuchende Gen zu isolieren. Ein solcher Prozess, die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) , wird verwendet, um die Anzahl der DNA-Stränge in einer Blutprobe von einigen Tausend auf viele Millionen zu „verstärken“.

Die Probe durchläuft dann einen Prozess namens DNA-Sequenzierung, um die genaue ATCG-Kodierung in der DNA zu identifizieren. Das Ergebnis wird durch einen Computer laufen gelassen, um die Sequenz mit der menschlichen Genomreferenz zu vergleichen.

Anschließend wird ein Bericht erstellt, in dem alle Varianten aufgeführt sind, sowohl normale als auch abnormale, deren Informationen möglicherweise einer Interpretation durch einen Experten, einem sogenannten Genetiker, bedürfen.

Interpretation der Ergebnisse

Abhängig vom verwendeten Test und der verwendeten Testeinrichtung kann es zwischen einer und vier Wochen dauern, bis Sie Ihre Testergebnisse erhalten. Kommerzielle Labore sind in der Regel schneller als institutionelle oder Forschungslabore.

Wenn der Test zu diagnostischen Zwecken durchgeführt wurde, werden die Ergebnisse in der Regel von dem Gesundheitsdienstleister, der den Test angeordnet hat, mit Ihnen besprochen. Ein Beispiel dafür ist ein HIV-Spezialist, der eine Genotypisierung anordnet, um anhand des Genotyps Ihres Virus zu bestimmen, welche Medikamente am wirksamsten sind.

Wenn der Test zu Vorhersage- oder Screeningzwecken verwendet wird, kann ein genetischer Berater vor Ort sein, der erklärt, was die Ergebnisse bedeuten und was nicht.

In den meisten Fällen liefern Einzelgentests ein positives, negatives oder mehrdeutiges Ergebnis. Per Definition:

• Ein positives Ergebnis weist darauf hin, dass eine „schädliche Mutation“ (auch „pathogene Mutation“ genannt) gefunden wurde. Eine schädliche Mutation ist eine Mutation, bei der das Krankheitsrisiko erhöht, aber nicht unbedingt sicher ist.
• Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine Genmutation gefunden wurde.
• Ein mehrdeutiges Ergebnis , oft als „Variation of Unknown Significant“ (VUS) bezeichnet, beschreibt eine Mutation mit unbekannter Auswirkung. Während viele dieser Mutationen harmlos sind, können einige tatsächlich von Vorteil sein.

Nachverfolgen

Genetische Testergebnisse können entweder als Endpunkt dienen, der eine endgültige Diagnose und einen Behandlungsplan ermöglicht, oder als Ausgangspunkt, der weitere Untersuchungen oder die Überwachung Ihres Gesundheitszustands erfordert.

Zu den Szenarien, mit denen Sie möglicherweise konfrontiert werden, gehören:

• Alle beim Neugeborenen-Screening festgestellten Anomalien erfordern zusätzliche Tests und/oder die laufende Überwachung des Gesundheitszustands des Kindes, um Symptome proaktiv zu erkennen.
• Anomalien, die während des pränatalen Screenings festgestellt werden, erfordern möglicherweise präventive Therapien, um die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren, und/oder die Beratung durch medizinische Experten, die Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten oder nicht.
• Alle bei Träger-Screeningtests festgestellten Anomalien erfordern möglicherweise die Beratung sowohl eines Genetikers (um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler hat) als auch eines Fruchtbarkeitsspezialisten (um alternative Möglichkeiten der Empfängnis zu erkunden).
• Alle bei einem prädiktiven Test festgestellten Anomalien erfordern die Beratung durch den entsprechenden Spezialisten, um weitere Tests oder Behandlungsmöglichkeiten zu prüfen. Dies kann vorbeugende Maßnahmen wie eine prophylaktische Mastektomie umfassen , um eine Krankheit zu vermeiden, wenn Sie aufgrund Ihrer genetischen Veranlagung und anderer Risikofaktoren einem außergewöhnlich hohen Risiko ausgesetzt sind.

Ein Wort von Verywell

Während Gentests der Gesundheit und dem Wohlbefinden vieler Menschen zugute kommen können, können sie das Leben anderer erschweren. Wenn es für Wahlfach-, Screening- oder Vorhersagezwecke verwendet wird, sollte es nur in Angriff genommen werden, wenn Sie die Vor- und Nachteile des Tests vollständig verstanden haben.

Nach Erhalt eines positiven Ergebnisses benötigen einige Menschen möglicherweise Unterstützung von Psychologen und andere, um ihnen bei der Bewältigung komplizierter Entscheidungen oder etwaiger Unsicherheiten zu helfen. Zu diesem Zweck arbeiten die meisten Genetikspezialisten mit Fachleuten für psychische Gesundheit zusammen, die in der Lage sind, Menschen bei der Bewältigung solcher Situationen zu helfen.