Hereditäre Hämochromatose: Ursachen, Symptome, Behandlung, FAQ

Hereditäre Hämochromatose ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Körper beginnt, überschüssiges Eisen aus der aufgenommenen Nahrung aufzunehmen. Dieses überschüssige Eisen wird dann in verschiedenen Organen des Körpers gespeichert, insbesondere in Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse. Diese Eisenüberladung in diesen Organen kann nachteilige Auswirkungen auf die Organe haben und potenziell schwerwiegende Erkrankungen wie Krebs, Herzrhythmusstörungen oder Leberzirrhose verursachen. Die Mehrheit der Menschen bekommt die Gene, die Hämochromatose verursachen, von ihren Eltern. Diese Krankheit ist bei Männern schwerwiegender als bei Frauen. Die charakteristischen Merkmale der hereditären Hämochromatose beginnen sich normalerweise zu zeigen, wenn eine Person im Alter von 30 bis 40 Jahren ist. Dieser Anstieg des Eisenspiegels kann leicht normalisiert werden, indem dem Körper in regelmäßigen Abständen Blut entnommen wird.

Die Ursache der hereditären Hämochromatose ist eine Genmutation, die die Menge an Eisen steuert, die der Körper aus der aufgenommenen Nahrung aufnimmt. Das Gen, das bei hereditärer Hämochromatose häufig mutiert ist, ist das HFE-Gen. Dieses defekte Gen wird von jedem Elternteil vererbt. Dieses Gen hat zwei Mutationen, nämlich C282Y und H63D, und jede dieser Mutationen ist in etwa 90 % der Fälle von hereditärer Hämochromatose vorhanden. Gentests können feststellen, ob eine Mutation dieses Gens bei einer Person vorhanden ist.

Einige der Risikofaktoren für erbliche Hämochromatose sind:

Person, die beide Kopien des mutierten HFE-Gens hat: Dies ist einer der größten Risikofaktoren für die Entwicklung einer hereditären Hämochromatose.

• Familienanamnese : Wenn eine Person eine Familiengeschichte von Hämochromatose hat, bei der ein direkter Verwandter betroffen ist, wird diese Person meistens diese Krankheit haben. Auch wenn es eine Familiengeschichte von Alkoholstörungen, Herzerkrankungen, Diabetes, Leberfunktionsstörungen gibt, dann erhöht sich das Risiko, eine Hämochromatose zu entwickeln
• Ethnischer Hintergrund : Studien haben gezeigt, dass Personen, die aus dem nördlichen Teil Europas stammen, einem höheren Risiko für hereditäre Hämochromatose ausgesetzt sind als andere. Diese Krankheit betrifft selten Menschen, die Afroamerikaner, Hispanics oder Asiaten sind
• Geschlecht : In Studien wurde gezeigt, dass Männer häufiger als Frauen von hereditärer Hämochromatose betroffen sind, und das auch in jungen Jahren. Dies liegt daran, dass Frauen während ihrer Menstruation überschüssiges Eisen loswerden, während Männer dies nicht tun, obwohl Frauen über 50 das gleiche Risiko haben, an Hämochromatose zu erkranken wie Männer

Einige der Symptome der hereditären Hämochromatose sind:

• Gelenkschmerzen
• Starke Müdigkeit
• Schwäche
• Diabetes
• Verminderte Libido
• Impotenz
• Herzfehler

Erbliche Hämochromatose ist eine schwierig zu diagnostizierende Erkrankung, da die frühen Anzeichen und Symptome dieser Krankheit denen anderer Krankheitszustände sehr ähnlich sind. Das einzige Anzeichen, das auf eine hereditäre Hämochromatose hindeuten kann, ist das Vorhandensein eines erhöhten Eisenspiegels im Blut. Die meisten Fälle von hereditärer Hämochromatose werden identifiziert, wenn Bluttests aus anderen Gründen durchgeführt werden und dieser Zustand ein zufälliger Befund ist. Einige der Tests, die zur Diagnose der hereditären Hämochromatose durchgeführt werden, sind:

Serum-Transferrin-Sättigung : Dieser Test wird durchgeführt, um die Menge an Eisen zu messen, die an das Protein gebunden ist, das Eisen im Blut transportiert. Wenn die Sättigung größer als 45 % ist, ist dies ein Indikator für eine Eisenüberladung, die auf eine hereditäre Hämochromatose hindeutet.

Serum-Ferritinspiegel : Bei diesem Test wird die in der Leber gespeicherte Eisenmenge gemessen. Wenn die Ergebnisse am oberen Ende des Normalbereichs liegen, ist dies ein Indikator für eine Eisenüberladung.

Da es eine Reihe von Erkrankungen geben kann, die erhöhte Ferritinspiegel verursachen können, sind beide oben genannten Tests erforderlich, um die Diagnose einer hereditären Hämochromatose zu bestätigen.

