Was ist Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Die Weihnachtskrankheit, die auch unter dem Namen Hämophilie B bekannt ist, ist eine äußerst seltene genetische pathologische Störung, die durch eine Anomalie der Blutgerinnung gekennzeichnet ist. Die Weihnachtskrankheit ist nach Stephen Christmas benannt, dem ersten Patienten, bei dem diese Krankheit beschrieben wurde. Personen mit Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B produzieren wenig bis gar keinen Faktor IX, der für die Blutgerinnung unerlässlich ist. Dies führt dazu, dass die Person selbst bei kleinen Schnitten oder Abschürfungen spontane Blutungen oder starke Blutungen hat.
Die Schwere der Erkrankung hängt davon ab, wie viel Faktor IX der Körper produzieren kann, was bedeutet, dass die Symptome umso schwerwiegender sind, je weniger Faktor IX vorhanden ist. Wenn die Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B nicht rechtzeitig behandelt wird, kann dies zum Tod führen. Ein Kind kann mit dieser Erkrankung geboren werden, aber es kann einige Jahre nach der Geburt nicht diagnostiziert werden.

In den meisten Fällen ist die Weihnachtskrankheit eine Erbkrankheit, während sie in einigen Fällen durch De-novo-Mutationen im defekten Gen verursacht werden kann, das für die Entstehung verantwortlich ist. Es sollte beachtet werden, dass Männer die einzigen sind, die es entwickeln.

Das Gen, das für die Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B verantwortlich ist, ist das Faktor-IX-Gen und befindet sich im X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben. Sobald ein Mann das defekte Gen in seinem X-Chromosom erbt, wird er aller Wahrscheinlichkeit nach die Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B entwickeln. Wenn Frauen das defekte Gen erben, sind sie Träger dieser Erkrankung und können diese weitergeben Zustand ihrer Nachkommen, und wenn die Kinder männlich sind, werden sie die Weihnachtskrankheit entwickeln.

Das Hauptsymptom der Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B sind anormale Blutungen, die spontan auftreten können. Selbst bei kleinen Schnitten oder Prellungen kommt es zu starken Blutungen. Selbst kleinste Eingriffe wie eine Beschneidung können zu starken Blutungen führen. Sogar Zahnextraktionen können bei Jungen mit Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B zu starken Blutungen führen. Eine Person mit dieser Krankheit neigt dazu, häufiges Nasenbluten zu haben.

Hämaturie und blutiger Stuhl gehören ebenfalls zu den Symptomen. Eine Person mit dieser Krankheit kann auch innere Blutungen haben, die sich in den Gelenken ansammeln und starke Schmerzen und eine eingeschränkte Bewegungsfreiheit der Gelenke verursachen können. Es kann auch zu übermäßigen Blutungen innerhalb des Schädels nach der Geburt bei einem Kind mit dieser Erkrankung kommen.

Sobald das Kind die oben genannten Symptome aufweist, wird eine Diagnose der Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B vermutet. Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Arzt eine Reihe von Tests durchführen, einschließlich eines Faktor-IX-Tests, der bestätigt, dass in der Person sehr wenig bis kein Faktor IX vorhanden ist, was die Diagnose praktisch bestätigt.

Zusätzlich kann eine PTT durchgeführt werden, um zu überprüfen, wie viel Zeit der Patient benötigt, um Blut zu gerinnen, was bei Hämophilie B sehr lang sein wird. Ein Fibrinogentest kann auch durchgeführt werden, um die Fähigkeit der Person zur Bildung von Blutgerinnseln zu überprüfen. Die Ergebnisse all dieser Tests bestätigen die Diagnose.

Bis jetzt gibt es keine Heilung für die Weihnachtskrankheit oder Hämophilie B, und die Behandlung ist rein unterstützend und zielt darauf ab, die Symptome zu lindern. Eine Person mit ihr muss regelmäßig auf Symptome überwacht werden. Eine Faktor-IX-Injektion kann verabreicht werden, um den Faktor-IX-Spiegel im Körper zu erhöhen, damit der Körper frühzeitig Blut gerinnen kann. Dieser Faktor IX kann aus menschlichem Blut gewonnen oder im Labor künstlich hergestellt werden. Die künstliche Form von Faktor IX ist die am meisten bevorzugte Behandlungsform, da das Risiko einer Ansteckung mit anderen Krankheiten wie HIV und Hepatitis minimal ist.

Wenn der Patient eine Wunde erleidet, muss die Wunde mit äußerster Sorgfalt behandelt werden. Bei leichten Fällen von Hämophilie B können Medikamente wie Desmopressinacetat verabreicht werden, damit das Blut gerinnen kann.

Bei schweren Fällen von Christmas Disease oder Hämophilie B kann eine stationäre Behandlung erforderlich sein, um die Blutung zu kontrollieren und die Wunde zu behandeln. Wenn eine Person eine bekannte Diagnose davon hat, ist es zwingend erforderlich, dass sie Vorkehrungen trifft, um Blutungsepisoden zu vermeiden.

Darüber hinaus muss sich die Person möglicherweise präventiven Bluttransfusionen unterziehen, um übermäßige Blutungen zu verhindern. Dies wird vor allem für Kinder damit gemacht. Abgesehen davon ist die Behandlung nur unterstützend und symptomatisch für Kinder und Personen mit bekannter Diagnose von Christmas Disease oder Hämophilie B.