Was ist das Robinow-Syndrom?: Arten, Ursachen, Symptome, Behandlung, Vorbeugung, Diagnose

Das Robinow-Syndrom wird als eine seltene Erkrankung anerkannt, die durch kurzgliedrigen Zwergwuchs, Unregelmäßigkeiten im Gesicht (Gesichtsdysmorphie), Kopf, äußeren Genitalien (Genitalhypoplasie) und Wirbelsegmentierung kategorisiert wird. ¹ Das Robinow-Syndrom wurde erstmals im Jahr 1969 vom Humangenetiker Meinhard Robinow beschrieben. Weitere beteiligte Ärzte waren Hugo D. Smith und Frederic N. Silverman. Lassen Sie uns die Arten, Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung des Robinow-Syndroms im Detail verstehen.

Es gibt zwei Arten des Robinow-Syndroms, die durch Anzeichen und Symptome, Vererbungsart, Schweregrad und die damit verbundenen Gene unterschieden werden.
Die zwei Haupttypen des Robinow-Syndroms sind-

Autosomal-rezessives Robinow-Syndrom – Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom führt zu einer Verkürzung der langen Knochen in den Beinen und Armen, keilförmigen Wirbelsäulenknochen, was zu Kyphoskoliose, kurzen Zehen und Fingern, Kleinwuchs, fehlenden oder verschmolzenen Rippen und einzigartigen Gesichtszügen führt . Es gibt jedoch auch andere Merkmale, darunter unterentwickelte Genitalien, Herz- oder Nierenfehler, Zahnprobleme oder späte Entwicklung. Das Robinow-Syndrom wird durch Mutationen im ROR2-Gen verursacht.

Autosomal-dominantes Robinow-Syndrom – Das Robinow-Syndrom verursacht mildere, aber etwas ähnliche Merkmale. Es gibt kaum Anomalien der Rippen und der Wirbelsäule und auch der Kleinwuchs ist weniger ausgeprägt. Eine unregelmäßige Form dieser Form wird außerdem von Osteosklerose kategorisiert. Das Robinow-Syndrom ist das Ergebnis einer Mutation im DVL- oder WNT5A-Gen.

Manchmal bleiben die tatsächlichen Ursachen des Robinow-Syndroms unbekannt, und die Behandlung kann eine Operation oder eine Stützung von Skelettanomalien umfassen.

Sowohl die autosomal-rezessive als auch die autosomal-dominante Form des Robinow-Syndroms sind das Ergebnis von Veränderungen in verschiedenen Genen. Die autosomale Form entsteht aufgrund von Mutationen im Gen „ROR2“, die zu einem Mangel an „ROR2“-Protein führen.2 Wenn dieses Protein nicht vorhanden ist, wird die Entwicklung insbesondere bei der Bildung des Herzens, der Genitalien und des Skeletts gestört. Ursache des autosomal dominanten Robinow-Syndroms sind Mutationen im Gen „WNT5A oder DVL1“, die zu einem Mangel an bestimmten Proteinen führen, die für die allgemeine Entwicklung wichtig sind. Dennoch leiden einige Menschen, die am Robinow-Syndrom leiden, unter einem Mangel an fehlender Mutation dieser Gene, und in diesem Zustand bleibt die Ursache unbekannt.

Die Mehrzahl der genetischen Krankheiten wird durch die Position der beiden Kopien eines Gens bestimmt. Hier wird einer von der Mutter und ein anderer vom Vater empfangen. Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person ein paar Kopien eines ungewöhnlichen Gens für die identischen Eigenheiten erbt, eine von jedem Elternteil. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Störung erbt, wird die Person Träger der Störung, zeigt aber im Allgemeinen keine Symptome.

Alle Menschen tragen vier oder fünf abnormale Gene, zeigen aber aufgrund des Vorhandenseins anderer normaler Gene kein Robinow-Syndrom. Eltern, die zufällig nahe Verwandte sind, können jedoch Träger defekter Gene sein, die an ihre Kinder weitergegeben werden können, was zu einem dominanten Zustand führt. Daher ist das Risiko, am Robinow-Syndrom zu erkranken, in solchen Fällen im Vergleich zu nicht verwandten Eltern hoch.

