Tuberöse Sklerose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der gutartige Läsionen in verschiedenen Körperteilen wie Haut, Gehirn und Nieren usw. wachsen. Die Symptome der Tuberösen Sklerose sind sehr unterschiedlich und können von hellen Hautflecken bis hin zu potenziell schweren Anfällen reichen oder Verhaltensstörung, die davon abhängt, wo die Läsionen im Körper wachsen. Diese Krankheit wird normalerweise nicht im Säuglings- oder frühen Kindesalter diagnostiziert. In einigen Fällen kann dieser Zustand möglicherweise nicht diagnostiziert werden, bis das Kind erwachsen wird, obwohl das Kind möglicherweise über einen signifikant längeren Zeitraum minimale Symptome der Krankheit aufweist. Es gibt keine endgültige Heilung für Tuberöse Sklerose; Bei richtiger Pflege und Behandlung führen betroffene Personen jedoch mehr oder weniger ein normales, gesundes Leben.

Tuberöse Sklerose ist wie gesagt eine genetische Störung, die durch Mutationen im TSC1/TSC2-Gen verursacht wird. Normalerweise besteht die Funktion dieser Gene darin, sicherzustellen, dass die Zellen nicht in einem ungewöhnlich schnellen Tempo wachsen, aber Mutationen in diesen Genen bewirken, dass die Zellen ungewöhnlich schnell wachsen, was zu zahlreichen gutartigen Läsionen im ganzen Körper führt. Der Grund für die Mutationen in diesen Genen ist noch Gegenstand laufender Forschung.

Einige der Symptome der Tuberkulose sind:

• Hautanomalien: Viele Personen mit dieser Krankheit entwickeln helle Flecken in der Haut oder abnormales Wachstum um den Nagel herum. Es können auch Läsionen im Gesicht auftreten, die denen bei Akne ähneln.
• Neurologische Symptome: Wenn sich die Läsionen im Gehirn entwickeln, kann dies zu Krampfanfällen, Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen führen. Einige Kinder können hyperaktiv oder ungewöhnlich aggressiv werden. Es kann auch Probleme mit angemessener Kommunikation und Interaktion mit Gleichaltrigen geben. Autismus ist auch ein Symptom der Tuberkulose, das das Gehirn betrifft.
• Nierenfunktionsstörung : Wenn sich Läsionen in der Niere entwickeln, kann dies zu potenziell schwerwiegenden Komplikationen führen.
• Lungenerkrankungen: Wenn sich Läsionen in der Lunge entwickeln, kann dies zu häufigem Husten oder Kurzatmigkeit führen.

Zur Diagnose von Tuberöse Sklerose ist ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich, bei dem das Kind mit Verdacht auf Tuberöse Sklerose von mehreren Spezialisten aller Fachrichtungen untersucht wird. Ihr Kind wird wahrscheinlich von mehreren verschiedenen Spezialisten untersucht, darunter Neurologie, Kardiologie, Augenheilkunde, Dermatologie und Nephrologie. Zur Bestätigung der Diagnose Tuberöse Sklerose kann eine Reihe von Tests angeordnet werden.

Falls das Gehirn von Tuberkulose betroffen ist, was zu Anfällen führt, wird ein EEG durchgeführt, um die elektrische Aktivität des Gehirns zu untersuchen und die Ursache der Anfälle zu identifizieren

Um Wucherungen in den Nieren zu identifizieren, werden die folgenden Studien in Auftrag gegeben:

• MRT-Untersuchung
• CT-Scan
• Nierenultraschall.

Um eine Herzfunktionsstörung aufgrund von Tuberkulose zu identifizieren, wird wahrscheinlich ein EKG durchgeführt.

Es gibt keine endgültige Heilung für Tuberöse Sklerose, aber die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu minimieren, die durch Tuberöse Sklerose verursacht werden.

• Medikamente für Tuberöse Sklerose: Antiepileptische Medikamente können zur Kontrolle von Anfällen gegeben werden. Medikamente zur Kontrolle von Verhaltensproblemen können ebenfalls gegeben werden. Ein Medikament namens Zortress wird manchmal verabreicht, um bestimmte Wucherungen im Gehirn zu behandeln, die nicht chirurgisch entfernt werden können. Ein weiteres Medikament, das für Wucherungen aufgrund von Tuberkulose im Gehirn oder anderen Bereichen des Körpers nützlich ist, ist Rapamune. Wenn es in seiner topischen Form verwendet wird, hilft es bei Hautläsionen, die sich aufgrund von Tuberkulose entwickeln.
• Ergotherapie für Tuberöse Sklerose: Es ist eine ziemlich gute Methode, um die Fähigkeit einer Person zu verbessern, alltägliche Angelegenheiten leichter zu bewältigen.
• Chirurgie für Tuberöse Sklerose: Ein chirurgischer Eingriff kann erforderlich sein, um die Läsion zu entfernen, falls die Läsion beginnt, die Funktion eines lebenswichtigen Organs des Körpers wie der Nieren und der Lunge zu beeinträchtigen.