Zusätzliche Tests, die durchgeführt werden, um die Diagnose der hereditären Hämochromatose zu bestätigen, sind:

• Leberfunktionstest
• MRT der Leber
• Gentests für Genmutationen
• Leber Biopsie

Die Behandlung der hereditären Hämochromatose ist in zwei Phasen unterteilt

• Die anfängliche Behandlung der hereditären Hämochromatose
• Die Erhaltungstherapie der hereditären Hämochromatose

• Anfängliche Behandlung der hereditären Hämochromatose : Zu Beginn der Behandlung werden dem Körper mindestens zweimal pro Woche etwa 500 ml Blut entnommen, um die Eisenüberladung im Körper zu verringern. Dieser Vorgang dauert in der Regel nicht länger als eine halbe Stunde und ist für den Patienten nicht unangenehm.
• Erhaltungsbehandlung der hereditären Hämochromatose : Sobald sich die Eisenwerte normalisiert haben, werden Blutentnahmen in größeren Abständen, etwa alle drei Monate, durchgeführt. Einige Personen können einen normalen Eisenspiegel aufrechterhalten, während bei einigen Personen möglicherweise monatlich Blut entfernt werden muss. All dies hängt von der Geschwindigkeit ab, mit der sich Eisen im Körper ansammelt.

Die oben genannten Behandlungen lösen die Symptome von Müdigkeit, Bauchschmerzen usw. Es neigt auch dazu, potenziellen Komplikationen vorzubeugen, die aufgrund von erblicher Hämochromatose auftreten können, wie Herzerkrankungen oder Zirrhose. Das Einführen eines Katheters in eine Vene und das Entfernen von Blut wird auch als Aderlass bezeichnet. Falls eine Person aufgrund einer hereditären Hämochromatose eine Zirrhose entwickelt, wird der Arzt ein regelmäßiges Leberscreening empfehlen, um durch Ultraschall oder Bluttests nach Krebs zu suchen.

Falls eine Person an Anämie leidet und sich keiner Blutentnahme unterziehen kann, kann der Arzt Medikamente verschreiben, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Dieses Medikament ist sowohl in injizierbarer als auch in Tablettenform erhältlich und bewirkt, dass überschüssiges Eisen durch Urin und Stuhl aus dem Körper ausgeschieden wird.

Einige der Hausmittel, die für hereditäre Hämochromatose vorgeschlagen werden, sind:

• Beschränken Sie Lebensmittel, die reich an Eisen sind.
• Vermeiden Sie Nahrungsergänzungsmittel, die reich an Vitamin C sind, da dies die Aufnahme von Eisen unterstützt
• Die Alkoholentwöhnung ist äußerst vorteilhaft und verringert das Risiko einer Leberschädigung
• Versuchen Sie, rohe Schalentiere zu vermeiden
• Trinken Sie viel Tee. Es gibt Hinweise darauf, dass tanninreicher Tee die Eisenspeicherung verlangsamt.

Um zu testen, ob eine Person eine Eisenüberladung hat, gibt es einige Screenings, die durchgeführt werden können. Man kann eine Gesamteisenbindungskapazität oder TIBC ermitteln, um den Prozentsatz der Transferrin-Eisen-Sättigung zu finden, der eine Vorstellung davon gibt, ob eine Eisenüberladung vorliegt. Der normale Prozentsatz liegt zwischen 25-35%.

Eisenüberladung im Zusammenhang mit dem HFE-Gen tritt bei der jüngeren Generation oder bei Kindern nicht auf. Es dauert in der Regel etwa 30 Jahre, bis die durch das HFE-Gen verursachte Überlastung zu erheblichen Schäden an Organstrukturen führt. Säuglinge haben einen Eisengehalt in ihrem Körper als natürliches Vorkommen und es kann nicht als Eisenüberladung betrachtet werden. Studien zeigen eine Erkrankung namens juvenile Hämochromatose, aber diese Art von Hämochromatose wird nicht durch das HFE-Gen verursacht.

Nein, obwohl die Leberbiopsie nach wie vor ein äußerst wirksames diagnostisches Verfahren zur Identifizierung von Leberschäden ist, wird dieser Test bei Krankheiten wie Hämochromatose nicht verwendet

Alkohol kann in geringen Mengen konsumiert werden, wenn der Zustand der Leber gesund ist, aber übermäßiger Konsum kann die Leber schädigen und Eisenmangel verursachen.

Es wird bevorzugt, dass Menschen mit Hämochromatose eher Keramik zum Kochen verwenden als Utensilien aus Eisen oder Stahl, da eine gewisse Menge Eisen immer noch in den Körper gelangen kann, wenn eine Person Utensilien oder Grills aus Eisen oder Stahl verwendet, aber wenn eine Person ihre oder überwacht ihr regelmäßiger Eisengehalt spielt dann keine Rolle, welches Kochgeschirr verwendet wird.

Es ist nicht notwendig, den Verzehr von rotem Fleisch vollständig einzustellen, aber es wird empfohlen, es in Maßen zu essen, insbesondere wenn Sie sich einer Behandlung unterziehen, um den Eisenspiegel im Körper zu kontrollieren.

Es wird empfohlen, Spinat in der Ernährung von Menschen mit Hämochromatose zu vermeiden, da es Eisen enthält, das vom Körper nicht leicht aufgenommen wird und eine Person einem Risiko für Organschäden aussetzt.

Es wird dringend empfohlen, dass Personen mit Hämochromatose Obst und Gemüse essen, da dies gut für sie ist.

Ja, rohe Schalentiere enthalten Bakterien namens Vibrio Vulnificus, die für Menschen mit Eisenüberladung äußerst gefährlich sind.