Alternative Behandlung für das Hunter-Syndrom

Das Hunter-Syndrom wird auch als Mukopolysaccharidose Typ II bezeichnet. Das Hunter-Syndrom ist eine Krankheit, die durch den Mangel eines Enzyms namens Iduronat-2-Sulfatase (I2S) verursacht wird, das ein lysosomales Enzym ist. Es ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung. Aufgrund eines Mangels an Iduronat-2-Sulfatase kommt es zu einer Ansammlung von Dermatansulfat und Heparinsulfat (beides sind Arten von Mucopolysacchariden) im Körpergewebe, was zu Anomalien in den wichtigsten Organen wie Herz, Zentralnervensystem und Atmungssystem führt.

Das Hunter-Syndrom ist eine nicht heilbare Krankheit . Es gibt nur wenige neue alternative Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheit.

Eine gereinigte Form des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase, das bei dieser Krankheit fehlt, ist als Idursulfase erhältlich und kann verwendet werden, um die Schwere des Hunter-Syndroms zu verringern. Die Verabreichung dieses Medikaments in den Körper des Patienten kann hilfreich sein, um die Mucopolysaccharide abzubauen. Aber dieses Enzym kann die Blut-Hirn-Schranke, die das Gehirn bedeckt, nicht passieren, und wenn die Krankheit schwerwiegend ist und das Gehirn betrifft, wird diese Behandlungsmethode nicht sehr nützlich sein. ^{(1) (2)}

Nach Verabreichung von ERT müssen die GAG-Ausscheidungsspiegel des Patienten im Urin überwacht werden. Auch das Gewicht des Patienten muss kontrolliert werden, um die Dosis entsprechend anzupassen. Üblicherweise wird ERT in einer Dosis von 0,5 mg/kg pro Woche verabreicht. Es besteht die Möglichkeit, dass ERT Reaktionen hervorruft. Es können zwei Arten von Reaktionen auftreten, eine zum Zeitpunkt der Infusion und eine nach 12 Stunden Infusion. Die unmittelbare Reaktion zeigt sich als Schüttelfrost, Fieber und Urtikaria. Wenn diese Anzeichen beobachtet werden, muss die Infusion sofort abgebrochen und Antihistaminika verabreicht werden. Die Infusion kann nach 30 Minuten erneut gestartet werden. Um die Wahrscheinlichkeit einer Reaktion zu verhindern, kann das medizinische Fachpersonal den Patienten mit Antihistaminika oder Paracetamol vorbehandeln.

Wenn die Reaktion nach 12 Stunden Infusion auftritt, sind Hautausschlag und Keuchen die ersten Anzeichen. Der Ausschlag kann mit Kortikosteroiden, Antihistaminika oder Paracetamol behandelt werden. Wenn Keuchen vorhanden ist, kann es mit Hilfe von Sauerstoffergänzung oder Bronchodilatatoren oder beidem behandelt werden.

Entzündungshemmende Medikamente – Die Verwendung von entzündungshemmenden Medikamenten hilft, die Schwere der Entzündung zu reduzieren und trägt zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten bei.

Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) – Bei der HSCT kann die Spende aus Nabelschnurblut, Knochenmark oder peripheren Blutstammzellen des gesunden Spenders erfolgen. Aber es wurde festgestellt, dass Patienten, die mit HSCT behandelt wurden, eine hohe Sterblichkeitsrate hatten.

Gene-Editing-Therapie – Dies ist der neueste Fortschritt bei der Behandlung des Hunter-Syndroms. Es verändert die DNA des Patienten dauerhaft, indem es das erkrankte Chromosom mit einem normalen bearbeitet.

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)-

Aufgrund der Schwere der MPS I-Erkrankung kann sie in drei Subtypen eingeteilt werden – Hurler-Syndrom, Scheie-Syndrom und Hurler-Scheie-Syndrom. Das Hurler- und das Scheie-Syndrom sind die beiden Extremitäten der Krankheit, und das Hurler-Scheie-Syndrom liegt zwischen den beiden.

MPS I wird durch einen Mangel an alpha-L-Iduronidase verursacht. Die drei Subtypen werden anhand der klinischen Symptome und des Schweregrades unterschieden. Das Hurler-Syndrom (MPS 1-H) ist eine Multisystemerkrankung und führt zum frühen Tod des Kindes. Es wird im Alter von 4 bis 18 Monaten diagnostiziert.

Das Scheie-Syndrom ist das mildeste aller Arten von Mukoploysaccharidose. Die Symptome dieses Typs werden nach dem Alter von fünf Jahren gesehen. Die Kinder, die an dieser Krankheit leiden, haben normalerweise eine normale Intelligenz, ein normales Wachstum und eine normale Statur und eine gute Lebenserwartung. Zu den Symptomen gehören das Karpaltunnelsyndrom, schmerzhafte Gelenke, Glaukom und Aortenklappenerkrankungen.

Hurler-Scheie-Syndrom (MPS IH/S) –

Es ist ein intermediärer Krankheitstyp. Es ist weder schwer noch mild. Es gibt wenig oder keine Anomalien in Bezug auf die intellektuellen Fähigkeiten. Die Symptome treten im Alter zwischen drei und acht Jahren auf. Zu den Symptomen gehören Hornhauttrübung, grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, Gelenksteifheit und Hepatosplenomegalie. Der Patient kann bis ins Erwachsenenalter überleben.

Mukopolysaccharidose Typ 3 – auch Sanfilippo-Syndrom genannt

Mukopolysaccharidose Typ 4 – auch Morquio-Syndrom genannt

Mukopolysaccharidose Typ 6 – auch Maroteaux-Lamy-Syndrom genannt

Mukopolysaccharidose Typ 7 – auch bekannt als Sly-Syndrom

Mukopolysaccharidose Typ 9 – auch bekannt als Hyaluronidase-Mangel

Die alternativen Behandlungsoptionen für das Hunter-Syndrom sind die Enzymersatztherapie (ERT), entzündungshemmende Medikamente, hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) und Gen-Editing-Therapie.

Die Enzymersatztherapie (ERT) für das Hunter-Syndrom umfasst die Behandlung mit Idursulfase. Entzündungshemmende Medikamente wie Kortikosteroide werden verwendet, um die Intensität der Entzündung zu reduzieren. HSZT ist keine bevorzugte Option, da festgestellt wurde, dass sie die Sterblichkeitswahrscheinlichkeit erhöht. Auch Graft-versus-Host-Reaktionen werden bei den Patienten festgestellt. Zusammen mit all dem ist soziale Unterstützung und familiäre Unterstützung für die Verbesserung des Patienten sehr notwendig.