Die Anzeichen und Symptome des Robinow-Syndroms werden durch die jeweilige Variante bestimmt, die eine Person besitzt. Die erkennbaren Anzeichen und Symptome werden im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit deutlich.

Die Symptome des Robinow-Syndroms in der autosomal-rezessiven Form umfassen die folgenden:

• Die Gesichtszüge werden allgemein als „fötale Gesichtszüge“ bezeichnet, da sie denen eines Fötus während der Entwicklung sehr ähnlich sehen.
• Breite Stirn
• Weit auseinander liegende Augen
• Nach oben gerichtete Nasenspitze
• Breiter Nasenrücken
• Der Mund wird wie ein Dreieck geformt.
• Kleinwüchsigkeit ; kurze Finger und Zehen und kurze Knochen in Beinen und Armen der Patienten
• Überwucherung des Zahnfleisches und überfüllte Zähne
• Halbwirbel (keilförmige Knochen in der Wirbelsäule des Patienten), Kyphoskoliose (abnormal geformte Wirbelsäule)
• Schwierigkeiten beim Füttern oder Essen
• Wiederkehrende Ohrinfektionen und Hörschwierigkeiten
• Atemprobleme, wie Atembeschwerden
• Hypotonie (niedriger Muskeltonus)
• Genitale Anomalien, wie ein kleiner Penis und Hoden bei Männern, die zu Hypogonadismus führen.
• Nierenfunktionsstörungen und Nierendefekte, die zu einer verminderten Urinausscheidung führen
• Angeborene Herzfehler, die zu Anzeichen und Symptomen einer ungewöhnlichen Herzfunktion führen
• Unfähigkeit, Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen, die bei fast 10-15% der Babys auftreten.

Die Symptome des Robinow-Syndroms in der autosomal dominanten Form umfassen die folgenden:

• Typische Gesichtszüge, die beim autosomal-rezessiven Typ beobachtet werden, aber tendenziell milder sind.
• Hypogonadismus aufgrund von genitalen Anomalien, wie einem kleinen Penis und kleinen Hoden bei Männern.
• Zusätzliche Zähne im Mund des Patienten im Vergleich zu dem, was normalerweise zu sehen ist, und übermäßiges Zahnfleischwachstum.
• Ein Nabelbruch , bei dem sich der Darm über die Bauchdecke ausbeult, üblicherweise durch den Bauchnabel .
• Niedriger Muskeltonus, auch bekannt als Hypotonie.
• Atmungsprobleme
• Regelmäßige Ohrenentzündungen und Hörprobleme
• Ösophagus-Reflux
• Angeborene Herzfehler, die zu Anzeichen und Symptomen eines ungewöhnlich funktionierenden Herzens führen.

Die Diagnose des Robinow-Syndroms kann vor oder nach der Geburt durchgeführt werden. Das Diagnoseverfahren ist von folgenden Prozessen abhängig:

• Körperliche Untersuchung von Mutter und Kind
• Beurteilung der Familienanamnese
• Beurteilung der Symptome
• Röntgen zur Erkennung oder Bestätigung von Knochenanomalien
• Ultraschall des Fötus zur Überprüfung eventueller morphologischer Anomalien
• Hormonelle Bluttests zum Nachweis des männlichen Hormonspiegels.
• Genetische Untersuchung fötaler Zellen zur Überprüfung auf Mutationsmerkmale des Robinow-Syndroms.

Einige Kinder leiden nicht an spezifischen Genmutationen, obwohl sie charakteristische Anzeichen und Symptome aufweisen. Bei diesen Kindern wird also eine Diagnose gestellt, indem die Gruppierung von Anzeichen und Symptomen analysiert wird. Zahlreiche klinische Zustände haben jedoch ähnliche Symptome. Daher kann Ihr Arzt zusätzliche Tests durchführen, um verschiedene andere klinische Zustände auszuschließen, um zu einer schlüssigen Diagnose des Robinow-Syndroms zu gelangen.

