Ist MCAD-Mangel eine ernsthafte Erkrankung?

MCAD-Mangel ist ein Zustand, bei dem die Fettsäuren nicht oxidiert werden und somit nicht an der Energiegewinnung teilnehmen können. Daher muss der Körper für vollständige Energie von der Glukose abhängig bleiben. Die Exposition gegenüber energieintensiven Bedingungen beeinträchtigt die Vitalprozesse bei Patienten mit MCAD-Mangel.

MCAD-Mangel ist eine ernste Erkrankung und wenn die Krankheit nicht diagnostiziert wird, kann sie zum Tod führen. MCAD-Mangel kann auch schwerwiegende Komplikationen für verschiedene lebenswichtige Systeme des Körpers haben. Im Folgenden sind die Komplikationen aufgrund eines MCAD-Mangels aufgeführt:

Nervöse Komplikationen: Das Nervensystem benötigt eine kontinuierliche Energiezufuhr, um lebenswichtige Funktionen auszuführen, selbst wenn der Körper schläft. Energie ist ein Muss, um elektrische Signale zu den lebenswichtigen Organen zu leiten, und jede Störung des elektrischen Signals kann Anfälle verursachen. Außerdem kann der Patient unter schwerwiegenderen Umständen ins Koma fallen. Die anderen Komplikationen sind schwerer Schwindel und Erbrechen.

Atemnot: Das Atmungssystem benötigt auch Energie, um den Atmungsprozess durchzuführen. In Situationen, in denen Energie verbraucht wird, können Personen mit MCAD-Mangel unter Atemnot und Atemdepression leiden.

Herzstillstand: Die Herzmuskeln benötigen Energie, um zu funktionieren, und eine Abnahme der Energie verringert die Kontraktionskraft der Herzmuskeln. Wenn der MCAD-Mangel nicht angemessen behandelt wird, kann er zu Herzstillstand und plötzlichem Tod führen.

Leberanomalie: Der Mangel an MCAD führt zum Anhalten der Gluconeogenese. Glukoneogenese ist der Prozess der Energieerzeugung aus den Nicht-Kohlenhydrat-Substanzen. Die Fettsäuren werden in der Leber nicht oxidiert, was zu einer Akkumulation von Fettsäure-Zwischenprodukten führt. Dies führt zu Lebertoxizität und Hepatomegalie.

Muskelschwäche : Fast 18-20 % der Patienten mit MCAD-Mangel leiden unter Muskelschwäche. Muskeln benötigen kontinuierliche Energie und insbesondere glatte Muskeln und Herzmuskeln sind wichtig für die Erfüllung lebenswichtiger Funktionen. Energiemangel in den Muskeln führt zu Muskelermüdung.

Bei einem MCAD-Mangel ist die Fähigkeit des Körpers, Energie aus den Nicht-Kohlenhydrat-Substanzen zu gewinnen, deutlich reduziert. Aufgrund der hochentwickelten diagnostischen Verfahren und der Früherkennung der Risikopersonen hat ein MCAD-Mangel eine günstige Prognose. MCAD-Mangel entzieht dem Körper so viel Energie, dass die grundlegenden und lebenswichtigen Prozesse des Körpers zum Erliegen kommen. Diese für die Existenz des Lebens wichtigen Prozesse werden abrupt gestoppt und führen zum plötzlichen Tod. Der Zustand ist so schwerwiegend, dass eine leichte Krankheit zu plötzlichem Herzstillstand oder Atemnot führen kann.

Der MCAD-Mangelzustand ist ausgeprägter bei Menschen, die nagen oder erbrechen oder an Krankheiten wie bakteriellen oder viralen Infektionen leiden. Dies sind die Bedingungen, die übermäßige Energie erfordern. Die Bedingungen werden ernster, wenn die Organe, die kontinuierliche Energie benötigen, unter einer begrenzten Versorgung stehen. Diese Organe umfassen das Nervensystem und das Muskelsystem, insbesondere die glatten Muskeln und die Herzmuskeln. Ein anhaltender unbehandelter MCAD-Mangel führt zu schwerwiegenden Komplikationen im Zusammenhang mit dem Nervensystem, wie z. B. schwerer Schwindel, Erbrechen, Krampfanfälle, und der Patient kann ins Koma fallen. Da die Leberzellen die Fettsäure nicht umwandeln können, sammeln sich die Fettsäuren in den Leberzellen an, was zu Lebertoxizität und Hepatomegalie führt. Daher,

MCAD-Mangel ist der Zustand, der einen anderen Genotyp und andere Phänotypeigenschaften aufweist. Das bedeutet, dass die Krankheitssymptome nicht nur vom Genotyp abhängen, sondern auch von den Umweltbedingungen abhängen. Somit kann eine Person durch die richtige Pflege und Behandlung ein gesundes Leben führen. Für eine günstige Prognose sollte die Erkrankung frühzeitig erkannt und auf Tätigkeiten verzichtet werden, die viel Energie und Ausdauer erfordern. Bei Zuständen metabolischer Dekompensation aufgrund von MCAD-Mangel kann der Patient erhebliche Auswirkungen auf das Gehirn haben und eine Aufmerksamkeitsdefizitstörung, Krampfanfälle und Koma entwickeln.

Der Zustand ist schwerwiegend, falls die Diagnose nicht gestellt wird, da der Tod bei Stoffwechselstörungen und leichten Krankheiten häufig ist.

MCAD-Mangel ist eine schwere Krankheit, und Todesfälle aufgrund eines nicht behandelten Zustands sind häufig. Aufgrund dieser Krankheit treten auch verschiedene Komplikationen auf, von denen einige das ganze Leben über bestehen bleiben. Zu den Komplikationen gehören Herzstillstand, Atemstillstand, Lebertoxizität und Tod.