Im Folgenden sind die wahrscheinlichen Komplikationen des Robinow-Syndroms aufgeführt:

• Behinderung des Blutflusses zur Pulmonalstenose, was zu Atemnot, Müdigkeit und Brustschmerzen führt. Es kann jedoch auch zu Herzversagen führen.
• Das Risiko einer Lungenentzündung bei Säuglingen
• Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen bei einem Kind
• Nierenanomalien, die zu chronischem Nierenversagen führen können
• Verengung von Öffnungen im Körper. Kinder, die am Robinow-Syndrom leiden, können an einer kleinen Nasenöffnung oder einem kleinen Anus leiden.

Tatsächlich gibt es keine bestimmte Richtlinie oder Methode, um diese Störung zu verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Einige vorbeugende Maßnahmen sind jedoch

• Genetische Untersuchung und Screenings der werdenden Eltern und auch der verwandten Familienmitglieder. Auch eine vorgeburtliche Diagnose kann helfen, die Gefahren zum Zeitpunkt der Schwangerschaft besser zu verstehen.
• Wenn es eine Familiengeschichte des Robinow-Syndroms gibt, hilft eine genetische Beratung bei der Einschätzung von Risiken vor der Schwangerschaft.
• Derzeit wird aktiv geforscht, um sowohl Präventions- als auch Behandlungsverfahren für genetische Krankheiten wie das Robinow-Syndrom zu erforschen.
• Auch hier werden regelmäßige medizinische Untersuchungen in regelmäßigen Abständen zusammen mit körperlichen Untersuchungen und Tests dringend empfohlen.

Tatsächlich gibt es keine Heilung für diese Störung und der Behandlungsprozess ist darauf ausgerichtet, die Indikationen dieser Erkrankung zu behandeln. Die Behandlung des Robinow-Syndroms zielt hauptsächlich auf die Behandlung der Symptome ab.

• Betrieb
• Verspannung
• Physiotherapie

• Operation zur Korrektur von Hodenhochstand
• Operation zur Korrektur anderer verwandter Anomalien, wie z. B. eines kleinen Penis.

• Zahnspange
• Betrieb
• Behandlung von angeborenen Herzfehlern – Geeignete Behandlungsoptionen, wie eine Operation, können empfohlen werden.

• Die Behandlung mit Wachstumshormon zur Überwindung von Kleinwuchs
• Besondere soziale Unterstützung
• Besondere Bildung
• Unterstützung bei der Berufsausbildung.
• Bei gastrointestinalen Anomalien – Bei gastrointestinaler Refluxkrankheit und Leistenbruch werden spezielle Medikamente empfohlen.

Ein Kind, das am Robinow-Syndrom leidet, benötigt ein Team von Experten aus verschiedenen Bereichen, die zusammenarbeiten, um dem Kind eine normale Entwicklung zu ermöglichen. Rehabilitationstherapien können in hohem Maße sinnvoll sein und müssen nach Anweisung des medizinischen Teams durchgeführt werden.

Beim Robinow-Syndrom ist eine frühzeitige Diagnose und Intervention sehr wichtig. Es ist wichtig sicherzustellen, dass Kinder, die am Robinow-Syndrom leiden, ihr Potenzial ausschöpfen. Manchmal sind spezielle Dienste für die betroffenen Kinder sehr vorteilhaft, und spezielle Dienste umfassen ein Unterstützungssystem, spezielle Heilpädagogik, Physiotherapie und verschiedene soziale, berufliche und medizinische Dienste. Tatsächlich wird auch eine genetische Beratung für die betroffenen Menschen und ihre Familien vorgeschlagen. Andere Behandlungsverfahren für das Robinow-Syndrom umfassen unterstützend und symptomatisch.